Sono fondamentali conoscenze di genetica di base ed alcuni rudimenti di statistica.

Le lezioni sono frontali, con ausilio di slides e schemi. Per risolvere gli esercizi verranno coinvolti gli studenti.

Nozioni di base di genetica: termini importanti in genetica delle popolazioni. Definizione di carattere, genotipo, allele. La segregazione, la segregazione indipendente. La meiosi ed il mantenimento della variabilità genetica. Codominanza, Epistasi, Pleiotropia.

La variabilità morfologica, la variabilità genetica e la variabilità proteica. Come si misura la variabilità genetica in laboratorio, gli allozimi e gli enzimi di restrizione. Le mutazioni. Esempi di studi di genetica di popolazione che impiegano SNPs per valutare la variabilità genetica in una popolazione. La Variabilità dovuta alle INDELS. Esempi di studi di genetica di popolazione che impiegano INDELS per valutare la variabilità genetica in una popolazione. La variabilità nelle sequenze ripetute, variabilità nelle sequenze satellite, variabilità nelle sequenze minisatellite (VNTR, STR) variabilità nelle sequenze microsatellite. Esempi di studi di genetica di popolazione che impiegano VNTR per valutare la variabilità genetica in una popolazione. La variabilità nella sequenza mitocondriale. Esempi di studi di genetica di popolazione che impiegano Il DNA mitocondriale per valutare la variabilità genetica in una popolazione. L'eterozigosità, parametri di variabilità genetica

Calcolo delle frequenze genotipiche, calcolo delle frequenze alleliche. Calcolo delle frequenze genotipiche. Calcolo delle frequenze alleliche. Calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per un locus non bialllelico e non autosomico. La legge dell'equilibrio di Hardy e Weinberg, condizioni di validità. Implicazioni della legge di Hardy e Weinberg. L'eterozigosità come misura di variabilità genetica in una popolazione. Come si fa a determinare se una popolazione è in equilibrio. Il test del Chi quadro. Derivazione della formula di HWE e spiegazione del perchè le frequenze alleliche rimangono costanti attraverso le generazioni se la popolazione si trova in HWE.

Inbreeding Inincrocio, autozigosi, calcolo del coefficiente di Inbreeding e del coefficiente di fissazione. Depressione da inincrocio, effetti della depressione da inincrocio. Due teorie per spiegare la depressione da inincrocio la Dominance e la Overdominance. L'effetto dell'ambiente sulla depressione da ininicrocio. Inbreeding in popolazioni naturale ed in laboratorio. L'effetto dell'imbreeding a seconda della frequenza degli alleli e della grandezza della popolazione. Frequenze genotipiche in regime di incrocio casuale confrontate con frequenze genotipiche in condizioni di inincrocio (f). Calcolo delle frequenze alleliche in una popolazione in cui si conosca F. Calcolo di F in una popolazione in cui si conoscano gli eterozigoti

Le mutazioni. Il tasso di mutazione, misura di tassi di mutazioni in specie diverse. Modelli di mutazione. La mutazione. Il tasso di mutazione come si calcola un tasso di mutazione.Effetto dell'ambiente sui tassi di mutazione. L'effetto delle mutazioni sulle frequenze alleliche. Mutazioni favorevoli, mutazioni sfavorevoli. Modelli di mutazione, esempio di un allele A che muta in B senza possibilità di retromutazione ed esempio di un allele A che muta in un allele B con possibilità di retromutazione in A

La deriva genetica. L'errore di campionamento genetico. La deriva come errore nel campionamento gametico. La deriva genetica attraverso le generazioni. Modelli formali per descrivere la deriva genetica. Il modello di Wright e Fisher. Effetto del fondatore e collo di bottiglia genetico. Differenze tra N ed Ne. Fattori che influenzano Ne. L'esperimento Di Buri. Rapporto tra deriva genetica grandezza di una popolazione e perdita di eterozigosi.

Struttura genetica e flusso. Cosa è la struttura genetica di una popolazione in che contesto si usa. Hi, Hs, Ht e calcolo di Fsi, Fst ed Fit. Il flusso genetico i modelli per valutare il flusso genetico, il modello continente isola, il modello a più isole, Modello Stepping stones. Isolamento da distanza. Il flusso e la deriva genetica. L’effetto Whalund.

Il Linkage Disequilibrium Il linkage disequilibrium. Come si calcola l'LD, misure di LD D' ed r2. Che cosa rappresenta l'LD. Come si forma LD, come decade attraverso le generazioni. Linkage disequilibrium completo e perfetto. Confronto dell'LD fra popolazioni diverse. Utilizzo del LD.

la selezione naturale, la fitness darwiniana, la fitness di sopravvivenza e la fitenss di fertilià. Il concetto di fitness assoluta e fitness relativa applicata ai genotipi. Il coefficiente di selezione. Modello generale per la fitness. Selezione direzionale e selezione bilanciante. La selezione naturale attraverso le generazioni. Come si calcola l'effetto della selezione naturale sul cambiamento delle frequenze alleliche. Paesaggi adattativi. Teorema fondamentale di Fisher. Frequenza all'equilibrio di un allele sottoposto a selezione (contro), ma reintrodotto nella popolazione attraverso la mutazione. Teoria dello shifting balance.

 La teoria neutrale dell'evoluzione molecolare La teoria neutrale dell'evoluzione molecolare secondo Kimura. Il ruolo della deriva genetica nell' evoluzione. Tasso evolutivo e misure di divergenza. L'orologio molecolare, verifiche sperimentali dell'orologio molecolare. I test di neutralità il test di Macdonald e Kreitman, il test D di Tajima. Il valore S come valore di alleli segreganti in una popolazione e P come valore dei loci polimorfici.

Principles of Pupulation Genetics Hartl & Clark, Sinauer, fourth edition

Fondamenti di Genetica della conservazione, Frankham, Ballou, Briscoe, parti dei capitoli 2,3,4

Genetica delle popolazioni umane” John H. Relethford, Casa Editrice Ambrosiana, prima edizione 2013

Population Genetics” Matthew B Hamilton, Wiley-Blackwell, 2013

Futuyma D. L’evoluzione. Zanichelli 2008.  Parti dei capitoli 8, 9,10,12, 13, 19.

nessuna

Scritto ed orale obbligatori.

Nessuna