ECTS - University of Pisa
| Modules | Area | Type | Hours | Teacher(s) | |
| BIOINFORMATICA | AGR/07 | LEZIONI | 64 |
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Lo studente che completa con successo il corso sarà in grado di dimostrare una solida conoscenza dei principi fondamentali di bioinformatica e dei programmi utili al fine di manipolare, analizzare e immagazzinare dati di sequenze di ultima generazione. Queste competenze gli permetteranno di affrontare le principali problematiche nel campo della genomica strutturale e funzionale, in relazione alla struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma e all’analisi del trascrittoma mediante tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.
The student who successfully completes the course will have a deep knowledge of the most common and used bioinformatics tools with a particular emphasis on those used to handle, store and analyze Next Generation Sequencing data. Such skills will allow the student to face the main problems in the field of structural and functional genomics, in relation to the structure, content, function and evolution of the genome and to the analysis of the transcriptome.
Per l'accertamento delle conoscenze saranno svolti incontri tra il docente e gli studenti che si svolgeranno con lezioni di accertamento finalizzate alla valutazione delle conoscenze acquisite.
The assessment will be mostly aimed at evaluating the ability of the student to critically figure out the correct bioinformatics strategy uring specific ad hoc lesson .
Durante le prove di verifica lo studente deve essere in grado di dimostrare la sua conoscenza del programma del corso ed essere in grado di argomentare i quesiti proposti con proprietà di termini e di linguaggio.
During the written tests the student must be able to demonstrate her/his knowledge of the program of the course and be able to argue the proposed questions with properties of terms and language.
Verifiche in itinere mediante test a scelta multipla
Tests with multiple choice questions (MCQ)
Alla fine del corso lo studente potrà sviluppare sensibilità alle problematiche riguardanti la bioinformatica e l'analisi di sequenze. In particolare
The student will be able to acquire and / or develop sensitivity to bioinformatics issues. BAsic knowledge of R programming language
La verifica dei comportamenti sarà effettuata attraverso periodiche valutazioni dell'apprendimento mediante discussioni in classe, ma anche durante le esercitazioni di bioinformatica
Periodic checks of learning during practical lesson and discussion in classes
Per affrontare l'insegnamento di bioinformatica sono necessarie conoscenze iniziali di genetica e biologia.
Basic knowledge of genetics and biology
Delivery: face to face
Learning activities:
Teaching methods:
Introduzione alla bioinformatica.
Tecniche di sequenziamento a bassa resa e di nuova generazione.
Ricerca di similarità tra sequenze
Comparazione di sequenze: metodi basati sull'utilizzo di soluzioni euristiche (Fasta, Blast).
Mappatura di short reads e relativi algoritmi.
Assemblaggio di genomi:
- Assemblatori greedy graph based, OLC e basati sull'impiego di grafi di de Brujin.
- Valutazione della qualità degli assemblaggi: analisi della coverage, identificazione di microeterogeneità e breakpoints.
- Orientamento ed ordinamento di contig su un genoma di riferimento:
Identificazione di geni in genomi procarioti: strategie, algoritmi.
Identificazione di geni in genomi eucarioti mediante l'impiego di Hidden markow models.
Trascrittomica. Mappaggio di RNA-Seq, ricostruzione del trascrittoma, analisi dell'espressione differenziale
Identificazione in silico di varianti strutturali: SNP, inserzioni, delezioni, duplicazioni ed inversioni
Introduzione alle sequenze ripetute e loro classificazione:
- La componente ripetitiva dei genomi vegetali ed il suo contributo alla struttura e regolazione del genoma. L'esempio del girasole.
- Annotazione degli gli elementi ripetuti (con library, con caratteristiche strutturali, ab intio.)
Introduction to bioinformatics.
Low-throughput and Next generation sequencing techniques.
Search for similarity between sequences
Sequence comparison: methods based on the use of heuristic solutions (Fasta, Blast).
Mapping of short reads and related algorithms.
Assembly of genomes:
- Greedy graph based assemblers, OLC and based on the use of de Brujin graphs.
- Evaluation of assembly quality: coverage analysis, identification of microheterogeneity and breakpoints.
- Orientation and sorting of contig on a reference genome:
Identification of genes in prokaryotic genomes: strategies, algorithms.
Identification of genes in eukaryotic genomes by using Hidden markow models.
Transcriptomics. RNA-Seq mapping, transcriptome reconstruction, differential expression analysis
In silico identification of structural variants: SNP, insertions, deletions, duplications and inversions
Introduction to repeated sequences and their classification:
- The repetitive component of plant genomes and its contribution to the structure and regulation of the genome. The example of sunflower.
- Annotation of the repeated elements (with library, with structural characteristics, ab intio.)
-Jonathan Pevsner “Bioinformatics and Functional Genomics”, 2nd Edition ISBN: 978-0-470-08585-1 ©2009, Wiley-Blackwell -Further bibliography will be indicated
-Jonathan Pevsner “Bioinformatics and Functional Genomics”, 2nd Edition ISBN: 978-0-470-08585-1 ©2009, Wiley-Blackwell -Further bibliography will be indicated
Gli studenti non frequentanti possono seguire lo svolgimento delle lezioni utilizzando il materiale didattico messo a disposizione dal docente e seguendo il registro delle lezioni del docente. La frequenza delle esercitazioni di bioinformatica è fortemente consigliata
Non-attending students can follow the lessons using the learning materials and following the lecture register. Attendance to bioinformatics practical lessons is recommended
Prove in itinere
Esame orale finale
Midterm written test
Final oral exam
