ECTS - University of Pisa
| Modules | Area | Type | Hours | Teacher(s) | |
| GENETICA UMANA | BIO/18 | LEZIONI | 52 |
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Al termine del corso:
By the end of the course:
the student will have acquired knowledge about the transmission, modification and expression of hereditary characters of man, with particular reference to genetic pathologies.
the student will acquire knowledge regarding the methods of classical genetics and molecular genetics and new bioinformatics tools.
La verifica delle conoscenze sarà oggetto della valutazione dell'elaborato scritto previsto all'inizio di ogni sessione d'esame.
Academic progress will be monitored and verified from the written examination (2 hours) at the beginning of each exam session.
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
By the end of the course the student will be able to:
Nella verifica finale verranno proposte domande aperte sulle basi genetiche delle specifiche malattie trattate a lezione. Verrà chiesto di costruire un albero genealogico in base alle informazioni fornite dal probando e/o di calcolare il rischio di ricorrenza. Inoltre verranno posti altri quesiti concernenti le analisi genetiche da interpretare.
In the final test, open questions will be proposed on the genetic basis of the specific diseases treated in class. You will be asked to build a family tree based on the information provided by the proband and / or to calculate the recurrence risk. Furthermore, other questions will be asked concerning the genetic analyzes to be interpreted.
Lo studente acquisirà le nozioni su:
come si organizza un esperimento in un laboratorio di Genetica;
il valore predittivo di un test genetico (diagnosi prenatale);
il rischio che ha una coppia di trasmettere un difetto congenito alla prole.
The student will acquire the knowledge on:
how an experiment is organized in a Genetics laboratory;
the predictive value of a genetic test (prenatal diagnosis);
the risk that a couple has a congenital defect in their offspring.
Lo studente dovrà conoscere i contenuti dell'esame di Genetica e Biologia Molecolare
The student must know the contents of the exam in Genetics and Molecular Biology
Le lezioni sono frontali, con ausilio di diapositive, schemi e filmati disponibili sul portale e-learning.
Ricevimenti con il docente in caso di necessità di chiarimenti sugli argomenti trattati a lezione.
The lessons are frontal, with the help of slides, diagrams and videos available on the e-learning portal.
Le tappe fondamentali della genetica umana: dai principi Mendeliani alla medicina personalizzata.
Analisi genetica di caratteri umani ed impiego degli alberi genealogici. Principali modelli di trasmissione di caratteri mendeliani (eredità autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X). Mutazione per perdita di funzione o guadagno di funzione in relazione a dominanza-recessività. Elementi che complicano la modalità di trasmissione di caratteri mendeliani: penetranza incompleta, espressibità variabile, nuove mutazioni e mosaicismo germinale. Eterogeneità genetica. Eredità mitocondriale.
Diagnostica molecolare. Identificazione di mutazioni in geni responsabili di patologie mendeliane. Diagnosi molecolare diretta ed indiretta (gene tracking). Misura della validità analitica di un test, sensibilità e specificità. Rischio di ricorrenza nelle famiglie, concordanza tra gemelli, studi sugli adottivi. Analisi di segregazione.
Il consultorio genetico: calcolo del rischio. Le diagnosi prenatali. Bionformatica applicata alla consulenza genetica. Diagnosi genetiche molecolari, ricerca di mutazioni già note e non note. Diagnosi citogenetiche per anomalie cromosomiche numeriche e strutturali.
Sindromi cromosomiche e disordini genomici; malattie da difetti dell’imprinting genomico; malattie da mutazioni dinamiche; malattie neuromuscolari su base genetica.
Le mutazioni e i sistemi di riparazione. Le basi genetiche del cancro: oncogeni; geni soppressori e geni mutatori.
Basi genetiche della risposta ai farmaci. Applicazione dell’ingegneria genetica per la cura di alcune patologie.
Milestones of human genetics: from Mendelian principles to persolalyzed medicine.
Genetic analysis of human character and use of family trees. Main transmission patterns of Mendelian characters (autosomal dominant, recessive, X-linked). Mutation for loss of function or gain of function in relation to dominance-recessivity.
Elements that complicate the transmission mode of Mendelian characters: incomplete penetrance, variable expressivity, new mutations and germline mosaicism. Genetic heterogeneity. Mitochondrial inheritance.
Molecular diagnostics. Identification of mutations in genes responsible for Mendelian diseases. Direct and indirect molecular diagnosis (gene tracking). The sensitivity and specificity of the test.
Risk calculation in Genetic Counseling. Prenatal diagnosis. Bionformatics applied to genetic counseling. Molecular genetic diagnosis, search for known and unknown mutations. Cytogenetic diagnosis for numerical and structural chromosomal abnormalities
Chromosomal syndromes and genomic disorders; defects in genomic imprinting; diseases of dynamic mutations; neuromuscular diseases on a genetic basis.
Mutations and repair systems. The genetic basis of cancer: oncogenes; suppressor genes and mutator genes.
Genetic basis of drug response. Application of genetic engineering for the treatment of certain diseases.
Genetica Umana e Medica, Neri & Genuardi Edizione: Edra.
Genetica e Genomica Umane, Korf & Irons Edizione: Edi-Ermes.
Genetica Umana e Medica, Neri & Genuardi Edizione: Edra.
Genetica e Genomica Umane, Korf & Irons Edizione: Edi-Ermes.
L'esame è composto da una prova e scritta e una prova orale.
The exam is made up of one written test, one oral test.
10 questions that can include open questions and exercises (risk calculation or study of a family tree)
The written test will take place in a classroom and will last two hours.
The written test is considered passed if it reaches the assessment of 18/30
a solution of a question concerning the use of a bionformatic instrument.
The oral test is considered passed if it reaches the assessment of 18/30
Presidente della commissioni d'esame Prof.ssa Federica Gemignani
Membro della commissione: Dr. Roberto Silvestri e Dr.ssa Monica Cipollini
