ECTS - University of Pisa
Al termine del corso lo studente avrà acquisito conoscenze su:
1) Genetica medica: Eredità mendeliana e non mendeliana; l'identificazione dei geni coinvolti nel comportamento umano; le basi genetiche dei disturbi cognitivi; le basi genetiche delle psicopatologie; la genetica del cancro;i difetti genetici della differenziazione sessuale; malattie da difetti dell’imprinting; epigenetica e malattie complesse; basi genetiche della risposta ai farmaci; valutazione del rischio e consulenza genetica; la diagnosi prenatale: i test genetici; problematiche psicosociali correlate ai test genetici.
2) Neuro-psicofarmacologia: farmacodinamica; farmacocinetica; placebo ed effetto placebo; sperimentazione clinica dei farmaci; farmaci antidepressivi; farmaci antipsicotici; farmaci stabilizzanti dell'umore; farmaci ansiolitici; farmaci per l'insonnia; farmaci analgesici oppioidi; anestetici locali; farmaci antiepilettici; farmaci per il trattamento del Morbo di Parkinson; farmaci per le malattie dementigene; tossicodipendenze e sostanze d'abuso; tabacco; etanolo; psicostimolanti e psicodislettici; cannabinoidi.
3) Psichiatria clinica: Modello di Spettro e Spettro Autistico Sottosoglia, Disturbo Ossessivo-Compulsivo e Disturbi correlati, Disturbi d’ansia, Disturbo d’ansia sociale e spettro social-fobico, Disturbo di panico e spettro panico-agorafobico, PTSD, Sezione III del DSM 5: un modello alternativo per la valutazione e la diagnosi dei disturbi di personalità, Disturbo Borderline di Personalità. Violenza di genere
At the end of the course the student will have acquired knowledge on:
1) Medical genetics: Mendelian and non-Mendelian inheritance; the identification of genes involved in human behavior; the genetic basis of cognitive disorders; the genetic bases of psychopathologies; the genetics of cancer; the genetic defects of sexual differentiation; diseases due to imprinting defects; epigenetics and complex diseases; genetic basis of drug response; risk assessment and genetic counseling; prenatal diagnosis: genetic tests; psychosocial issues related to genetic testing.
2) Neuro-psychopharmacology: pharmacodynamics; pharmacokinetics; placebo and placebo effect;
clinical trials of drugs; antidepressant drugs; antipsychotic drugs;
mood stabilizing drugs; anxiolytic drugs; medications for insomnia;
opioid analgesic drugs; local anesthetics;
antiepileptic drugs; drugs to treat Parkinson's disease;
drugs for dementigenic diseases; drug addiction and substances of abuse;
tobacco; ethanol; psychostimulants and psychodiseptics; cannabinoids.
3) Clinical psychiatry: Spectrum and Subthreshold Autism Spectrum Model, Obsessive-Compulsive Disorder and Related Disorders, Anxiety Disorders, Social Anxiety Disorder and Social-phobic Spectrum, Panic Disorder and Panic-Agoraphobic Spectrum, PTSD, Section III of the DSM 5: an alternative model for the evaluation and diagnosis of personality disorders, Borderline Personality Disorder. Gender violence
La verifica delle conoscenze degli studenti sul contenuto dei moduli sarà oggetto della valutazione scritta a risposta multipla per la parte di neuropsicofarmacologia ed orale per le parti di Genetica medica e Psichatria
The assessment of students' knowledge on the content of the modules will be subject
to the written multiple choice assessment for the neuropsychopharmacology part
and oral for the medical genetics and the psychiatry part.
Al termine del corso lo studente saprà:
1) Genetica medica: la definizione dei tratti complessi; analizzare gli studi comportamentali su modelli animali, studi su gemelli e adozioni; analizzare gli studi volti all'identificazione dei geni coinvolti nel comportamento umano (analisi di linkage e gli studi di associazione); contribuire alla consulenza genetica nell' ambito delle problematiche psicosociali correlate ai test genetici
2) Neuropsicofarmacologia: identificare la classificazione, il meccanismo d’azione, gli impieghi terapeutici e le reazioni avverse dei farmaci antidepressivi, antipsicotici, ansiolotici, analgesici oppioidi, anestetici locali, antiepilettici, farmaci per il trattamento del Morbo di Parkinson, farmaci per le malattie dementigene. inoltre approfondirà lo studio dell'abuso di tabacco, etanolo, psicostimolanti e psicodislettici.
3)Psichiatria clinica
Le caratteristiche cliniche principali delle seguenti patologie psichiatriche:“Subthreshold Spectrum” e “Subthreshold Autism Spectrum”: Spettro e Spettro Autistico Sottosoglia. Disturbo Ossessivo-Compulsivo e Disturbi correlati. Disturbi d’ansia. Disturbo d’ansia sociale e spettro social-fobico. Disturbo di panico e spettro panico-agorafobico. PTSD. Disturbo Borderline di Personalità. Violenza di genere
At the end of the course the student will know:
1) Medical genetics: the definition of complex traits; analyze behavioral studies in animal models, twin studies, and adoption; analyze studies aimed at identifying genes involved in human behavior (linkage analysis and association studies); contribute to genetic counseling in the field of psychosocial problems related to genetic testing
2) Neuropsychopharmacology: identify the classification, mechanism of action,
therapeutic uses and adverse reactions of antidepressant drugs,
antipsychotics, anxiolotics, opioid analgesics, local anesthetics,
antiepileptics, drugs for the treatment of Parkinson's disease,
drugs for diseases dementigene. it will also deepen the study of the abuse of tobacco,
ethanol, psychostimulants and psychodyslectics.
3)Clinical psychiatry
The main clinical characteristics of the following psychiatric pathologies: “Subthreshold Spectrum” and “Subthreshold Autism Spectrum”: Spectrum and Subthreshold Autism Spectrum.
Obsessive-Compulsive Disorder and Related Disorders. Anxiety disorders. Social anxiety disorder and social-phobic spectrum. Panic disorder and panic-agoraphobic spectrum. PTSD. Borderline Personality Disorder. Gender violence
La verifica finale del modulo di Neuropsicofarmacologia sarà fatta con quesiti scritti a risposta multipla sugli argomenti di trattati a lezione.
Nell’ambito dell'esame orale di Genetica medica verranno proposte domande su specifiche malattie, o categorie di malattie, trattate a lezione, valutando come lo studente sia in grado di indicare le basi genetiche delle patologie comportamentali, identificando correttamente le patologie mendeliane ed i tratti complessi.
L'esame orale di Psichiatria clinica sarà relativo agli argomenti di trattati a lezione.
The final assessment of the Neuropsychopharmacology module will be made with
multiple choice written questions on the topics covered in class.
As part of the oral exam in Medical Genetics, questions will be asked on specific diseases, or categories of diseases, covered in class, evaluating how the student is able to indicate the genetic bases of behavioral pathologies, correctly identifying Mendelian pathologies and complex traits.
The Clinic Psychiatry oral exam will relate to the topics covered in class.
Lo studente alla fine del corso avrà acquisito il concetto di tratti mendeliani e tratti complessi nell’ambito dei disturbi cognitivi; sarà in grado di identificare semplici casi in cui è possibile conoscere l'entità del rischio che una coppia possa trasmettere un difetto congenito al figlio. Si ritiene che lo studente attraverso il corso possa acquisire consapevolezza delle interazioni gene-ambiente, in caso di malattie complesse e che possa affrontare in modo propositivo le problematiche psicosociali correlate ai test genetici.
At the end of the course the student will have acquired the concept of Mendelian and complex traits in the field of cognitive disorders; he will be able to identify simple cases in which it is possible to know the extent of the risk that a couple could pass on a congenital defect to their child. It is believed that through the course the student can acquire awareness of gene-environment interactions in the case of complex diseases and can proactively address the psychosocial problems related to genetic testing.
Saranno proposti semplici casi di consulenza genetica che prevedono un supporto psicologico, che lo studente potrà inquadrare sulla base delle conoscenze acquisite.
Simple cases of genetic counseling will be proposed which provide psychological support, which the student will be able to frame on the basis of the acquired knowledge.
1) Genetica medica: è necessario che lo studente abbia nozioni di base di Chimica, di Biochimica, di Biologia Molecolare, di Genetica generale.
2) Neuropsicofarmacologia: è necessario che lo studente abbia nozioni di base di Chimica, di Biochimica, di Biologia Molecolare, di farmacologia generale.
1) ) Medical Genetics: the student must have basic knowledge of Chemistry, Biochemistry, Molecular Biology and general Genetics.
2) Neuropsychopharmacology: the student must have basic notions of Chemistry, Biochemistry,
Molecular Biology, general pharmacology.
1) Genetica Medica: lezioni frontali con l’ausilio di diapositive, che saranno rese disponibili dal docente sul portale e-learning UNIPI
2) Neuropsicofarmacologia: lezioni frontali con l’ausilio di diapositive, che saranno rese disponibili dal docente su richiesta degli studenti
3) Psichiatria: lezioni frontali con l’ausilio di diapositive, che saranno rese disponibili dal docente su richiesta degli studenti
Incontri con i docenti in caso di necessità di chiarimenti e di spiegazioni integrative sugli argomenti trattati a lezione, previo appuntamento per email.
1) Medical Genetics: frontal lessons with the aid of slides, which will be made available by the teacher on the UNIPI e-learning portal
2) Neuropsychopharmacology: lectures with the aid of slides, which will be made available by the teacher upon request of the students
3) Psychiatry: lectures with the aid of slides, which will be made available by the teacher upon request of the students
Meetings with teachers in case of need for clarifications and additional explanations on the topics covered in class, by appointment by email.
Genetica medica:
Eredità mendeliana e non mendeliana: la definizione dei tratti complessi.
Genetica, ambiente e comportamento: modelli animali, studi su gemelli e adozioni
L'identificazione dei geni coinvolti nel comportamento umano: l'analisi di linkage e gli studi di associazione.
Le basi genetiche dei disturbi cognitivi: malattie monogeniche, malattie cromosomiche, malattie complesse. La genetica delle disabilità cognitive. Le demenze.
Le basi genetiche delle psicopatologie: disordini alimentari, disordini del sonno, dipendenze, disordini dell’umore, schizofrenia, disordini dello spettro autistico.
La genetica del cancro: protoooncogeni, geni soppressori tumorali. Tumori ereditari e non ereditari.
Determinazione del sesso. Difetti genetici della differenziazione sessuale.
Epigenetica. Imprinting genomico. Malattie da difetti dell’imprinting. Epigenetica e malattie complesse.
Basi genetiche della risposta ai farmaci.
Valutazione del rischio e consulenza genetica
La diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi).
I test genetici: test diagnostici, test di screening, test presintomatici, test di suscettibilità.
Problematiche psicosociali correlate ai test genetici.
Neuropsicofarmacologia:
Cenni su Sistema Nervoso Centrale e Sistema Nervoso Periferico: Sistema Nervoso Autonomo Parasimpatico e Simpatico.
Farmacodinamica: recettori, potenza e efficacia farmacologica. Agonisti e antagonisti recettoriali. Tolleranza e sindrome da astinenza.
Farmacocinetica: assorbimento e metabolismo dei farmaci.
Placebo ed effetto placebo. Definizioni ed evoluzione del concetto di placebo nel corso degli anni. Il placebo nella sperimentazione clinica dei farmaci. Teorie e meccanismi neurobiologici alla base dell’effetto placebo.
Antidepressivi di prima e seconda generazione e farmaci per l'ansia (benzodiazepine).
Antipsicotici tipici e atipici: aspetti clinici, effetti avversi, meccanismo di azione e affinità recettoriali.
Stabilizzanti dell'umore: sali di litio.
Analgesici oppioidi. Definizione di dolore e classificazione. Fisiologia del dolore e vie di trasmissione. Indicazioni al trattamento in base alla gravità. Cenni su FANS e paracetamolo. Oppioidi: cenni storici, sistema oppioide endogeno, recettori oppioidi, farmacodinamica degli oppioidi. Classificazione degli oppioidi esogeni. Principali effetti sistemici degli oppiodi ed indicazioni terapeutiche. Esempi di farmaci: morfina, fentanyl, metadone, ossicodone, idromorfone, tramadolo, tapentadolo. Tolleranza, overdose, dipendenza e sindrome di astinenza. Naloxone e naltrexone. Altri impieghi di derivati oppioidi: loperamide, codeina fosfato.
Anestetici locali. Definizione di anestesia locale. Anestetici locali: cenni storici, classificazione (esteri e amidi), meccanismo d'azione e target molecolare, caratteristiche farmacocinetiche, reazioni avverse. Indicazioni terapeutiche. Esempi di farmaci: lidocaina, tetracaina.
Farmaci antiepilettici. Inquadramento fisiopatologico e clinico delle epilessie. Farmaci che possono scatenarecrisi convulsive. Farmaci antiepilettici: cenni storici, classificazione e strategie terapeutiche, meccanismi d'azione, farmacocinetica e reazioni avverse. Esempi di farmaci: fenobarbital, primidone, clonazepam, fenitoina, carbamazepina, oxcarbazepina, acido valproico, etosuccimide, vigabatrin, tiagabina, felbamato, lamotrigina, topiramato, gabapentin, levetiracetam, lacosamide e rufinamide. Criteri essenziali per terapia con antiepilettici, monitoraggio terapeutico, rischio teratogeno.
Farmaci per il trattamento del Morbo di Parkinson. Inquadramento fisiopatologico e clinico della malattia di Parkinson. Strategie terapeutiche di trattamento. Levodopa: meccanismo d'azione, farmacocinetica, effetti avversi, inibitori della DOPA-decarbossilasi (benserazide e carbidopa). Inibitori delle monoaminossidasi: selegilina. Inibitori catecol-o-metiltransferasi: entacapone. Agonisti dopaminergici: ergolinici - non ergolinici. Amantadina. Anticolinergici: benzatropina.
Farmaci per le malattie dementigene. Inquadramento fisiopatologico e clinico dei disturbi della memoria e malattie dementigene. Approcci terapeutici alla malattia di Alzhaimer: interventi non farmacologici e frmacologici. Inibitori dell'acetilcolinesterasi: donepezil, galantamina e rivastigmina. Antagonisti dei recettori NMDA: memantina.
Tossicodipendenza e sostanze d'abuso: basi neurobiologiche della dipendenze.
Tabacco. Cenni storici. Fumo di tabacco e suoi effetti farmacologici sul SNC e a livello periferico. Aspetti farmacocinetici. Tolleranza e dipendenza. Effetti dannosi del fumo e rischi per la salute. Trattamenti farmacologici per la dipendenza da tabacco: terapie sostitutive della nicotina (NRT), farmacoterapie non nicotiniche.
Etanolo. Epidemiologia, assobimento, metabolismo. Effetti farmacologici dell'etanolo su SNC. Effetti comportamentali e periferici. Neurotossicità. Conseguenze dell'abuso di etanolo. Effetti sullo sviluppo fetale. Tolleranza e dipendenza, sindrome di astinenza. Approcci farmacologici per il trattamento della dipendenza da etanolo.
Psicostimolanti e psicodislettici. Classificazione psicostimolanti. Cocaina (farmacocinetica, meccanismo d'azione, effetti e tossicodipendenza), Amfetamine (farmacocinetica, meccanismo d'azione, effetti e tossicodipendenza), Ecstasy. Classificazione psicodislettici. Cannabinoidi (farmacocinetica, meccanismo d'azione, effetti e tossicodipendenza). Psichedelici (LSD, psilocibina, mescalina, fenciclidina, ketamina).
MODULO DI “PSICHIATRIA CLINICA” Docente: Liliana Dell’Osso
Medical Genetics:
Mendelian and non-Mendelian inheritance: the definition of complex traits.
Genetics, environment and behavior: animal models, twin and adoption studies
The identification of genes involved in human behavior: linkage analysis and association studies.
The genetic basis of cognitive disorders: monogenic diseases, chromosomal diseases, complex diseases. The genetics of cognitive disabilities. The dementias.
The genetic basis of psychopathologies: eating disorders, sleep disorders, addictions, mood disorders, schizophrenia, autism spectrum disorders.
The genetics of cancer: protoooncogenes, tumor suppressor genes. Hereditary and non-hereditary tumors.
Sex determination. Genetic defects of sexual differentiation.
Epigenetics. Genomic imprinting. Diseases due to imprinting defects. Epigenetics and complex diseases.
Genetic basis of drug response.
Risk assessment and genetic counseling
Prenatal diagnosis (amniocentesis, chorionic villus sampling).
Genetic tests: diagnostic tests, screening tests, pre-symptomatic tests, susceptibility tests.
Psychosocial issues related to genetic testing.
Neuropsychopharmacology: Notes on Central Nervous System and Peripheral Nervous System: Parasympathetic
and Sympathetic Autonomous Nervous System. Pharmacodynamics: receptors, potency and pharmacological efficacy.
Agonists and receptor antagonists. Tolerance and withdrawal syndrome. Pharmacokinetics: drug absorption and metabolism. Placebo and placebo effect. Definitions and evolution of the placebo concept over the years.
Placebo in clinical drug trials. Theories and neurobiological mechanisms underlying
the placebo effect. First and second generation antidepressants and anxiety medications (benzodiazepines). Typical and atypical antipsychotics: clinical aspects, adverse effects,
mechanism of action and receptor affinity. Mood stabilizers: lithium salts. Opioid analgesics. Definition of pain and classification.
Pain physiology and transmission routes. Indications for treatment based on severity.
Notes on NSAIDs and paracetamol. Opioids: history, endogenous opioid system,
opioid receptors, pharmacodynamics of opioids. Classification of exogenous opioids.
Main systemic effects of opioids and therapeutic indications. Examples of drugs: morphine,
fentanyl, methadone, oxycodone, hydromorphone, tramadol, tapentadol. Tolerance, overdose,
addiction and withdrawal syndrome. Naloxone and naltrexone. Other uses of opioid derivatives:
loperamide, codeine phosphate.
Local anesthetics. Definition of local anesthesia. Local anesthetics: history, classification
(esters and starches), mechanism of action and molecular target, pharmacokinetic
characteristics, adverse reactions. Therapeutic indications.
Examples of drugs: lidocaine, tetracaine. Antiepileptic drugs. Physiopathological and clinical classification of epilepsies.
Medicines that can trigger seizures. Antiepileptic drugs: history, classification and
therapeutic strategies, mechanisms of action, pharmacokinetics and adverse reactions.
Examples of drugs: phenobarbital, primidone, clonazepam, phenytoin, carbamazepine,
oxcarbazepine, valproic acid, ethosuximide, vigabatrin, tiagabine, felbamate, lamotrigine,
topiramate, gabapentin, levetiracetam, lacosamide and rufinamide. Essential criteria for
antiepileptic therapy, therapeutic monitoring, teratogenic risk. Medicines for the treatment of Parkinson's disease. Physiopathological and clinical framework
of Parkinson's disease. Therapeutic treatment strategies. Levodopa: mechanism of action,
pharmacokinetics, adverse effects, DOPA-decarboxylase inhibitors (benserazide and carbidopa).
Monoamine oxidase inhibitors: selegiline. Catechol-o-methyltransferase inhibitors: entacapone.
Dopaminergic agonists: ergolinic - non-ergolinic. Amantadina. Anticholinergics: benzatropine. Medicines for demental diseases. Physiopathological and clinical classification of memory
disorders and dementigenic diseases. Therapeutic approaches to Alzhaimer's disease:
non-pharmacological and frmacological interventions. Acetylcholinesterase inhibitors:
donepezil, galantamine and rivastigmine. NMDA receptor antagonists: memantine. Drug addiction and substances of abuse: neurobiological basis of addiction. Tobacco. Background. Tobacco smoke and its pharmacological effects on the CNS and at the
peripheral level. Pharmacokinetic aspects. Tolerance and dependence. Harmful Effects of
Smoking and Health Risks. Pharmacological treatments for tobacco addiction: nicotine
replacement therapies (NRTs), non-nicotine pharmacotherapies. Ethanol. Epidemiology, absorption, metabolism. Pharmacological effects of ethanol on the CNS.
Behavioral and peripheral effects. Neurotoxicity. Consequences of ethanol abuse. Effects on
fetal development. Tolerance and dependence, withdrawal syndrome. Pharmacological approaches
for the treatment of ethanol addiction. Psychostimulants and psychodiseptics. Psychostimulant classification.
Cocaine (pharmacokinetics, mechanism of action, effects and drug addiction),
Amphetamines (pharmacokinetics, mechanism of action, effects and drug addiction),
Ecstasy. Psychodiseptic classification. Cannabinoids (pharmacokinetics, mechanism of action,
effects and drug addiction). Psychedelics (LSD, psilocybin, mescaline, phencyclidine,
ketamine).
PClinical Psychiatry
Genetica Medica:
Testo di riferimento: Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith Fondamenti di Genetica Medica. Ed. Pearson, 2014.
Testi di consultazione:
Neuropsicofarmacologia:
Stefano Govoni – Farmacologia – I edizione Casa Editrice Ambrosiana
Annunziato-Di Renzo - Trattato di Farmacologia
Goodman - Gilman - Le basi farmacologiche della terapia
Clementi - Fumagalli - Farmacologia generale e molecolare
MODULO DI PSICHIATRIA
Testi consigliati
Testi di consultazione
Genetica Medica:
Testo di riferimento: Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith Fondamenti di Genetica Medica. Ed. Pearson, 2014.
Testi di consultazione:
Neuropsychopharmacology:
Stefano Govoni – Farmacologia – I edizione Casa Editrice Ambrosiana
Annunziato-Di Renzo - Trattato di Farmacologia
Goodman - Gilman - Le basi farmacologiche della terapia
Clementi - Fumagalli - Farmacologia generale e molecolare
Clinical Psychiatry
Other readings:
Il Corso prevede la frequenza obbligatoria (almeno il 75% delle lezioni).
The course provides for compulsory attendance (at least 75% of the lessons).
La verifica delle conoscenze degli studenti sul contenuto dei moduli sarà oggetto della valutazione scritta a risposta multipla per la parte di Neuropsicofarmacologia ed orale per la parte di Genetica medica e Psichiatria.
The assessment of students' knowledge on the content of the modules will be subject to
the written multiple choice assessment for the part of Neuropsychopharmacology
and oral for the part of Medical Genetics and Psychiatry.
