Scheda programma d'esame
CHEMISTRY AND GENETICS
LAURA BETTI
Academic year2020/21
CourseANIMAL BREEDING TECHNIQUES AND DOG TRAINING
Code001CG
Credits10
PeriodSemester 1
LanguageItalian

ModulesAreaTypeHoursTeacher(s)
CHIMICA E GENETICACHIM/03LEZIONI104
LAURA BETTI unimap
ROBERTA CIAMPOLINI unimap
Obiettivi di apprendimento
Learning outcomes
Conoscenze

CHIMICA GENERALE E PROPEDEUTICA BIOCHIMICA

L’insegnamento tratta lo studio generale della chimica propedeutica allo studio delle macromolecole di interesse biologico e quello della chimica del carbonio e dei suoi composti, in particolare la descrizione di mono e polisaccaridi, di lipidi, di aminoacidi e di proteine. L’obiettivo principale del corso è quello di fornire agli studenti le conoscenze di base che dalla struttura dell’atomo gli permetteranno di derivare le proprietà delle sostanze elementari, dei composti inorganici, organici e delle macromolecole di interesse biologico.

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

- Lo Studente deve possedere le nozioni fondamentali che lo mettano in condizione di comprendere:

  • i concetti alla base della Genetica classica, delle modalità di trasmissione dei caratteri
    ereditari, della struttura fine del gene e della Genetica molecolare per le specie animali in
    produzione zootecnica e le specie animali da compagnia.
  • i concetti alla base della Citogenetica: assetti cromosomici normali ed anomali delle specie
    animali in produzione zootecnica e delle specie da compagnia.
  • le moderne implicazioni della genetica molecolare nelle metodologie di
    valutazione genetica dei riproduttori per il miglioramento genetico delle specie zootecniche ai fini
    produttivi e per la corretta applicazione degli schemi di selezione genetica negli animali da
    compagnia;
  • le moderne implicazioni della genetica molecolare in campo clinico nello studio delle patologie
    a base genetica mono e multi fattoriale del Cane del Gatto e delle principali specie in
    produzione zootecnica con la finalità di comprendere i meccanismi di eradicazione delle patologie
    mono fattoriali attraverso la precoce individuazione dei riproduttori affetti, sani e portatori sani;
  • le Applicazioni della Genetica Molecolare e le procedure da seguire nel rilascio dei Pedigree
    da parte dell’Ente Nazionale per la Cinofilia Italiana E.N.C.I.: Deposito e conservazione del
    Campione Biologico presso Laboratori accreditati, Profilo Genomico mediante marcatori
    Genomici STR, Test parentale (Esecuzione ed Interpretazione).

 

Knowledge

GENERAL CHEMISTRY AND PREPARATORY BIOCHEMISTRY

The teaching covers the general study of propedeutics chemistry in the study of biological interest
macromolecules and that of carbon chemistry and its compounds, in particular the description of mono and polysaccharides, lipids, amino acids and proteins. The main goal of the course is to provide students with the basic knowledge that the atomic structure will allow him to derive from the properties of elemental substances, inorganic compounds, organic and macromolecules of biological interest.
Students are expected to acquire: -Knowledge on the chemical reactions involved in biochemical processes; - Knowledge on the chemistry of carbon with particular reference to its structure and reactivity; -knowledge on biochemistry starting from basic principles of general biochemistry to main metabolic pathways; - knowledge on basic principles of molecular biology; -ability to correlate the knowledge of general features of proteins and enzymes with their cellular function, regulation and location in the cells or organs.

 

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

The student must possess the fundamentals that make him able to understand:
the basic concepts of classical genetics, , fine gene structure and molecular genetics for animal species in livestock production and pet species.
the basic concepts of Cytogenetics: normal and abnormal chromosomal patterns of the species
animals in zootechnical production and of the species of companionship.
The modern implications of molecular genetics in the methodologies of genetic evaluation of breeding animals for the genetic improvement of animal husbandry for purposes
and for the correct application of genetic selection schemes in pet species;
The modern implications of molecular genetics in the clinical field in the study of pathologies
Cat and Dog Factor Mono and Multi Factorial Genetic Base and Major Species in
zootechnical production with the aim of understanding the mechanisms of eradication of pathologies
mono fatty acids through the early detection of affected, healthy and healthy carrier reproducers;

the Applications of Molecular Genetics and the procedures to be followed in the release of Pedigree
by the Italian Kennel Club E.N.C.I .: Deposit and Conservation of the
Biological Sample at Accredited Laboratories, Genomic Profile by Markers
Genomics STR, Parental Test (Execution and Interpretation).

Modalità di verifica delle conoscenze

CHIMICA GENERALE E PROPEDEUTICA BIOCHIMICA

Prove in itinere; prova finale scritta (se in presenza) o orale (se in remoto).

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

L'accertamento delle conoscenze avverrà tramite prova scritta su piattaforma informatizzata. La prova verterà sugli argomenti trattati nel corso delle lezioni frontali e delle esercitazioni pratiche svolte in laboratorio Informatico su Piattafroma Moodle dell' Università di Pisa. (se in presenza) orale (se in remoto Distanziamento COVID19).

Assessment criteria of knowledge

GENERAL CHEMISTRY AND PREPARATORY BIOCHEMISTRY

Written chemical test.
In the written exam, the student must demonstrate his/her knowledge of the course material and to organise an effective and correctly written reply. During the oral exam the student must be able to demonstrate his/her knowledge of the course material and be able to discuss different subjects using the appropriate terminology.
Methods:
Final oral exam
Final written exam
Periodic Quizzes/multiple choice
Periodic written tests

 

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

Knowledge assessment will be carried out through a written test on a computerized platform. The test will focus on the topics discussed during the frontal lessons and practical exercises carried out in the Computer Laboratory at Platform Moodle of the University of Pisa (if in presence) or Oral Remote (COVID19)

Capacità

CHIMICA GENERALE E PROPEDEUTICA BIOCHIMICA

Lo studente acquisirà le conoscenze necessarie per poter seguire in maniera proficua tutti gli insegnamenti inerenti la chimica previsti dall’ordinamento del Corso di Laurea.

 

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

  • Lo studente sarà in grado di applicare i modelli di trasmissione ereditaria per caratteri semplici e complessi e di individuare i casi ererditari dovuti alle estensioni delle leggi di Mendel.
  • Lo studente sarà in grado di prelevare e conservare i campioni biologici sia ai fini del depistaggio delle malattie genetiche che delle analisi richieste dell’Ente Nazionale per la Cinofilia Italiana E.N.C.I. per le le procedure da seguire nel rilascio dei Pedigree e sarà in grado di interpretare il referto di un test parentale.
  • Lo studente sarà in grado di impostare un percorso di tracciabilità individuale e Razziale lungo tutta la filiera Produttiva Carne e Latte e sarà in grado di applicare le metodiche Probabilistiche e Deterministiche di tracciabilità nelle rispettive filiere produttive Carne e Latte.
  • Lo studente sarà in grado di applicare i moderni schemi di selezione genetica, saprà utilizzare i test di genetica molecolare nel depistaggio delle patologie del Cane del Gatto e delle principali specie in produzione zootecnica, ai fini dell’eradicazione delle patologie mono fattoriali attraverso l'individuazione precoce dei riproduttori affetti, sani e portatori sani;

 

Skills

GENERAL CHEMISTRY AND PREPARATORY BIOCHEMISTRY

The student will acquire the necessary knowledge to be able to successfully follow all the chemistry courses envisaged by the Degree Course Degree.

 

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

The student will be able to apply inherited transmission models for simple and complex characters and to identify ererditary cases due to extensions of Mendel's laws.
The student will be able to pick up and store the biological samples both for the purpose of screening of genetic diseases and of the required analyzes of the Italian Kennel Club E.N.C.I. for the procedures to be followed in the release of Pedigree and will be able to interpret the report of a parental test.
The student will be able to suggest to the breeder the DNA tests for prevention in dogs and cats. DNA tests for diseases-causing genes allows breeders to avoid breeding dogs that could result in puppies affected with the disease and to improve the health in their breeding stock.
The student will be able to apply the modern genetic selection schemes, will use molecular genetic testing in the screening of Pathologies  for the purpose of eradicating monofactorial pathologies.

Modalità di verifica delle capacità

CHIMICA GENERALE E PROPEDEUTICA BIOCHIMICA

Al momento della verifica  gli studenti dovranno dimostrare padronanza nell'acquisizione dei concetti affrontati durante il corso.

 

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

L'accertamento delle capacità è  svolto mediante interattività esercitativa svolta presso il laboratorio informatizzato del Polo informatico Piagge mediante la piattaforma infromatizzata Moodle dell' Università di Pisa.

Assessment criteria of skills

GENERAL CHEMISTRY AND PREPARATORY BIOCHEMISTRY

The organization of the teaching will be aimed at simplifying the final exam and its dilution by means of
scheduled "in-itinere" tests.

 

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

The assessment of the skills consist in a interactive activity carried out at the computerized laboratory using the Moodle computerized platform of the University of Pisa.

Comportamenti

CHIMICA GENERALE E PROPEDEUTICA BIOCHIMICA

Gli studenti potranno sviluppare senso critico sui concetti riguardanti la chimica generale necessaria alla comprensione della biochimica.

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

Lo studente durante le esercitazioni  dovrà saper interagire con i compagni di corso nelle esercitazioni previste a gruppi, dovrà saper interpretare efficacemente gli approfondimenti delle esercitazioni  e delle metodologie applicate spiegati a lezione, inoltre dovrà comportarsi in maniera consapevole, critica ed interattiva riguardo agli argomenti trattati.

Behaviors

GENERAL CHEMISTRY AND PREPARATORY BIOCHEMISTRY

During the course of the frontal lessons the student will have to develop the skills of analyzing and
deepening the topics discussed.

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

The student during the exercises should be able to interact with the classmates in the exercises planned for groups, be able to effectively understand the in-depth analysis of the exercises and the applied methodologies explained in lesson, and must behave in a conscious, critical and interactive way for the Topics covered.

Modalità di verifica dei comportamenti

CHIMICA GENERALE E PROPEDEUTICA BIOCHIMICA

L’accertamento dell’acquisizione da parte degli studenti degli obiettivi stabiliti verrà effettuato già durante lo svolgimento del corso tramite il coinvolgimento degli stessi a discussioni aperte su alcuni punti chiave degli argomenti affrontati e tramite la rapida risoluzione di test a risposta multipla . L’accertamento ufficiale delle acquisizioni  verrà effettuato nelle sessioni di esame stabilite.

 

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

Durante le attività pratiche il docente valuterà il comportamento degli studenti e la loro capacità di interazione con il Docente e con i compagni di corso tramite l'osservazione della correttezza delle attività svolte e valutando le proprietà di linguaggio dello studente.

Assessment criteria of behaviors

GENERAL CHEMISTRY AND PREPARATORY BIOCHEMISTRY

during lessons and exams the teacher will take into account both the student/student and student/teacher
interaction

 

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

During practical activities, the teacher will evaluate student behavior and their ability to interact with the teacher and their companions by observing the correctness of the activities and evaluating the student's language properties.

Prerequisiti (conoscenze iniziali)

nessuno

 

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

Lo Studente deve avere  conoscenze di base relative alle materie quali la Chimica la Biochimica e la Biologia

 

 

 

Prerequisites

Nobody

 

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

The student must to have basic knowledge of subjects such as Chemistry, Biochemistry and Biology

Corequisiti

nessuno

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

Nessuno

Co-requisites

Nobody

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

Nobody

Prerequisiti per studi successivi

nessuno

 

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

Nessuno

Prerequisites for further study

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

Nobody

Indicazioni metodologiche

Lezioni frontali ed esercitazioni in aula con ausilio di diapositive

 

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

Didattica teorica:  30 ore lezioni (lectures) con ausilio di slides 

Didattica pratica:  12 Ore Atività Pratica  

Lavoro di gruppo con supervisione (Seminars): 2h

Approfondimento di tematiche affrontate nel corso delle lezioni frontali a partire da filmati e da materiale didattico informatizzato a disposizione degli studenti su piattaforma Moodle dell’Università di Pisa

Lavoro di gruppo con supervisione (Seminars): 8 ore

Esercitazione presso il Laboratorio del "Polo Informatico 5 Piagge" mediante piattaforma informatizzata sistema MOODLE dell'Università di Pisa. Costituzione di un profilo genomico mediante Marcatori Genomici Microsatelliti e SNP Come da Protocollo ISAG International Society for Animal Gentics ed Attribuzione di un’identità genomica ad un individuo o ad un suo campione biologico ai fini del riconoscimento in caso di perizia o di certificazione di materiale seminale ai fini della fecondazione artificiale. Verifica dei test parentali effettuata mediante simulazioni computerizzate.

 

Didattica pratica  che coinvolge animali (non clinical animal work) 2ore

Le Basi Genetiche del Fiuto ed i Cani Molecolari nella ricerca delle persone scomparse, analisi congiunta e strumenti per la multidisciplinarietà”

 

 

Teaching methods

GENERAL CHEMISTRY AND PREPARATORY BIOCHEMISTRY

lessons with slides and videos and classroom (no lab) methodological practices

 

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

Lectures: 30 h by using power point slides

Practical Activities 12 h

Practical activity at the "Polo Informatico 5" laboratory using the MOODLE system computerized platform of the University of Pisa. Constitution of a genomic profile by Microsatellite and SNP Genomic Markers as the ISAG International Society for Animal Gentics Protocol and Attribution of a genomic identity to an individual or biological sample for the purpose of recognition in the event of an expert report or certification of seminal material for the purpose of artificial insemination. Verification of parental tests carried out using computer simulations. 8h

 

Practical Full-class Practice and Single Group with HBDD Molecular Dogs RIS Roma Certified in Searching for Missing Persons Actually in the Subject of the Program Concerning the Genetic Bases of Dog Sense of smell 2h  

Depth study of topics addressed during the lectures 2h 

Programma (contenuti dell'insegnamento)

CHIMICA GENERALE E PROPEDEUTICA BIOCHIMICA

Importanza della chimica e oggetto di studio della chimica. La materia: sistemi omogenei ed eterogenei. Stati fisici di aggregazione e proprietà chimiche della materia. Un primo sguardo alla tavola periodica degli elementi. Misure e grandezze. Incertezze di misure: cifre significative. Precisione accuratezza ed errori.

La teoria atomica e i modelli atomici di Thomson e di e Rutherford. Struttura dell’atomo. Numero atomico, numero di massa e isotopi. Il modello atomico di Bohr dell’atomo dell’idrogeno e il concetto di orbita. De Broglie e il dualismo onda-particella di materia ed energia. Il principio di indeterminazione di Heisemberg, l’equazione di Schrödinger e il concetto di orbitale. Teoria atomica odierna, numeri quantici e configurazione elettronica degli atomi. Orbitali atomici, configurazione elettronica e tavola periodica. Proprietà atomiche periodiche essenziali: raggio atomico, energia di ionizzazione, affinità elettronica ed elettronegatività e la scala di Pauling.

Natura del legame chimico. Regola dell’ottetto. Legame ionico e legame covalente omopolare e polare. Formule di Lewis. Legame dativo. Interazioni elettrostatiche e legame idrogeno. Forze di Van der Waals. Peso molecolare, numero di Avogadro e concetto di mole.

Composti inorganici: nomenclatura, classificazione e proprietà. Formule molecolari. Equazione chimica. Reazioni chimiche, stechiometria e bilanciamento di reazioni. Tipi di reazioni chimiche. Cinetica chimica. Equilibrio chimico: costanti di equilibrio e fattori che influenzano l’equilibrio chimico: temperatura, concentrazione dei reagenti, pressione. Equilibri eterogenei e omogenei. Termodinamica: le sue leggi e le funzioni di stato.

Le soluzioni. Il contenuto delle soluzioni: esercizi su concentrazioni e diluizioni. Fattori che influenzano la solubilità. Concetto di concentrazione e calcolo della concentrazione. Molarità. Concentrazioni e diluizioni di soluzioni. Proprietà colligative delle soluzioni. Acidi, basi e sali. Dissociazione dell’acqua. Concetto e misure di pH. Titolazione acido-base. Soluzioni tampone.

Ossidazioni e riduzioni: semireazioni ossido riduttive e bilanciamento. Elettrochimica. Pila ed elettrolisi. Fenomeni di membrana.

Introduzione alla chimica organica. Il carbonio e l’ibridazione degli orbitali. Caratteristiche generali dei derivati del carbonio. Isomeria conformazionale, cis-trans e configurazionale. Composti del carbonio con l’idrogeno: idrocarburi. Generalità e proprietà degli idrocarburi. Alcani, cicloalcani alcheni e alchini. Idrocarburi aromatici. Composti eterociclici aromatici. Alcoli e tioalcoli. Aldeidi e chetoni. Acidi carbossilici. Ammine. Derivati degli acidi carbossilici e fosforici. Esteri, anidridi e ammidi. Composti polifunzionali.

Le macromolecole biologiche. I carboidrati. Classificazione dei carboidrati: monosaccaridi, disaccaridi e polisaccaridi. Funzioni dei carboidrati. I lipidi. Classificazione e funzioni dei lipidi. Gli acidi agassi. Trigliceridi. Fosfolipidi. Colesterolo. Glicolipidi. Ruolo dei lipidi nelle membrane biologiche.

Aminoacidi: gruppo funzionale carbossilico e amminico. Suddivisione degli aminoacidi in funzione della catena laterali. Caratteristiche anfotere degli aminoacidi. Legame peptidico. Le proteine. Proteine: struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria e legami coinvolti. Funzione delle proteine.

 

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

(3h) Presentazione del programma del Corso di Genetica. Richiami sulla struttura, composizione chimica, e funzione degli acidi nucleici. L’organizzazione del DNA nei cromosomi. Dimensione dei Genomi delle Specie animali in produzione zootecnica e da compagnia. Contenuto del DNA Ripetuto, DNA a Sequenza Unica ed a Sequenza Ripetuta. Replicazione e Ricombinazione del DNA. La Trascrizione. Il codice genetico e la traduzione. Genetica molecolare Nozioni di base. Il Gene: struttura chimica, meccanismi d'azione, criteri di studio. 

(3h) Tecniche di interazione con gli acidi Nucleici. Estrazione del DNA Genomico da substrati diversi. L'Elettroforesi su gel di Agarosio e su gel Di Poliacrilamide. Amplificazione in Vitro del DNA la tecnica della P.C.R. Polymerase Chain Reaction. Il Sequenziamento del DNA Metodica di Sanger. Automatizzazione della Metodica di Sanger il funzionamento dei Sequenziatori automatici del DNA. Esempi pratici delle applicazioni in campo zootecnico e cinotecnico delle suddette tecniche laboratoristiche. 

(2h) L'individuo, Genotipo, Fenotipo. Le teorie dell'eredità. Le leggi di Mendel: Gli esperimenti di Mendel. I risultati degli incroci monoibridi, Interpretazione dei dati, Il quadrato di Punnett,ESPERIENZE DI POLIBRIDISMO. La teoria cromosomica dell’eredità.L’analisi del pedigree. Estensioni dell’analisi mendeliana Modalità ereditarie di singoli geni. La funzione delle Proteine Spiega il Fenomeno della Dominanza. Dominanza incompleta, Codominanza. 

(3h) Penetranza ed Espressività, La polidattilia nei polli, Ambiente interno ed esterno, Età d’insorgenza,Sovradominanza. Allelia multipla. Modalità ereditaria dei Geni legati al Cromosoma X. Eredità Diandrica e Olandrica. Geni Pseudo Autosomici, Carattei Influenzati dal Sesso. Caratteri Limitati dal Sesso.Alleli Letali nell' Uomo, Bovino Ovino,Suino, Cavallo,Gatto e Cane.Effetti Pleiotropici dei Geni. Geni Modificatori ed interazioni Geniche. L'Epistasi, La Complementazione.Epistasi Recessiva nel colore del Mantello del Labrador. Ridondanza Genica. Fenomeni di Associazione Genica e Scambio. Il Concetto di Mappa Genetica. 

(3h) Eredità Extranucleare non mendeliana. Effetto Materno, Eredità Epigenetica, Imprinting Genomico, Eredità Materna, il Genoma Mitocondriale ed il Genoma dei Cloroplasti modalità di trasmissione Ereditaria. Effetto Materno ed Eredità Materna, concetti a confronto. La Teoria dell'Endosimbiosi. Polimorfismi Genetici ed Origini dei Polimorfismi del DNA. Definizione di Polimorfismo Genetico, Definizione di Variabilità Genetica.Utilizzo del Polimorfismo Genetico a Scopi Selettivi per il miglioramento genetico delle Produzioni Animali. 

(3h)I Marcatori Genomici SNP e STR loro Utilizzo. Come si Costruisce un Profilo Genomico con i Marcatori STR e con i marcatori SNP. Come si Effettua un Test Parentale mediante marcatori STR e SNP. La Genetica Molecolare nelle procedure ENCI: Deposito e conservazione del Campione Biologico presso Laboratori accreditati. Le Basi Genetiche Del comportamento e dei disturbi comportamentali. I geni che influenzano la lunghezza degli arti e della massa corporea. Le razze Condrodisplastiche ed il ruolo nella lunghezza degli arti del gene FGF4.Le basi genetiche della taglia e della conformazione corporea del cane. Associazioni tra dimensioni corporee e mutazioni presenti nei geni IRS4, ACSL4 e IGSF1 nelle diverse razze canine. 

(3h)Le basi genetiche della taglia e della conformazione corporea del cane. L'esempio dello studio effettuato nella razza Canina Portuguese Water Dog. Il Caso particolare del gene MSTN nella razza Canina Whippet. Le basi genetiche della longevità del cane e la loro correlazione della Taglia Corporea. La correlazione tra lunghezza dei  telomeri e la longevità. QTL CFA 7; QTL CFA 8; QTL CFA 10; QTL CFA 15; QTL CFA 34; QTL CFA 23; QTL CFA 29; QTL CFA 9.  Le Basi Genetiche dell'Olfatto del Cane.Il Polimorfismo dei geni dei ricettori olfattivi del cane. Il Ruolo dei Marcatori Genomici SNP e del loro Polimorfismo nella capacità discriminatoria delle diverse molecole odorifere. Il polimorfismo dei marcatori genomici SNP correlato con l'attitudine innata nel riconoscere particolari molecole olfattive. Lo studio della base genetica delle malattie ereditarie del Cane e degli animali da reddito. Management delle Malattie Genetiche. Anomalie cromosomiche. Patologie monogeniche ed approcci di studio. Patologie multifattoriali ed approcci di studio.

 

(3h) La Conformazione del Cranio ed il ruolo del gene BMP3 nelle razze Brachicefale. Il ruolo dei  geni IRS4, ACSL4 e IGSF1 nelle dimensioni corporee delle razze con peso maggiore ai 40Kg. I geni alla base della conformazione dell'orecchio e della lunghezza ed arricciamento della coda. I geni che influenzano le caratteristiche del Mantello. Il gene FOXI3 nella razza Chinese Crested. Mutazioni sul CFA18 e mantello della razza Rhodesian Ridgeback. Il gene RSPO2 e la caratteristica Furnishing nelle razze Schnauzer e Scottish Terrier. Il ruolo dei geni FGF5, RSPO2, KRT71 nelle razze nude. Il gene SGK3 e la non letalità nella razza nuda American Hairless Terrier analisi del pedigree 

(3h) Mappaggio dei genomi complessi e la Mappa Genomica delle principali specie in produzione zootecnica e degli animali da compagnia Applicazioni Pratiche in campo zootecnico: M.Genetica, M.Cromosomica, M.Fisica, M.Comparata. Stato dell'arte della mappa genomica delle specie da compagnia. QUANTITATIVE TRAIT LOCI (QTL) GENI AD EFFETTO MAGGIORE, MARKER ASSISTED SELECTION/ MARKER ASSISTED INTROGRESSION (MAS/MAI) GENOTYPE ASSISTED SELECTION (GAS). RICERCA DI QTL MEDIANTE L’IMPIEGO DI MARCATORI GENOMICI.   

(2h) IDENTIFICAZIONE DEI GENI RESPONSABILI DELLE PRINCIPALI MALATTIE EREDITARIE. Approccio dei MARCATORI MOLECOLARI per la ricerca delle basi genetiche delle patologie multifattoriali, Epilessia, Displasia dell'anca etc.  Approccio del Gene Candidato il caso della PRA. Analisi Genome Wide Association Scan. Confronto analisi di Linkage analisi GWAS. l'esempio della PRA Atrofia Progressiva della Retina del cane. Malattie Tumorali. Le basi genetiche dei tumori correlati alla selezione attuata per il  colore del mantello e della taglia corporea. il ruolo dei Test Genetici nell'allevamento del cane. Messa a punto  di un test genetico ed utilizzo dei test genetici nella prevenzione della Comparsa di una Malattia a base genetica e nell'eraddicazione della malattia in un allevamento.

 

(2h) Concetti alla base della Citogenetica Metodologie e criteri di studio dei cromosomi. Effetto Lyon Compensazione del Dosaggio genico, Corpo di Barr, le basi Molecolari dell'inattivazione del cromosoma X, Esempio della Colorazione del mantello nel gatto calico. Cariotipo ed Idiogramma delle specie da compagnia: Assetti cromosomici normali ed anomali . Aberrazioni cromosomiche. Alterazioni del numero : polisomie e poliploidie. Non disgiunzione meiotica e mitotica. Anomalie di struttura. Delezioni. Duplicazioni. Inversioni pericentriche e paracentriche. Traslocazioni reciproche e robertsoniane. Citogenetica Molecolare e moderne tecniche di studio dei cromosomi. 

Didattica pratica:  12 Ore Atività Pratica  

Lavoro di gruppo con supervisione (Seminars): 2h

Approfondimento di tematiche affrontate nel corso delle lezioni frontali

Lavoro di gruppo con supervisione (Seminars): 8 ore

Esercitazione presso il Laboratorio del "Polo Informatico 5 Piagge" mediante piattaforma informatizzata sistema MOODLE dell'Università di Pisa. Attribuzione di un profilo genomico ad un individuo. Verifica dei test parentali effettuati mediante Marcatori Genomici Microsatelliti.

Esercitazione presso il Laboratorio del "Polo Informatico 5 Piagge" mediante piattaforma informatizzata sistema MOODLE dell'Università di Pisa. Tracciabilità Razziale dei prodotti carnei. Costituzione di un profilo genotipico di un taglio di carne(ottenuto mediante Marcatori Genomici Microsatelliti) ed riconoscimento (mediante il confronto dei profili genotipici) dell'individuo a cui appartiene il taglio di carne. Metodo Probabilistico

 

Didattica pratica  che coinvolge animali (non clinical animal work) 2ore

Le Basi Genetiche del Fiuto ed i Cani Molecolari nella ricerca delle persone scomparse, analisi congiunta e strumenti per la multidisciplinarietà”

 

Syllabus

GENERAL CHEMISTRY AND PREPARATORY BIOCHEMISTRY

General Chemistry Unit: The course provides notions on the atom structure, chemical bonds, chemical
reactions, solutions (properties and chemical equilibrium), the carbon (properties and functional groups),
organic molecules. Biochemistry and Molecular Biology Unit: The course deals with topics related to the
structure and function of proteins, carbohydrates, lipds, and their involvement in metabolic pathways.
General information on the metabolism of nucleic acids is also given.

 

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

Lectures: 30 h by using power point slides

3h Nucleic Acids Structure, chemical composition, and function. The DNA organization in chromosomes. Size of Animal Genomes for Livestock species and dog.DNA Single-Sequence and Repeated Sequence. DNA Replication and Recombination. The Transcription. The genetic code and the translation. Molecular Genetics Basics. The Gene: Chemical structure, mechanisms of action, study criteria. The Gene: Chemical structure, mechanisms of action, study criteria. The genic Transcription. The genetic code and the translation. 

3h Molecular Genetics Basics.Techniques of interaction with Nucleic Acids. Genomic DNA extraction from different substrates. The Electrophoresis on Agarose  and Poliacrilamide Gel. DNA in vitro amplification by P.C.R. Polymerase Chain Reaction. DNA Sanger's Sequencing Methodical . Automation of Sanger Methodology The Automatic DNA Sequencers. Practical examples of zootechnical and cinotechnical applications of the above-mentioned laboratory techniques. 

2h The Individual, Genotype, Phenotype. Theories of inheritance. Mendel's Laws: Mendel's Experiments, Mono-hybrid Cross, Data Interpretation, Punnett's Square, POLYRIDISM EXPERIENCES. The chromosomal theory of inheritance. Pedigree analysis. Extensions of the Mendelian Analysis, Heredity of Individual Genes. Protein Function Explains Dominance Phenomenon. Incomplete Dominance, Co-dominance. 

3h Penetrance and Expression,  Chickens Polydactyly, Environment Internal and External, Age of Onset, Over-dominance. Multiples alleles. Inheritance of X-linked Genes. Diandria and Olandic inheritance. Pseudo Autosomal  Genes, Sex Influenzed Genes. Sex Limited  Genes.  Lethal Alleles in Man, Sheep, Pig, Horse, Cat and Dog. Pleiotropic Effects of Genes. Genes Modifiers and Genics Interactions. Epistasis, Complementation. Recessive Epistasis in the Labrador Breed Coat Color. Genic redundancy. Genic linkage and Exchange. The Genetic Map Concept. 

3h Extranuclear non-Mendelian inheritance. Maternal Effect, Epigenetic inheritance, Genomic Imprinting, Maternity, The Mitochondrial and  Chloroplast Genome Transmission Mode. Concepts Comparation of Maternal Effect and inheritance Maternal . The Endosymbiosis Theory. Genetic Polymorphisms and Origins of DNA Polymorphisms. Definition of Genetic Polymorphism, Definition of Genetic Variability. Use of Genetic Polymorphism to Selective Goals for the Genetic Improvement of Animal Production. 

3h Genomic Markers SNP and STR Their Use. As it builds a genomic profile with STR markers. How Make a Parental Test. Traceability of meat and milk products. Traceability with Probabilistic Method. 

3h Molecular Genetics Techniques and Statistical Methodologies. Individual and breed traceability of beef. The Breed Traceability of Bovine Milk and Derived Products Made with the Deterministic Method. Analysis of the polymorphism of genes that determine the coat color. The Traceability of Carcass and Milk Production in Sheep by Probabilistic Method and Deterministic Method 

3h Complex genomic mapping. The Genomic map of the main species in livestock production. Applications in the field of zootechnics: Genetic Map, Chromosomic Map, Physic Map, Comparative Map. State of the art of the genomic map for: Ruminants, Pig, Equine, Chicken and Dog. QUANTITATIVE TRAIT LOCI (QTL), MARKER ASSISTED SELECTION/ MARKER ASSISTED INTROGRESSION (MAS/MAI) GENOTYPE ASSISTED SELECTION (GAS). finding QTL using genomic markers. 

3h The genetic basis of the dog's body size and conformation. The example of the study carried out in the "Portuguese Water Dog Breed". The particular case of the MSTN gene in the "Whippet Dog Breed". The QTL genetic basis of longevity of the dog and the correlation with the Body Size. QTL CFA 7; QTL CFA 8; QTL CFA10; QTL CFA 15; QTL CFA 34; QTL CFA23; QTL CFA 29; QTL CFA 9. Canine Olfactory Receptor Gene Polymorphysm. The polymorphism of SNP markers correlate whit the innate ability to detect particular olfactory molecules. The study of the genetic basis of hereditary diseases of the Dog and Livestock. Management of Genetic Diseases. Chromosomal anomalies. Monogenic pathologies and study approaches. Multifactorial pathologies and study approaches. 

2h IDENTIFICATION OF THE GENES RESPONSIBLE FOR THE MAIN HEREDITARY DISEASES. Approach of MOLECULAR MARKERS for the research of the genetic bases of multifactorial pathologies, Epilepsy, Hip dysplasia etc. The "Gene candidate approach", the case of study of the PRA Progressive Retinal Dog Atrophy. Concepts at the base of Cytogenetics Methodologies and criteria for the study of chromosomes. Lyon effect. Barr Body Compensation for Gene Dosage, Barr Body, Molecular Basics of X-Chromosome Inactivation, Example of Coat Color in Calico Cat. 

2h Cariotype and Ideogram in livestock and pets. Normal and abnormal Cariotypes in livestock and pets.: "Chromosomal aberrations. Alterations of Chromosomes Number: Polysomy and Polyploid. Alterations of Chromosomes structure. Deletions. Duplication. Pericentric and paracentric inversions. Mutual and robertsonian translocations. Molecular Cytogenetics and modern techniques of chromosome study . 

Practical Activities 12 h

Practical activities at the Laboratory using the MOODLE system of the University of Pisa. Constitution and attribution of a genomic profile to an individual. Verification of parental tests performed using Microsatellite Genomic Markers. 4h

Practical activities at the Laboratory using the MOODLE system of the University of Pisa. Racial traceability of meat products. Constitution of a genotypic profile of a meat cut (obtained through Microsatellite Genomic Markers) and recognition (by comparing the genotypic profiles) of the individual to which the meat cut belongs. Probabilistic Method 4h

Practical Full-class Practice and Single Group with HBDD Molecular Dogs RIS Roma Certified in Searching for Missing Persons Actually in the Subject of the Program Concerning the Genetic Bases of Dog Slain 2h  

Depth study of topics addressed during the lectures 2h 

Bibliografia e materiale didattico

CHIMICA GENERALE E PROPEDEUTICA BIOCHIMICA

Testi consigliati: uno a scelta tra quello riportati nell'elenco  

  • Chang Raymond e Goldsby Kenneth: Fondamenti di Chimica generale, McGraw-Hill, 2015.
  • Binaglia Luciano e Giardina Bruno: Chimica e propedeutica biochimica, McGraw-Hill, 2015.
  • Silberberg Martin S. Chimica: La natura molecolare della materia e delle sue trasformazioni, McGraw-Hill, 2012.
  • Bettelheim Brown e Campbell Farrel Chimica e Propedeutica Biochimica, EdiSES, 2014 (oppure 2012).
  • Denniston K.J. et al., Chimica generale Chimica Organica Propedeutica Biochimica, McGraw-Hill, 2012.
  • Santaniello E. et al., Principi di Chimica Generale e Organica, PICCIN, 2013.
  • Samaja M. e Paroni R. Chimica e Biochimica. PICCIN, 2013.

 

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

Biologia Volume 2 GENETICA di Robert J. Booker e A. Russo McGraw-Hill Education (Italy) srl

Il Materiale relativo alle lezioni tenute ed alle esercitazioni, nonchè la bibliografia più attuale relativa agli argomenti trattati durante il corso sono a disposizione dello studente in formato PDF presso la piattaforma Elearning del Dipartimento di Scienze Veterinarie. https://elearning.vet.unipi.it/

Biologia Vol 2 L' Ereditarietà ed il Genoma di David Sadava, David M Hillis H. Craiig Heller e Sally Hacker

Zanichelli  Editore quinta Edizione Italiana condotta sull'11ma edizione Americana.

eBook Multimediale Scaricabile con capitoli interattivi e Filmati visionabili anche da Smartphone

Bibliography

GENERAL CHEMISTRY AND PREPARATORY BIOCHEMISTRY

General Chemistry Unit: -F.A. Bettelheim, W.H. Brown, M.K. Campbell, S.O. Farrell. Chimica e
Propedeutica Biochimica. EdiSES -L. Binaglia, B. Giardina. Chimica e Propedeutica Biochimica. McGraw-
Hill -S. Stefani, N. Taddei. Chimica, Biochimica e Biologia Applicata. Zanichelli Biochemistry and
Molecular Biology Unit: -David L Nelson, Michael M Cox. I principi di biochimica di Lehninger. Zanichelli
-Donald Voet, Judith G Voet, Charlotte W Pratt. Fondamenti di biochimica. Zanichelli -Jeremy Berg, John
Tiymoczko, Lubert Stryer. Biochimica. Zanichelli

 

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

Bology vol 2 Genetics Robert J. Booker e A.  McGraw-Hill Education (Italy) srl

The material for lessons and exercises, as well as the most current bibliography on the subjects covered during the course, are available to the student in PDF format at the Elearning Platform of the Department of Veterinary Sciences. https://elearning.vet.unipi.it/

 

"Life: The Science of Biology" 11Edition 2017 by Oxford University Press

David Sadava, David M Hillis H. Craiig Heller and Sally Hacker

Downloadable Multimedia eBook with interactive chapters and movies that can also be viewed from a Smartphone

Indicazioni per non frequentanti

Reperire il programma online e mettersi in contatto con il docente via mail.

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

Reperire il programma online e mettersi in contatto con il docente via mail.

roberta.ciampolini@unipi.it

Non-attending students info

none

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

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Modalità d'esame

L'esame consiste nel superamento due prove relativa ai rispettivi moduli  sia con domande aperte che con questionari inerenti i programmi svolti.

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

La prova di Esame viene effettuata in modalità informatizzata presso il Polo Tecnologico 5 Dell'Università di Pisa su Piattaforma informatizzata Moodle dell'Università di Pisa. Il compito è composto da  Domande a risposta multipla ed in formato chiuso. (Se in Presenza)

Modalità Orale in Remoto (Emergenza COVID19)

 

 

 

Assessment methods

Final exam

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

The Exam Testing is performed in computerized form at the at the Computerized Laboratory of the Polo Infomatico Piagge using the Moodle computerized platform of the University of Pisa. The task is composed of multiple-choice and closed-ended questions. (If in Presence)

(oral in Remote if Emergence COVID19)

Stage e tirocini

nessuno

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

Nessuno

Work placement

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

Nobody

Altri riferimenti web

 

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

http://lbg.vet.unipi.it/

http://www.enci.it/

Additional web pages

none

 

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

http://lbg.vet.unipi.it/

http://www.enci.it/

Note

GENETICA  - Genetica Classica e Molecolare

Ricevimento Studenti su appuntamento richiesto e concordato tramite messaggio email al Docente

 

 

Notes

none

GENETICS - Classical and Molecular Genetics

Receiving Students by appointment requested and agreed by email to the Teacher

Updated: 12/09/2020 13:52