ECTS - University of Pisa
| Modules | Area | Type | Hours | Teacher(s) | |
| GENETICA UMANA | BIO/18 | LEZIONI | 48 |
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Conoscenze della trasmissione, modificazione ed espressione dei caratteri ereditari dell’uomo e delle popolazioni umane, con particolare riferimento alle patologie genetiche, attraverso lo studio delle metodologie della genetica classica e della genetica molecolare e dei nuovi strumenti bioinformatici.
The aim of this course is to teach the principles of transmission, modification and expression of heritable traits in human beings and populations, through the study of the methods of Mendelian Genetics and Molecular Genetics and the use of modern bioinformatic tools
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Ulteriori informazioni:
prove scritte finali sono obbligatorie per accedere alla prova orale. La valutazione si baserà su perfomances in entrambi gli esami (50%)
Further information:
Final written tests are mandatory to access the oral exam. The evaluation will be based on perfomances in both exams (50%)
Lo studente deve dimostrare il suo / la sua capacità di organizzare una risposta scritta sintetica ed efficace. - Nel corso della prova orale lo studente deve essere in grado di dimostrare il suo / la sua conoscenza delle tematiche affrontate durante il corso utilizzando una terminologia appropriata.
The student must demonstrate his/her ability to organise a synthetic and effective written reply. - During the oral exam the student must be able to demonstrate his/her knowledge of the course material and to discuss the reading matter thoughtfully using the appropriate terminology.
La capacità dello studente di spiegare correttamente e criticamente i principali argomenti presentati durante il corso sarà valutata con i seguenti metodi
The student's ability to explain correctly and critically the main topics presented during the course will be assessed with the following methods:
Conoscenze impartite nel corso di Genetica
Basic principles of Genetics taught during the course of Genetics
Le lezioni sono frontali, con ausilio di slides, schemi e filmati.
The lectures are with the aid of slides, schemes and movies.
Introduzione alla genetica. Tappe fondamentali della genetica umana: dai principi Mendeliani alla medicina genomica.
Analisi genetica di caratteri umani ed impiego degli alberi genealogici. Principali modelli di trasmissione di caratteri mendeliani (eredità autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X). Mutazione per perdita di funzione o guadagno di funzione in relazione a dominanza-recessività.
Elementi che complicano la modalità di trasmissione di caratteri mendeliani: penetranza incompleta, espressibità variabile, nuove mutazioni e mosaicismo germinale. Eterogeneità genetica. Eredità mitocondriale.
Diagnostica molecolare. Identificazione di mutazioni in geni responsabili di patologie mendeliane. Diagnosi molecolare diretta ed indiretta (gene tracking). Misura della validità analitica di un test, sensibilità e specificità.
Rischio di ricorrenza nelle famiglie, concordanza tra gemelli, studi sugli adottivi. Analisi di segregazione. Cenni di farmacogenomica.
Le mutazioni e i sistemi di riparazione. Le basi genetiche del cancro: oncogeni; geni soppressori e geni mutatori.
Il consultorio genetico oncologico. Il cancro della mammella.
Il consultorio genetico: calcolo del rischio. Le diagnosi prenatali. Diagnosi genetiche molecolari, ricerca di mutazioni già note e non note. Diagnosi citogenetiche per anomalie cromosomiche numeriche e strutturali.
Introduction to genetics. Milestones of human genetics: from Mendelian principles to genomic medicine.
Genetic analysis of human character and use of family trees. Main transmission patterns of Mendelian characters (autosomal dominant, recessive, X-linked). Mutation for loss of function or gain of function in relation to dominance-recessivity.
Elements that complicate the transmission mode of Mendelian characters: incomplete penetrance, variable espressibità, new mutations and germline mosaicism. Genetic heterogeneity. mitochondrial inheritance.
molecular diagnostics. identification of mutations in genes responsible for Mendelian diseases. direct and indirect molecular diagnosis (gene tracking). Extent of the analytical validity of a test, sensitivity and specificity.
risk of recurrence in families, correlation between twins, studies on adoptive. Segregation analysis. Elements of pharmacogenomics.
Mutations and repair systems. The genetic basis of cancer: oncogenes; suppressor genes and mutator genes.
Genetic counseling cancer. Breast cancer.
Genetic counseling: risk calculation. The prenatal diagnosis. Molecular genetic diagnosis, looking for mutations already known and unknown. cytogenetic diagnosis for numerical and structural chromosome abnormalities.
Genetica e Genomica Umane, Korf & Irons Edizione: Edi-Ermes.
Genetica Molecolare Umana, Strachan & Read, I edizione-Zanichelli.
Genetica e Genomica Umane, Korf & Irons Edizione: Edi-Ermes.
Genetica Molecolare Umana, Strachan & Read, I edizione-Zanichelli.
