ECTS - University of Pisa
| Modules | Area | Type | Hours | Teacher(s) | |
| EVOLUZIONE MOLECOLARE DELL'UOMO | BIO/08 | LEZIONI | 56 |
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Gli studenti saranno introdotti ai fondamenti teorici e pratici delle metodologie volte al recupero di informazioni molecolari a partire da campioni antropologici. Essi potranno così comprendere come le innovazioni biotecnologiche e bioinformatiche abbiano più volte ridefinito la storia naturale di Homo sapiens.
Particolare attenzione verrà dedicata all'analisi dei genomi, antichi e moderni, alla complessità delle interazioni tra genoma fenoma e ambiente, e a come la variabilità osservata sia interpretabile per ricostruire scenari demografici o adattativi.
Lo studente l'opportunità di esplorare l'evoluzione ad uno dei più elevati gradi di complessità.
The student who completes the course successfully will be able to acquire a solid knowledge of the main natural processes which have moulded the biology of our species by interpreting by the signs that such processes have left on human macro-molecules (DNA and proteins). He/she will acquire theoretical knowledge of the molecular mechanisms of variation at the genome, chromosome and proteome levels and of the most innovative techniques of investigation applied both to fresh and fossilised samples. Lastly, he/she will be provided with the basic practical skills to autonomously produce and elaborate DNA data.
Esame orale
- The student will be assessed on his/her demonstrated ability to present and discuss the main course contents using the appropriate terminology.
- The student must demonstrate the ability to describe the laboratory activities and workflows acquired in the practical part of the course
Methods:
Further information:
Oral presentation of short reports in ppt format
Acquisizione dei principi di funzionamento delle principali attrezzature da laboratorio (PCR, sequenziatore, spettrofotometro). Estrazione e purificazione del DNA da tessuti di varia natura e antichità. Amplificazione in PCR. Elettroforesi su gel di agarosio. Cycle-sequencing.
Interpretazione degli elettroferogrammi. Uso di software specifici per l'elaborazione dei dati molecolari.
Verifica in itinere durante visita dei laboratori.
Lo studente potrà acquisire un approccio critico e responsabile alla raccolta, elaborazione e interpretazione dei dati di tipo antropologico. Lo studente acquisirà le competenze manuali, tecniche e teoriche necessarie per sequenziare regioni informative del genoma umano e leggerle in chiave storico-evolutiva.
Esame orale
Elementi di Biologia Generale e di Genetica
nessuno
Le competenze acuisite potranno facilitare l'accesso a percorsi di alta formazione (es: Dottorato di Ricerca) di livello nazionale ed internazionale.
Delivery: face to face
Attendance: Advised
Learning activities:
Teaching methods:
Introduzione all'Antropologia Molecolare e sviluppo storico della disciplina
Il modello del corallo di Darwin e la teoria della coalescenza
Dalla serologia comparata all'analisi delle proteine: gli esperimenti di Sarich & Wilson e i limiti della teoria dell'orologio molecolare
Analisi del DNA: gli esperimenti di Sibley & Alquist: ibridazione DNA-DNA e curve di melting
Analisi del DNA: il contributo del DNA mitocondriale
La riclassificazione degli Hominoidea alla luce dei dati molecolari
Concordanza tra evidenze fossili e molecolari: l'importanza del tasso di mutazione
Cariologia comparata
Dai metodi di colorazione classica, alle tecniche di bandeggiamento, alla citogenetica molecolare: chromosome painting di nuclei metafasici ed interfasici
Genomica comparata
Composizione del genoma umano
Varianti a trasmissione bi-parentale, uni-parentale, mista.
I rapporti tra variazioni strutturali e funzionali del genoma
Alberi di geni e alberi di specie.
L'assortimento incompleto delle linee (ILS), taglia effettiva e tempi di coalescenza
L'alfa factor
La speciazione Pan/Homo su base genomica
La divergenza del cromosoma X: il modello di Reich e i modelli alternativi.
I cambiamenti genomici che ci hanno reso “umaniâ€
Approcci bottom-up e top-down
Calcolo ed applicazioni dell'indice omega
Teoria del less is more con esempi
Teoria del more is better con esempi
Ecologia umana molecolare: evoluzione del colore della pelle, della resistenza alla malaria, della persistenza della lattasi
La teoria della Niche Construction
Paleogenomica
L'analisi del DNA antico: problemi tecnici ed interpretativi
I genomi delle forme arcaiche di Homo
Paleogenomi di forme sapiens anatomicamente moderne
Genomica di popolazione
L'evoluzione delle popolazioni umane: evidenze molecolari e verifica di modelli.
Analisi ed interpretazione dei marker uni-parentali
Analisi ed interpretazione dei marker bi-parentali
The course provides a brief history of the techniques and the scientific ideas applied to human evolution, from Darwin to the genomic era. The course answers for "who are our closest relatives?" and "what did make us humans?" through comparative analyses of peptides, karyotypes, DNA sequences and whole genomes. The course also approaches: - potential and limits of ancient DNA studies; molecular human ecology, with particular emphasis to the molecular evolution of skin color, resistance to malaria and lactase persistence; - the origin and diffusion of present human populations; ethical aspects related to genetic sampling, data sharing and privacy. The last part of the course aims at providing students with basic practical skills for wet and in silico molecular anthropology labs.
Non ci sono testi obbligatori.
Testo consigliato: Jobling, Hollox, Hurles, Kivisild, Tyler-Smith (2014). Human Evolutionary Genetics, 2nd edition. Garland Science.
Si raccomanda di combinare slides (fornite), dispense di corsi precedenti (fornite), appunti personali.
Articoli scientifici (fonte Pubmed) per seminari (forniti).
There are no obligatory texts. It's recommended to combine lectures' slides (provided), handouts from previous courses (provided), personal notes
Contattare il titolare del corso:
sergio.tofanelli@unipi.it
Please, contact the teacher:
sergio.tofanelli@unipi.it
Colloquio orale
