ECTS - University of Pisa
Lo studente apprenderà i fondamenti della medicina legale.
Lo studente avrà acquisito conoscenze in merito ai fondamenti della genetica umana e medica
Lo studente avrà acquisito conoscenze rispetto al contributo della genetica nelle varie patologie umane
Lo studente sarà in grado di comprendere la complessità dell'interazione geni-ambiente in ambito patologico.
Lo studente avrà acquisito conoscenze in merito ai principali mutageni fisici, chimici e biologici.
Lo studente avrà acquisito conoscenze in merito ai principali test di mutagenesi e sarà in grado di applicarli nel biomonitoraggio di lavoratori esposti o per la valutazione del potenziale genotossico di contaminanti ambientali e dei luoghi di lavoro.
Medical Genetics Module: The student who successfully completes the course will be able to understand the basis of human genetics, the inheritance patterns, and the genetic basis of several human diseases. Moreover, the student will be aware of the concept of interindividual genetic susceptibility to complex human diseases, and of the importance of gene-environment interactions. Particularly, the student will acquire a solid knowledge of the methodologies to perform human biomonitoring and to evaluate the genotoxic potential of chemical and physical agents in the workplace environment.
Prova scritta seguita da verifica orale
Wrutten and oral exam
Al termine del corso: lo studente sarà in grado di comprendere il ruolo delle interazioni geni-ambiente potenzialmente dannose per la salute negli ambienti di lavoro. Lo studente avrà acquisito le competenze per valutare il potenziale genotossico dei contaminanti ambientali.
The student will be able to understand and evaluate the potential genotoxic hazard in the workplace environment
Esame scritto ed orale
Written and oral exam
Lo studente sarà in grado di sviluppare un atteggiamento critico nell'ambito della suscettibilità interindividuale e dei test genetici in modo da valutarne razionalmente applicabilità e limiti
The student will develop a critical capability to evaluate hazardous gene-environment interactions related to complex human diseases
Esame finale
Final exam
Genetica Mendeliana ai modelli di ereditarietà. La mutazione genica e le sue conseguenze fenotipiche. Eredità autosomica dominante, eredità autosomica recessiva, eredità X-linked, eredità Y-linked. Eredità matrilineare o mitocondriale. Teoria poligenica e multifattoriale. Il cromosoma umano, le mutazioni e i riarrangiamenti cromosomici. Malattie umane causate da mutazioni dominanti: esempi vari. Malattie umane causate da mutazioni recessive: esempi vari. Le malattie da mutazione del DNA mitocondriale. Malattie da espansione di triplette: la Corea di Huntington. Le basi genetiche della malattia di Alzheimer come modello di carattere complesso e multifattoriale. Le mutazioni e i riarrangiamenti cromosomici e la loro importanza nella patologia umana. Esempi di malattie causate da mutazioni cromosomiche strutturali e da mutazioni cromosomiche numeriche. Epigenetica e malattie complesse. Basi genetiche ed epigenetiche dei tumori. Mutageni chimici e fisici. I test di mutagenesi. Biomonitoraggio di popolazioni umane. Valutazione del rischio genotossico nell'ambiente e nei luoghi di lavoro.
MEDICINA LEGALE:
Mendelian genetics and inheritance patterns. Gene mutation and its phenotypic consequences. Autosomal dominant inheritance, autosomal recessive inheritance, X-linked inheritance, Y-linked inheritance. Mitochondrial inheritance. The polygenic and multifactorial theory. Human diseases caused by dominant mutations: various examples. Human diseases caused by recessive mutations: various examples. Diseases caused by mutation of mitochondrial DNA. Diseases caused by expansion of triplets: Huntington's disease. The genetic basis of Alzheimer's disease as a model of a complex and multifactorial character. Epigenetics and human diseases. Cancer genetics and epigenetics. Mutagenesis tests. Human biomonitoring. Evaluation of the genotoxic potential of the environment and of the workplace.
Testi base:
1) FONDAMENTI di GENETICA MEDICA. Autori: Tobias, Connor, Ferguson-Smith
Casa editrice: Pearson
2) Genomica e mutagenesi ambientale. A cura di LUCIA MIGLIORE. Casa editrice Zanichelli.
MEDICINA LEGALE
testi consigliati: feola t: arcangelim. "appunti di medicina legale"Edizioni minerva medica (2014)
Essential Readings:
1) FONDAMENTI di GENETICA MEDICA. Autori: Tobias, Connor, Ferguson-Smith
Casa editrice: Pearson
2) Genomica e mutagenesi ambientale. A cura di LUCIA MIGLIORE. Casa editrice Zanichelli.
Le frequenza al corso è obbligatoria
Attendance to the course is mandatory
Esame scritto ed orale
MEDICINA LEGALE
ESAME SCRITTO
Written and oral exam
