ECTS - University of Pisa
Corso Integrato di Medicina di Laboratorio
CORE CURRICULUM
Integrated Course of Laboratory Medicine
CORE CURRICULUM
La verifica delle conoscenze degli studenti sulle basi teoriche e le metodologie relative agli esami di laboratorio ed i criteri per la valutazione corretta dei risultati per la formulazione della diagnosi, sarà oggetto della valutazione dell'elaborato scritto, contestuale per i due moduli, previsto per ogni sessione d'esame.
The verification of the students' knowledge on the theoretical bases and methodologies relating to laboratory tests and the criteria for the correct evaluation of the results for the formulation of the diagnosis, will be subject to the evaluation of the written work, contextual for the two modules, provided for each exam session.
Al termine del corso lo studente saprà:
Applicare correttamente le tecniche di prelievo venoso; valutare correttamente il significato fisiopatologico, clinico e prognostico delle alterazioni del metabolismo glucidico, lipidico e fosfo-calcico, del bilancio idro-elettrolitico, dei marcatori tumorali.
Costruire un albero genealogico. Identificare il modello di ereditarietà delle più comuni malattie mendeliane.
Identificare le basi genetiche delle più comuni malattie non mendeliane (malattie mitocondriali, da espansioni di triplette, da difetti dell’imprinting, da anomalie cromosomiche strutturali e numeriche, tumori ereditari).
Valutare correttamente un referto molecolare o citogenetico relativo a patologie genetiche.
Fornire, per casi semplici, consulenza genetica e valutare il rischio di ricorrenza.
Valutare l’appropriatezza di specifici test genetici.
At the end of the course the student will know:
Correctly apply venous sampling techniques; correctly evaluate the pathophysiological, clinical and prognostic significance of alterations in the carbohydrate, lipid and phospho-calcium metabolism, hydro-electrolyte balance and tumor markers.
Building a family tree. Identify the inheritance pattern of the most common Mendelian diseases.
Identify the genetic basis of the most common non-Mendelian diseases (mitochondrial diseases, triplet expansions, imprinting defects, chromosomal structural and numerical anomalies, hereditary tumors).
Correctly evaluate a molecular or cytogenetic report related to genetic pathologies.
Provide, for simple cases, genetic counseling and evaluate the risk of recurrence.
Assess the appropriateness of specific genetic tests.
La verifica finale sarà fatta con quesiti scritti a risposta multipla sugli argomenti di biochimica clinica e trattati a lezione. Si tratta di quesiti concernenti il significato fisiopatologico e clinico dei parametri di laboratorio e delle loro modificazioni in corso di malattia.
Nell’ambito della verifica finale verrà chiesto di costruire un albero genealogico in base alle informazioni fornite dal probando. Verranno proposti dei referti di analisi genetiche da interpretare. Verranno proposte domande aperte sulle basi genetiche delle specifiche malattie trattate a lezione.
Lo studente acquisirà le nozioni teoriche necessarie per effettuare un prelievo di sangue venoso su paziente, insieme ai concetti di errore preanalitico ed analitico, sensibilità, specificità, valore predittivo dei test diagnostici. Saranno fornite anche nozioni sull’organizzazione dei laboratori clinici e sui concetti di controllo di qualità ed accreditamento. Lo studente acquisirà, quindi, per la prima volta, consapevolezza su alcune problematiche cliniche importanti e su come attuare una procedura medica su un paziente. Lo studente alla fine del corso sarà in grado di identificare i casi in cui è possibile conoscere l'entità del rischio che una coppia possa trasmettere un difetto congenito al figlio, ed avrà acquisito il concetto di appropriatezza di un test genetico (diagnostico, predittivo, prenatale, farmacogenetico..). Si ritiene inoltre che lo studente attraverso il corso possa acquisire consapevolezza delle interazioni gene-ambiente, in caso di malattie complesse.
Lo studente dovrà avere conoscenze di biochimica, biologia molecolare, fisiologia. Dovrà conoscere la struttura e la funzione degli acidi nucleici e le modalità di trasmissione dell’informazione genetica; la regolazione dell’espressione genica; le leggi di Mendel, la mappatura genica. Dovrà aver acquisito i concetti di frequenza genica, genotipica, e saper verificare l’equilibrio di Hardy-Weinberg in una popolazione
Modulo Biochimica Clinica
Lezioni frontali con l’ausilio di diapositive, che saranno rese disponibili sul portale e-learning.
Incontri con il docente in caso di necessità di chiarimenti e di spiegazioni integrative sugli argomenti trattati a lezione, previo appuntamento fissato per email.
Modulo Genetica Medica
Lezioni frontali, con ausilio di diapositive
Esercitazioni in aula, con ausilio di diapositive. Verranno tenute esercitazioni in itinere ed esercitazioni finali, per la preparazione alla prova scritta (svolgimento di esercizi di compiti già dati)
Strumenti di supporto: diapositive delle lezioni e vecchi compiti, sul portale e-learning
Comunicazione con il docente tramite posta elettronica.
Modulo Biochimica Clinica
Prelievo, conservazione ed invio dei campioni di sangue. L’errore preanalitico. Variabilità analitica e variabilità biologica. Organizzazione e controllo di qualità nel laboratorio biomedico. Sensibilità e specificità di un esame di laboratorio. Concetto di intervallo di riferimento. Valori nella popolazione sana, valori decisionali e valori critici.
Proteine plasmatiche: proprietà fisiche, elettriche ed antigeniche. Metodi di dosaggio (metodi qualitativi, quantitativi, e semiquantitativi). Dosaggio della proteinemia totale e delle frazioni proteiche. La nefelometria. Immunodiffusione semplice o radiale. Elettroforesi delle proteine plasmatiche. Cenni clinici sulle principali alterazioni proteiche.
Assetto lipidico plasmatico in condizioni normali e patologiche.
Determinazione dei costituenti glucidici con speciale riferimento alle sindromi iperglicemiche. Il sistema omeostatico di regolazione della glicemia. Metodi di valutazione: glicemia basale e curve da carico, modalità di esecuzione e significato clinico.
Il dosaggio degli elettroliti plasmatici. Il bilancio idroelettrico e la determinazione di sodio, potassio, cloro.
Metabolismo e determinazione del calcio, fosforo, magnesio. Metodi di analisi dei parametri biochimici per lo studio del metabolismo fosfo-calcico.
Contributo della diagnostica di laboratorio nella prevenzione, diagnosi, prognosi e monitoraggio terapeutico delle neoplasie. Definizione e caratteristiche principali dei marcatori tumorali (sensibilità e specificità diagnostica). Selezione e criteri interpretativi della validità diagnostica dei marcatori tumorali. Esempi di marcatori di neoplasia (neoplasie a carico di mammella, polmone, tiroide, stomaco, fegato, pancreas, colon-retto, prostata, ovaio, testicolo…). Ruolo e dosaggio dei recettori.
Lo studio della funzionalità piastrinica.
Test per lo studio della coagulazione del sangue e della fibrinolisi. Monitoraggio del trattamento con anticoagulanti orali. Cenni sulle alterazioni di laboratorio nelle principali malattie associate con alterazioni di emostasi e coagulazione.
Le emoglobinopatie. Le sindromi talassemiche. Le varianti strutturali dell’emoglobina. La diagnosi di laboratorio di I e II livello delle emoglobinopatie.
Modulo Genetica Medica
Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici. Modelli di ereditarietà monogenici. Malattie genetiche con ereditarietà mendeliana classica, ereditarietà autosomica recessiva ed ereditarietà autosomica dominante. Ereditarietà legata all’ X. Problematiche legate all’interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genica ed allelica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale.
Genetica delle malattie complesse: analisi genetiche dei tratti quantitativi, mappatura genetica dei tratti complessi. Malattie ad eredità complessa.
La genetica nella pratica clinica: malattie da mutazioni dinamiche, errori congeniti del metabolismo, malattie mitocondriali, malattie neuromuscolari su base genetica, difetti genetici della differenziazione sessuale.
Citogenetica: cariotipo, principali anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Sindromi cromosomiche e disordini genomici.
Epigenetica: imprinting genomico e malattie da difetti dell’ imprinting genomico. Malattie da difetti dell'apparato epigenetico. Epigenetica e malattie complesse.
Genetica clinica oncologica: basi genetiche del cancro, mutazioni germinali e somatiche, oncogéni, geni oncosoppressori, geni di suscettibilità. Sindromi da predisposizione a tumori. Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, tumori ereditari del colonretto.
Le basi genetiche della risposta ai farmaci.
La consulenza genetica e la valutazione del rischio. Diagnosi pre- e post-natale di malattie genetiche. Appropriatezza dei test genetici.
Clinical Biochemistry Module
Collection, storage and sending of blood samples. The pre-analytical error. Analytical variability and biological variability. Organization and quality control in the biomedical laboratory. Sensitivity and specificity of a laboratory examination. Reference range concept. Values in the healthy population, decision values and critical values.
Plasma proteins: physical, electrical and antigenic properties. Dosage methods (qualitative, quantitative, and semi-quantitative methods). Dosage of total proteinmia and protein fractions. Nephelometry. Simple or radial immunodiffusion. Electrophoresis of plasma proteins. Clinical notes on the main protein alterations.
Plasma lipid structure in normal and pathological conditions.
Determination of carbohydrate constituents with special reference to hyperglycemic syndromes. The homeostatic system for regulating blood sugar. Assessment methods: basal blood glucose and load curves, execution modality and clinical significance.
The dosage of plasma electrolytes. The hydroelectric balance and the determination of sodium, potassium, chlorine.
Metabolism and determination of calcium, phosphorus, magnesium. Analysis methods of biochemical parameters for the study of phospho-calcium metabolism.
Contribution of laboratory diagnostics in the prevention, diagnosis, prognosis and therapeutic monitoring of neoplasms. Definition and main characteristics of tumor markers (sensitivity and diagnostic specificity). Selection and interpretative criteria of the diagnostic validity of tumor markers. Examples of tumor markers (tumors affecting the breast, lung, thyroid, stomach, liver, pancreas, colorectal, prostate, ovary, testicle ...). Role and dosage of receptors.
The study of platelet function.
Test for the study of blood coagulation and fibrinolysis. Monitoring of treatment with oral anticoagulants. Notes on laboratory changes in the main diseases associated with changes in hemostasis and coagulation.
Hemoglobinopathies. The thalassemic syndromes. The structural variants of hemoglobin. Laboratory diagnosis of I and II level of hemoglobinopathies.
Medical Genetics Module
Definition, construction and study of family trees. Monogenic models of inheritance. Genetic diseases with classical Mendelian inheritance, autosomal recessive inheritance and autosomal dominant inheritance. X-linked inheritance. Issues related to the interpretation of family trees: variable expressivity, incomplete penetrance, gene and allelic heterogeneity, late-onset diseases, anticipation, germinal mosaicism.
Genetics of complex diseases: genetic analysis of quantitative traits, genetic mapping of complex traits. Complex inheritance diseases.
Genetics in clinical practice: dynamic mutation diseases, congenital errors of metabolism, mitochondrial diseases, genetic-based neuromuscular diseases, genetic defects of sexual differentiation.
Cytogenetics: karyotype, main numerical and structural chromosomal anomalies. Chromosomal syndromes and genomic disorders.
Epigenetics: genomic imprinting and diseases from genomic imprinting defects. Epigenetic defect diseases. Epigenetics and complex diseases.
Clinical cancer genetics: genetic basis of cancer, germ and somatic mutations, oncogéni, tumor suppressor genes, susceptibility genes. Syndromes due to predisposition to tumors. Hereditary tumors of the breast and ovary, hereditary colorectal cancers.
The genetic basis of drug response.
Genetic counseling and risk assessment. Pre and postnatal diagnosis of genetic diseases. Appropriateness of genetic testing.
Testi consigliati
NERI G, GENUARDI M "Genetica umana e medica" Ed. Elsevier Masson, 2017.
READ A DONNAI D "Genetica Clinica" Ed. Zanichelli 2014.
STRACHAN T, READ AP "Genetica Molecolare Umana", Ed. Zanichelli, 2012
CIACCIO M, LIPPI G. "Biochimica clinica e medicina di laboratorio", Edises, 2017
Testi di consultazione
Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 22ª Ediz. 2012.
BURTIS CA, ASHWOOD ER "Tietz Textbook of Clinical Chemistry", 5ª ediz. W.B. Saunder, 2012
ANTONOZZI I, GULLETTA E. Medicina di Laboratorio. Logica e Patologia Clinica. PICCIN, 2015.
Recommended texts
NERI G, GENUARDI M "Human and medical genetics" Ed. Elsevier Masson, 2017.
READ A DONNAI D "Clinical Genetics" Ed. Zanichelli 2014.
STRACHAN T, READ AP "Human Molecular Genetics", Ed. Zanichelli, 2012
CIACCIO M, LIPPI G. "Clinical biochemistry and laboratory medicine", Edises, 2017
Consultation texts
Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 22nd Edition 2012.
BURTIS CA, ASHWOOD ER "Tietz Textbook of Clinical Chemistry", 5th edition W.B. Saunder, 2012
ANTONOZZI I, GULLETTA E. Laboratory Medicine. Logic and Clinical Pathology. PICCIN, 2015.
Il Corso prevede la frequenza obbligatoria (almeno il 70% delle lezioni).
The course includes compulsory attendance (at least 70% of the lessons).
L'esame è composto da un’unica prova scritta, ovvero una serie di domande per ciascun modulo:
Biochimica Clinica: 45 domande a scelta multipla. Il modulo si considera superato se si risponde correttamente ad almeno 24 domande su 45.
Genetica Medica: 6 in tutto tra problemi (es. studio di albero genealogico), esercizi (es. calcolo di frequenze alleliche), domande aperte (es. “Le malattie da difetti dell’imprinting”)
La prova si svolge in un’aula normale ed ha la durata complessiva di due ore.
L’intera prova si intende superata se si raggiunge la votazione di 18/30 e se si ottiene una valutazione sufficiente nei due moduli.
Una volta superata la prova, il voto dovrà essere verbalizzato entro i due appelli successivi.
RICEVIMENTO STUDENTI
I docenti ricevono su appuntamento preso via e-mail o per telefono.
RECEPTION FOR STUDENTS
The teachers receive by appointment made by e-mail or by phone.
