ECTS - University of Pisa
Modulo Anatomia Patologica: Lo studente acquisirà nozioni riguardanti le principali attività tecniche legate alla preparazione dei tessuti e all'all'allestimento delle sezioni tissutali e alla preparazione di campioni citologici. Acquisirà nozioni anche relativamente al supporto tecnico nella esecuzione di riscontri diagnostici e all'allestimento di esami estemporanei. Saranno affrontati i temi del percorso di diagnostica molecolare e le problematiche inerenti la sicurezza all'interno dei laboratori. Le principali nozioni di anatomia patologica generale saranno fornite a supporto dell'acquisizione delle nozioni tecniche.
Pathological anatomy:
The student will acquire notions concerning the main technical activities related to thepreparation of tissues and the preparation of tissue sections and the preparation of cytological samples.
He will also acquire notions regarding technical support in the execution of diagnostic tests and the preparation of extemporaneous examinations. The issues of the molecular diagnostics path and the problems inherent in safety within the laboratories will be addressed. The main notions of general pathological anatomy will be provided to support the acquisition of technical notions.
Per quanto riguarda il modulo di "Tecniche diagnostiche di genetica medica" lo studente acquisirà nozioni sulla natura e sulla nomenclatura delle mutazioni geniche, verranno poi forniti i principi dell'eredità Mendeliana e delle sue estensioni, con esempi di malattie a trasmissione autosomica dominante, recessiva e X-linked. Verranno affrontati i concetti di penetranza, espressività, allelia multipla, eterogeneità allelica e di locus. Lo studente acquisirà nozioni su modelli di ereditarietà non mendeliana, in particolare l'ereditarietà mitocondriale e la teoria poligenica e multifattoriale. Infine, il corso fornirà informazioni in merito al ruolo delle modificazioni epigenetiche nelle malattie umane, alle sindromi da aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali ed al ruolo della genetica nei tumori eredo-familiari. Lo studente apprenderà le principali tecniche utilizzate in genetica medica: PCR e sue varianti, sequenziamento del DNA, Next Generation Sequencing, tecniche di genotipizzazione basate su array, tecnologia GWAS, allestimento ed analisi del cariotipo umano, tecniche di citogenetica convenzionale e molecolare, principali tecniche per analisi epigenetiche genomewide o di geni candidati. Saranno discussi validità ed utilità clinica dei test genetici.
MODULO MALATTIE DEL SANGUE: lo studente verrà dotto riguardo all'impiego delle tecniche molecolari ed immunofenotipiche nella diagnostica delle malattie ematologiche e nella gestione del paziente ematologico durante il follow-up (malattia minima residua). inoltre, verrà edotto riguardo alle principali patologie ematologiche, neoplastiche e no, con particolare focus sui test di laboratorio necessari.
With regard to the "Diagnostic techniques of medical genetics" module, the student will acquire knowledge on the nature and nomenclature of gene mutations, the principles of Mendelian inheritance and its extensions will be provided, with examples of autosomal dominant, recessive inherited diseases and X-linked. The concepts of penetrance, expressiveness, multiple alleles, allelic heterogeneity and locus will be addressed. The student will acquire notions on non-Mendelian inheritance models, in particular mitochondrial inheritance and polygenic and multifactorial theory. Finally, the course will provide information on the role of epigenetic modifications in human diseases, syndromes from numerical and structural chromosome aberrations and the role of genetics in hereditary-family tumors. The student will learn the main techniques used in medical genetics: PCR and its variants, DNA sequencing, Next Generation Sequencing, array-based genotyping techniques, GWAS technology, preparation and analysis of the human karyotype, conventional and molecular cytogenetics techniques, main techniques for genomewide epigenetic analysis or candidate genes. The validity and clinical utility of genetic tests will be discussed.
BLOOD DISEASES MODULE: the student will be taught about the use of molecular and immunophenotypic techniques in the diagnosis of hematological diseases and in the management of the hematological patient during follow-up (minimum residual disease). moreover, it will be learned about the main hematological and neoplastic pathologies, with particular focus on the necessary laboratory tests.
MODULO DI TECNICHE DIAGNOSTICHE DI GENETICA MEDICA: Esame orale
MODULO MALATTIE DEL SANGUE: esame scritto a domande aperte o esame orale
MODULO DI ANATOMIA PATOLOGICA: esame orale
Module of "Diagnostic techniques of medical genetics": Oral examination
BLOOD DISEASES MODULE: written exam with open questions or oral exam
Delivery: face to face
Learning activities:
Attendance: Mandatory
Teaching methods:
Modulo di "Tecniche diagnostiche di genetica medica": natura e sulla nomenclatura delle mutazioni geniche, eredità Mendeliana e sue estensioni, con esempi di malattie a trasmissione autosomica dominante, recessiva e X-linked. Penetranza, espressività, allelia multipla, eterogeneità allelica e di locus. Modelli di ereditarietà non mendeliana: ereditarietà mitocondriale e teoria poligenica e multifattoriale. Modificazioni epigenetiche nelle malattie umane. Sindromi da aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Ruolo della genetica nei tumori eredo-familiari. Principali tecniche utilizzate in genetica medica: PCR e sue varianti, sequenziamento del DNA, Next Generation Sequencing, tecniche di genotipizzazione basate su array, tecnologia GWAS, allestimento ed analisi del cariotipo umano, tecniche di citogenetica convenzionale e molecolare, principali tecniche per analisi epigenetiche genomewide o di geni candidati. Validità ed utilità clinica dei test genetici.
Modulo di Anatomia patologica: Infiammazione, degenerazioni cellulari, patologia neoplastica, percorso di allestimento di preparati citoistologici, percorso di patologia molecolare, sicurezza in laboratorio, esame autoptico.
MODULO MALATTIE DEL SANGUE: anemie, mielodispalsie, leucemia mieloide cronica, leucemie acute, neoplasie mieloproliferative croniche Philadelphia-negative, linfomi, mieloma e gammopate monoclonali, leucemia linfatica cronica. principali tecniche utilizzate per la diagnosi delle malattie ematologiche e della malattia minima residua: sequenziamento sanger, NGS, PCR qiualitativa, quantitativa. principi di citofluorimtria ed impiego nella diagnostica ematologica. lettura esame emocromo-citometrico.
Module of "Diagnostic techniques of medical genetics": nature and nomenclature of gene mutations, Mendelian inheritance and its extensions, with examples of autosomal dominant, recessive and X-linked diseases. Penetrance, expressiveness, multiple alleles, allelic and locus heterogeneity. Non-Mendelian inheritance models: mitochondrial inheritance and polygenic and multifactorial theory. Epigenetic modifications in human diseases. Numerical and structural chromosomal aberration syndromes. Role of genetics in hereditary-family tumors. Main techniques used in medical genetics: PCR and its variants, DNA sequencing, Next Generation Sequencing, array-based genotyping techniques, GWAS technology, preparation and analysis of the human karyotype, conventional and molecular cytogenetics techniques, main techniques for genomewide epigenetic analysis or candidate genes. Validity and clinical utility of genetic tests.
BLOOD DISEASES MODULE: anemias, myelodispalsies, chronic myeloid leukemia, acute leukemias, Philadelphia-negative chronic myeloproliferative neoplasms, lymphomas, myeloma and monoclonal gammopaths, chronic lymphatic leukemia. main techniques used for the diagnosis of hematological diseases and minimal residual disease: sanger sequencing, NGS, quantitative and quantitative PCR. flow cytometry principles and use in hematology diagnostics. reading of blood count and cytometric test.
Pathological Anatomy Module: Inflammation, cellular degeneration, neoplastic pathology, path of preparation of cytohistological preparations, path of molecular pathology, safety in the laboratory, autopsy examination.
MODULO DI TECNICHE DIAGNOSTICHE DI GENETICA MEDICA: Testo consigliato "Fondamenti di genetica medica" di Edward S. Tobias - Michael Connor - Malcolm Ferguson-Smith, Pearson Eds.
MODULO MALATTIE DEL SANGUE: presentazioni discusse a lezione, articoli aggiuntivi consegnati dal docente
MODULO DI ANATOMIA PATOLOGICA: appunti e eventuali articoli consegnati dal docente
Module of "Diagnostic techniques of medical genetics": Suggested textbook "Fondamenti di genetica medica" di Edward S. Tobias - Michael Connor - Malcolm Ferguson-Smith, Pearson Eds.
BLOOD DISEASES MODULE: presentations discussed in class, additional articles delivered by the teacher
PATHOLOGICAL ANATOMY MODULE: notes and any articles delivered by the teacher
MODULO DI TECNICHE DIAGNOSTICHE DI GENETICA MEDICA: Esame orale
MODULO MALATTIE DEL SANGUE: scelta tra esame scritto ed orale
MODULO DI ANATOMIA PATOLOGICA: esame orale
Module of "Diagnostic techniques of medical genetics": oral exam
BLOOD DISEASES MODULE: choice between written and oral exam
PATHOLOGICAL ANATOMY MODULE: oral exam
