ECTS - University of Pisa
| Modules | Area | Type | Hours | Teacher(s) | |
| GENETICA MEDICA | MED/03 | LEZIONI | 21 |
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lo studente avrà acquisito conoscenze in merito ai fondamenti della genetica umana e medica
lo studente avrà acquisito conoscenze rispetto al contributo della genetica nelle varie patologie umane
lo studente avrà acquisito conoscenze in merito alla risposta interindividuale ai farmaci e sarà in grado di comprendere la complessità dell'interazione geni-ambiente in ambito patologico, metabolico e farmacologico.
The student who successfully completes the course will be able to understand the basis of human genetics, the inheritance patterns, and the genetic basis of several human diseases. Moreover, the student will be aware of the concept of interindividual genetic susceptibility to complex human diseases, and of the importance of gene-environment interactions. Particularly, the student will acquire a solid knowledge of pharmacogenetics and pharmacogenomics, and will be aware of several examples of adverse gene-drug interactions.
La verifica delle conoscenze sarà oggetto di valutazione orale in sede d'esame.
The student will be assessed on his/her demonstrated ability to discuss the main course contents using the appropriate terminology. During the oral exam the student must be able to demonstrate his/her knowledge of the course material and be able to discuss the reading matter thoughtfully and with propriety of expression. The student's ability to explain correctly the main topics presented during the course at the board will be assessed.
Methods:
Further information:
Final oral exam 100%
Al termine del corso: lo studente sarà in grado di comprendere il ruolo della genetica in ambito patologico, metabolico e farmacologico
The student will be able to understand the contribution of genetic variants to human diseases and drug response
Esame orale che verterà sugli argomenti trattati a lezione
oral exam
Lo studente sarà in grado di sviluppare un atteggiamento critico nell'ambito della suscettibilità interindividuale e dei test genetici in modo da valutarne razionalmente applicabilità e limiti
La verifica dei comportamenti sarà oggetto di specifiche domande in sede di esame che non si limiteranno alla richiesta di una trattazione degli argomenti affrontati alla lezione, ma che valuteranno nello specifico la capacità dello studente di collegare le varie nozioni apprese ed elaborarle in maniera autonoma e critica
Fondamenti di biologia cellulare: mitosi e meiosi. Fondamenti di genetica: concetto di gene, allele, cromosoma, trascrizione, traduzione, mutazione, genotipo e fenotipo.
Lezioni frontali con ausilio di slides
Alcune delle immagini proiettate a lezione sono tratte da articoli originali in lingua inglese in modo da aiutare lo studente a familiarizzare con la terminologia scientifica
Ricevimenti settimanali su richiesta degli studenti
Possibilità di approfondire alcuni argomenti del corso mediante articoli in lingua inglese messi a disposizione dal docente a studenti particolarmente interessati
Possibilità di svolgere tirocini formativi e/o percorsi di approfondimento di argomenti specifici da presentare in sede di laurea
Delivery: face to face
Learning activities:
Attendance: Mandatory
Teaching methods:
Introduzione alla Genetica Medica: dalla Genetica Mendeliana ai modelli di
ereditarietà. La mutazione genica e le sue conseguenze fenotipiche.
Eredità autosomica dominante, eredità autosomica recessiva, eredità
X-linked, eredità Y-linked. Eredità matrilineare o mitocondriale.
Estensioni all'eredità mendeliana: allelia multipla, codominanza,
dominanza incompleta. Penetranza ed espressività di un carattere. Teoria
poligenica e multifattoriale. Il cromosoma umano, le mutazioni e i
riarrangiamenti cromosomici. Malattie umane causate da mutazioni
dominanti: esempi vari. Malattie umane causate da mutazioni recessive:
esempi vari. Le malattie da mutazione del DNA mitocondriale. Malattie da
espansione di triplette: la Corea di Huntington. Le basi genetiche della
malattia di Alzheimer come modello di carattere complesso e
multifattoriale. Genetica e Metabolismo. Metabolismo dei farmaci: farmacogenetica e
farmacogenomica: esempi vari di interazione gene-farmaco. Le mutazioni e i
riarrangiamenti cromosomici e la loro importanza nella patologia umana.
Esempi di malattie causate da mutazioni cromosomiche strutturali e da
mutazioni cromosomiche numeriche. Geni e cancro. Epigenetica e malattie complesse. I test genetici. Test di Nutrigenetica. Farmacoepigenetica.
Introduction to Genetics: from Mendelian genetics to the inheritance patterns. Gene mutation and its phenotypic consequences. Autosomal dominant inheritance, autosomal recessive inheritance, X-linked inheritance, Y-linked inheritance. Mitochondrial inheritance. Extensions of Mendelian genetics: multiple alleles, codominance, incomplete dominance. Penetrance and expressivity. The polygenic and multifactorial theory. Human diseases caused by dominant mutations: various examples. Human diseases caused by recessive mutations: various examples. Diseases caused by mutation of mitochondrial DNA. Diseases caused by expansion of triplets: Huntington's disease. The genetic basis of Alzheimer's disease as a model of a complex and multifactorial character. Drug metabolism: pharmacogenomics and pharmacogenetics: various examples of gene-drug interaction. The human chromosome, numerical mutations and structural rearrangements. Examples of diseases caused by chromosomal mutations. Cancer genetics.
Testo base: FONDAMENTI di GENETICA MEDICA. Autori: Tobias, Connor, Ferguson-Smith
Casa editrice: Pearson
In alternativa:
GENETICA MEDICA Lineamenti. Autori: Iolascon,
Gasparini, Cocozza. Casa Editrice: SORBONA.
Per approfondimenti: GENETICA UMANA E MEDICA. Autori: Neri, Genuardi. Casa
Editrice: Elsevier
Recommended reading includes the following works; further bibliography will be indicated. GENETICA MEDICA Lineamenti. Authors: Iolascon, Gasparini, Cocozza. Edited by: SORBONA. GENETICA UMANA E MEDICA. Authors: Neri, Genuardi. Edited: Elsevier For non-Italian speaking students the docent will select book-chapters and research articles in english
Consultare la segreteria didattica e verificare la sussistenza o meno di obbligo di frequenza in base al CdL frequentato
Consultare il docente in base al programma dettagliato degli argomenti
Affrontare i vari argomenti del corso con il supporto di un manuale tra i vari consigliati
Esame orale.
oral examination
