Scheda programma d'esame
BIOINFORMATICA
FLAVIA MASCAGNI
Anno accademico2022/23
CdSBIOTECNOLOGIE VEGETALI E MICROBICHE
Codice303GG
CFU6
PeriodoSecondo semestre
LinguaItaliano

ModuliSettore/iTipoOreDocente/i
BIOINFORMATICAAGR/07LEZIONI64
FLAVIA MASCAGNI unimap
Obiettivi di apprendimento
Learning outcomes
Conoscenze

Lo studente che completa con successo il corso sarà in grado di dimostrare una solida conoscenza dei principi fondamentali di bioinformatica e dei programmi utili al fine di manipolare, analizzare e immagazzinare dati di sequenze di ultima generazione. Queste competenze gli permetteranno di affrontare le principali problematiche nel campo della genomica strutturale e funzionale, in relazione alla struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma e all’analisi del trascrittoma mediante tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.

Knowledge

The student who successfully completes the course will have a deep knowledge of the most common and used bioinformatics tools with a particular emphasis on those used to handle, store and analyze Next Generation Sequencing data. Such skills will allow the student to face the main problems in the field of structural and functional genomics, in relation to the structure, content, function and evolution of the genome and to the analysis of the transcriptome.

 

Modalità di verifica delle conoscenze

Per l'accertamento delle conoscenze saranno svolti incontri tra il docente e gli studenti che si svolgeranno con lezioni di accertamento finalizzate alla valutazione delle conoscenze acquisite.

 

Assessment criteria of knowledge

The assessment will be mostly aimed at evaluating the ability of the student to critically figure out the correct bioinformatics strategy uring specific ad hoc lesson .


 

Capacità

Durante la prova di verifica lo studente deve essere in grado di dimostrare la sua conoscenza del programma del corso ed essere in grado di argomentare i quesiti proposti con proprietà di termini e di linguaggio.

Skills

During the final exam, the student must be able to demonstrate her/his knowledge of the program of the course and be able to argue the proposed questions with properties of terms and language.

 

Modalità di verifica delle capacità

Verifiche periodiche mediante test a scelta multipla

Assessment criteria of skills

Periodic tests with multiple choice questions (MCQ) 

Comportamenti

Alla fine del corso lo studente potrà sviluppare sensibilità alle problematiche riguardanti la bioinformatica e l'analisi di sequenze. In particolare

  • la capacità di utilizzare gli strumenti bioinformatici proposti
  • conoscenza base di R

 

Behaviors

The student will be able to acquire and / or develop sensitivity to bioinformatics issues. aAsic knowledge of R programming language

Modalità di verifica dei comportamenti

La verifica dei comportamenti sarà effettuata attraverso periodiche valutazioni dell'apprendimento mediante discussioni in classe, ma anche durante le esercitazioni di bioinformatica

 

Assessment criteria of behaviors

Periodic checks of learning during practical lesson and discussion in classes

Prerequisiti (conoscenze iniziali)

Per affrontare l'insegnamento di bioinformatica sono necessarie conoscenze iniziali di genetica e biologia.

Prerequisites

Basic knowledge of genetics and biology

 

Indicazioni metodologiche
  • le lezioni frontali si svolgono con l'ausilio di diapositive
  • l'interazione tra docente e studenti avviene anche mediante ricevimenti e posta elettronica

 

Teaching methods

Delivery: face to face

Learning activities:

  • attending lectures
  • individual study
  • Laboratory work
  • Bibliography search
  • Practical

 Teaching methods:

  • Lectures
  • laboratory

 

Programma (contenuti dell'insegnamento)

Introduzione alla bioinformatica.

Ricerca di similarità tra sequenze

Comparazione di sequenze: metodi basati sull'utilizzo di soluzioni euristiche (Fasta, Blast).

Mappatura di short reads e relativi algoritmi.

Assemblaggio di genomi:

- Assemblatori greedy graph based, OLC e basati sull'impiego di grafi di de Brujin.

- Valutazione della qualità degli assemblaggi: analisi della coverage, identificazione di microeterogeneità e breakpoints.

- Orientamento ed ordinamento di contig su un genoma di riferimento:

Identificazione di geni in genomi procarioti: strategie, algoritmi.

Identificazione di geni in genomi eucarioti mediante l'impiego di Hidden markow models.

Trascrittomica. Mappaggio di RNA-Seq, ricostruzione del trascrittoma, analisi dell'espressione differenziale

Identificazione in silico di varianti strutturali: SNP, inserzioni, delezioni, duplicazioni ed inversioni

Annotazione degli gli elementi ripetuti (con library, con caratteristiche strutturali, ab intio.)

Syllabus

Introduction to bioinformatics.

Search for the similarity between sequences

Sequence comparison: methods based on the use of heuristic solutions (Fasta, Blast).

Mapping of short reads and related algorithms.

Assembly of genomes:

- Greedy graph-based assemblers, OLC, and based on the use of de Brujin graphs.

- Evaluation of assembly quality: coverage analysis, identification of microheterogeneity and breakpoints.

- Orientation and sorting of contig on a reference genome:

Identification of genes in prokaryotic genomes: strategies, algorithms.

Identification of genes in eukaryotic genomes by using Hidden Markov models.

Transcriptomics. RNA-Seq mapping, transcriptome reconstruction, differential expression analysis

In silico identification of structural variants: SNP, insertions, deletions, duplications, and inversions

Annotation of the repeated elements (with library, structural characteristics, ab intio.)

Bibliografia e materiale didattico

-Jonathan Pevsner “Bioinformatics and Functional Genomics”, 2nd Edition ISBN: 978-0-470-08585-1 ©2009, Wiley-Blackwell 

- Fondamenti di bioinformatica di Manuela Helmer Citteric, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Zanichelli, 2018

- slide messe a disposizione da parte della docente

Bibliography

-Jonathan Pevsner “Bioinformatics and Functional Genomics”, 2nd Edition ISBN: 978-0-470-08585-1 ©2009, Wiley-Blackwell -Further bibliography will be indicated

- Fondamenti di bioinformatica di Manuela Helmer Citteric, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Zanichelli, 2018

- slide

Indicazioni per non frequentanti

Gli studenti non frequentanti possono seguire lo svolgimento delle lezioni utilizzando il materiale didattico messo a disposizione dal docente e seguendo il registro delle lezioni del docente. La frequenza delle esercitazioni di bioinformatica è fortemente consigliata

Non-attending students info

Non-attending students can follow the lessons using the learning materials and following the lecture register. Attendance to bioinformatics practical lessons is recommended

Modalità d'esame

Esame finale scritto/orale

Assessment methods

Final written/oral exam

Ultimo aggiornamento 25/01/2023 16:21