ECTS - University of Pisa
Genetica
Il corso si propone di fornire allo studente conoscenze di base su: processi e meccanismi dell’ereditarietà, meccanismi di funzionamento dell’informazione genica (dal gene alla proteina), meccanismi e ruolo della manipolazione del DNA nelle Biotecnologie, mutazioni e medicina molecolare, genetica di popolazione.
Genomica
Il corso si propone di guidare gli studenti alla comprensione delle principali strategie e tecniche molecolari utilizzate per studiare interi genomi. Il corso prevede approfondimenti teorico-pratici sulle avanzate metodologie di sequenziamento, annotazione, analisi in silico per lo studio del ruolo di geni e proteine attraverso la bioinformatica e la biologia computazionale.
Genetics
Students will be provided with robust basis on: processes and mechanisms of inheritance; how the genetic information works (from the gene to the protein); mechanisms of DNA manipulation and their role in Biotechnologies; mutations and molecular medicine; population genetics.
Genomics
The course aims to guide students to understand the key strategies and molecular techniques used to study whole genomes. The course includes theoretical and practical insights on advanced methods of sequencing, annotation, “in silico” analysis to study the role of genes and proteins through bioinformatics and computational biology.
Genetica
Le conoscenze dello studente verranno verificate mediante una prova orale (due domande sul programma ed una sull’attività di laboratorio)
Genomica
La capacità dello studente di spiegare correttamente e criticamente i principali argomenti presentati durante il corso sarà valutata con una prova scritta e orale.
Genetics
Knowledge will be assessed by oral interview (two topics out of the program and one on the laboratory activities)
Genomics
The student's ability to correctly and critically explain the main topics presented during the course will be evaluated with a written and oral test.
Genetica
Lo studente acquisirà competenze teoriche e tecniche sulla genetica e l’ereditarietà, sui relativi meccanismi molecolari, sulle più moderne tecnologie correlate e sulle relative applicazioni nell’ambito delle biotecnologie applicate alle Scienze della Vita.
Genomica
Il corso di propone di fornire allo studente le conoscenze di base per lo studio della struttura, del contenuto e dell'evoluzione dei genomi.
Genetics
Students will acquire technical and theoretical skills on genetics, inheritance patterns and the molecular mechanisms, on the genetic technologies and related applications in the field of Biotechnologies applied to life sciences.
Genomics
The course aims to provide students with the basic knowledge for The Study of the structure, the content and evolution of genomes.
Genetica
Le capacità acquisite dagli studenti verranno valutate mediante prova orale.
Genomica
Prova scritta e orale.
Genetics
The skills acquired by the students will be assessed by means of oral examination
Genomics
Written and oral exam.
Genetica
Gli studenti devono possedere una buona conoscenza di chimica, biochimica e biologia cellulare e dei principi di fisica e matematica.
Genomica
Gli studenti devono possedere una buona conoscenza dei fondamenti di genetica, in particolare della genetica formale e della biologia molecolare di base.
Genetics
Students must have good knowledge of chemistry, biochemistry and cell biology as well as the main principles of mathematics and physics.
Genomics
Students must have a good knowledge of genetics, in particular the formal genetics and molecular biology
Genetica
La parte di didattica frontale prevede: lezioni in aula, discussione di specifici articoli scientifici. La parte di laboratorio prevede attività pratica/sperimentale da parte degli studenti
Genomica
Genetics
La parte di didattica frontale prevede: lezioni in aula, discussione di specifici articoli scientifici. La parte di laboratorio prevede attività pratica/sperimentale da parte degli studenti.
Genomics
Genetica
Genetica, scopi, ambito di studio, principali applicazioni. Le molecole chiave e i processi biologici fondamentali che portano alla codifica dell’informazione genetica.
La Genetica, l’analisi e la manipolazione del DNA: le Biotecnologie e l’impatto nelle Scienze delle Vita.
Meccanismi di divisione cellulare e ruolo nella riproduzione, nell’ereditarietà e nella variabilità genetica.
L’ereditarietà Mendeliana e le basi molecolari e cromosomiche dell’ereditarietà. Ereditarietà legata al sesso. Ereditarietà citoplasmatica (mitocondriale). Ereditarietà poligenica. Le interazioni tra alleli e geni. Pattern di ereditarietà dominante e recessiva. Codominanza. Penetranza ed espressività. Epistasi.
Il ruolo della molecola di DNA nell'ereditarietà, il modello molecolare di Watson e Crick.
Espressione genica, trascrizione e traduzione. Regolazione dell’espressione genica nei procarioti e negli eucarioti.
Amplificazione e manipolazione del DNA: tecniche del DNA ricombinante per l’analisi e la modificazione del DNA.
Le mutazioni e la medicina molecolare.
La genetica di popolazione.
Genomica
Riepilogo di alcuni concetti di genetica formale
- Analisi di alberi genealogici umani con relativi esercizi
- Assortimento indipendente dei geni con relativi esercizi
- Studio dei cromosomi umani: nomenclatura
Organizzazione del genoma umano
- anatomia di un gene preso a riferimento
- distribuzione dei geni nel genoma: esempio le famiglie geniche e pseudogeni
- relazione genoma-trascrittoma (splicing alternativi, promotori alternativi….),
- ricerca della sequenza genica in database genomici (NCBI)
- Gli elementi trasponibili nel genoma umano
- DNA ripetuto in tandem
- caratteristiche
Isolamento e manipolazione genica
- PCR e progettazione di una coppia di primers specifici
- Genotipizzazione di una mutazione puntiforme/SNP
- Quantificazione dell’espressione genica (qPCR)
- Ibridazione su microarray
Genomi e genomica
- Uso delle mappe basate sulla ricombinazione e mappe fisiche
- Human Genome Project e la sua realizzazione
- Sequenziamento del virus SARS CoV-2
- Discussione dell’articolo PMID: 32015508
Il cancro: un’importante conseguenza fenotipica della mutazione del DNA
- In che cosa si differenziano le cellule cancerose
- Mutazioni nelle cellule cancerose
- Riarrangiamenti e cancro
- Il ruolo degli pseudogeni nel cancro
Il mondo degli RNA
- I micro RNA (miRNA) e loro meccanismo di azione
- I long-non coding RNA (lncRNA): circular RNA e il loro ruolo nel genoma.
La Bioinformatica applicata alla genomica: analizzare il genoma umano
Lab inf./lezioni interattive/esercitazioni da svolgere su tablet o PC
- Banche dati e annotazioni delle sequenze (NCBI National Center for Biotechnology Information).
- Introduzione all’utilizzo dei Databases Genomici (Entrez, Blast, DbSNP, Genome Browser).
- Allineamento di due sequenze (BLAST)
Esperienza di laboratorio
- Estrazione del DNA dalla saliva. Genotipizzazione di polimorfismi genetici.
Genetics
Introduction to the Genetics and the main related applications in Life Sciences. The key molecules and biological processes leading to the encoding of genetic information.
The Genetics, the DNA analysis and manipulation: Biotechnologies and their impact on Life Sciences.
Mechanisms of cell mitosis and meiosis and their role in reproduction, inheritance and genetic variability.
The Mendelian Genetics and the molecular and chromosomal basis of inheritance.
Sex chromosomes and X-linked inheritance. Mitochondrial inheritance. Polygenic inheritance. Interaction between alleles and genes. Dominant or recessive patterns of inheritance. Codominance, incomplete dominance. Penetrance and expressivity. Epistasis.
The role of the DNA molecule in the inheritance, towards the molecular model of Watson & Crick.
Gene expression mechanisms. Transcription and translation. Gene expression regulation mechanisms in procaryotes and eukaryotes.
Amplification and manipulation of the DNA: recombinant DNA techniques and their impact on Biotechnologies.
Mutations and molecular medicine.
Population genetics.
Genomics
1) Fundamentals of DNA. The organization of the human genome. Key Features of eukaryotic genes. The gene families and their origin. The segmental duplications. The pseudognei processed and unprocessed; the retrogeni. Long Interspersed Nucleotide Elements (LINE); Short Interspersed Nucleotide Elements (SINE). The nuclear genome and mitochondrial genome in comparison. 2) Fundamentals of genomics. Development of the Human Genome Project (HGP). historical background, cultural and organizational aspects. Construction of genetic maps (polymorphic markers, STS, EST, microsatellites) and physical (YAC, BAC, Cosmids etc). The main strategies and scientific approaches used for the realization of the HGP and its aims. Organization of a large-scale sequencing project: hierarchical sequencing and sequencing "shotgun" whole genome. 3) Biotechnology applied to the human genomics. New therapeutic approaches based on the latest knowledge in the field of genomics. cell cycle control and cancer cell cycle: the phases of the cell cycle; cell cycle control. Programmed cell death: role of apoptosis in cell cycle control. Cancer: general characteristics and phenotypes of cancer cells; cancer genetics; oncogenes and tumor suppressors. New therapies based on the use of. The micro RNA (miRNA) miRNAs and their mechanisms of action. The identification and the regulation of miRNAs. miRNA and cancer. New therapeutic approaches based on the latest knowledge in the field
Genetica
Libro di testo principale e consigliato: Michael Goldberg. Genetica. Dall'analisi formale alla genomica. Mc Graw Hill
Referenze bibliografiche e di approfondimento verranno rese disponibili dal docente mediante la piattaforma e-learning del corso.
Genomica
Libro di testo principale e consigliato: Michael Goldberg. Genetica. Dall'analisi formale alla genomica. Mc Graw Hill
Pubblicazioni scientifiche di approfondimento sono resi disponibili dal docente mediante la piattaforma e-learning del corso.
Genetics
Main textbook: Griffith AJF, Genetica. Principi di analisi formale. Zanichelli
Further scientific literature will be made available to the students via the e-learning platform.
Genomics
Recommended Textbooks:
Genetica molecolare umana, Strachan & Read, Zanichelli
Genetica & Genomica Strachan, Goodship e Chinnery, Zanichelli
Scientific literature will be made available to the students via the e-learning platform.
Genetica
Colloquio orale (due domande sul programma e una sulla attività di laboratorio)
Genomica
Genetics
Oral interview (two topics out of the program and one on the laboratory activities)
Genomics
Written and oral exam.
Presidente della commissioni d'esame Prof.ssa Federica Gemignani
Membro della commissione: Prof. Roberto Giovannoni, Dr.ssa Monica Cipollini
