ECTS - University of Pisa
| Modules | Area | Type | Hours | Teacher(s) | |
| EVOLUZIONE MOLECOLARE DELL'UOMO | BIO/08 | LEZIONI | 56 |
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Gli studenti saranno introdotti ai fondamenti teorici e pratici delle metodologie volte al recupero di informazioni molecolari a partire da campioni antropologici. Essi potranno così comprendere come le innovazioni biotecnologiche e bioinformatiche abbiano più volte ridefinito la storia naturale di Homo sapiens.
Particolare attenzione verrà dedicata all'analisi dei genomi, antichi e moderni, alla complessità delle interazioni tra genoma fenoma e ambiente, e a come la variabilità osservata sia interpretabile per ricostruire scenari demografici o adattativi.
Lo studente avrà l'opportunità di esplorare l'evoluzione ad uno dei suoi più elevati gradi di complessità.
Students will be introduced to the theoretical and practical foundations of methodologies aimed at the recovery of molecular information from anthropological samples. They will thus be able to understand how the biotechnological and bioinformatic innovations have repeatedly redefined the natural history of Homo sapiens.
Particular attention will be devoted to the analysis of ancient and modern genomes, to the complexity of the interactions between the genome and the environment, and to how the variability observed can be interpreted to reconstruct demographic or adaptive scenarios.
The student has the opportunity to explore the evolution at one of the highest levels of complexity.
Esame orale finale, lezioni partecipate e attività seminariali in itinere (facoltative)
Final oral exam, participated lessons and seminar activities in itinere (optional)
- The student will be assessed on his/her demonstrated ability to present and discuss the main course contents using the appropriate terminology.
- The student must demonstrate the ability to describe the laboratory activities and workflows acquired in the practical part of the course
Acquisizione dei principi di funzionamento delle principali attrezzature da laboratorio (PCR, spettrofotometro, piattaforma NGS Nanopore). Estrazione e purificazione del DNA da tessuti di varia natura e antichità. Cycle-sequencing. Interpretazione degli elettroferogrammi. Uso di strumenti informatici per la ricerca e l'elaborazione dei dati molecolari. Ricostruzione della ancestralità mitocondriale dello studente.
Acquisition of the operating principles of the main laboratory equipment (PCR, sequencer, spectrophotometer). Extraction and purification of DNA from tissues of various nature and antiquity. Cycle-sequencing. Interpretation of electropherograms.
Use of specific informatic tools for searching and processing molecular data .
Verifica in itinere durante visita dei laboratori.
Check in progress during the training in the laboratories.
Lo studente potrà acquisire un approccio critico e responsabile alla raccolta, elaborazione e interpretazione dei dati di tipo antropologico. Lo studente acquisirà le competenze manuali, tecniche e teoriche necessarie per sequenziare regioni informative del genoma umano e leggerle in chiave storico-evolutiva.
The student will acquire a critical and responsible approach to the collection, processing and interpretation of anthropological data. The student will acquire the manual, technical and theoretical skills necessary to sequence informational regions of the human genome and read them under a historical-evolutionary perspective.
The student will be able to acquire and / or develop sensitivity to the social and ethical scientific issues related to human evolutionary biology
A critical approach will be developed in collecting analysis and interpretation of experimental data
Esame orale finale, lezioni partecipate e attività seminariali in itinere (facoltative)
Final oral exam, lab training, participated lessons and seminar activities in itinere (optional)
Elementi di Biologia Generale e di Genetica
Fundamentals of Biology and Genetics
Tipologia lezioni: faccia a faccia
Frequenza: consigliata
Attività didattiche:
frequenza delle lezioni
partecipazione ai seminari
partecipazione alle discussioni
studio individuale
lavoro di laboratorio
Delivery: face to face
Attendance: Advised
Learning activities:
Introduzione all'Antropologia Molecolare e sviluppo storico della disciplina
Il modello del corallo di Darwin e la teoria della coalescenza
Dalla serologia comparata all'analisi delle proteine: gli esperimenti di Sarich & Wilson e i limiti della teoria dell'orologio molecolare
Analisi del DNA: gli esperimenti di Sibley & Alquist: ibridazione DNA-DNA e curve di melting
Analisi del DNA: il contributo del DNA mitocondriale
La riclassificazione degli Hominoidea alla luce dei dati molecolari
Concordanza tra evidenze fossili e molecolari: l'importanza del tasso di mutazione
Cariologia comparata
Dai metodi di colorazione classica, alle tecniche di bandeggiamento, alla citogenetica molecolare: chromosome painting di nuclei metafasici ed interfasici
Genomica comparata
Composizione del genoma umano
Varianti a trasmissione bi-parentale, uni-parentale, mista.
I rapporti tra variazioni strutturali e funzionali del genoma
Alberi di geni e alberi di specie.
L'assortimento incompleto delle linee (ILS), taglia effettiva e tempi di coalescenza
L'alfa factor
La speciazione Pan/Homo su base genomica
La divergenza del cromosoma X: il modello di Reich e i modelli alternativi.
I cambiamenti genomici che ci hanno reso umani
Approcci bottom-up e top-down
Calcolo ed applicazioni dell'indice omega
Teoria del "less is more" con esempi
Teoria del "more is better" con esempi
Ecologia umana molecolare: evoluzione del colore della pelle, della resistenza alla malaria, della persistenza della lattasi
Paleogenomica
L'analisi del DNA antico: problemi tecnici ed interpretativi
I genomi delle forme arcaiche di Homo
Paleogenomi di forme sapiens anatomicamente moderne
Genomica di popolazione
L'evoluzione delle popolazioni umane: evidenze molecolari e verifica di modelli.
Analisi ed interpretazione dei marker uni-parentali
Analisi ed interpretazione dei marker bi-parentali
Introduction to Molecular Anthropology and historical development of the discipline
Darwin's model of coral and the coalescence theory
From comparative serology to protein analysis: Sarich & Wilson experiments and the limitations of molecular clock theory
DNA analysis: Sibley & Alquist experiments: DNA-DNA hybridization and melting curves
DNA analysis: the contribution of mitochondrial DNA
The reclassification of Hominoids in the light of molecular data
Concordance between fossil and molecular evidence: the importance of the mutation rate
Comparative cariology
From classical coloring methods, to banding techniques, to molecular cytogenetics: chromosome painting of metaphasic and interphase nuclei
Comparative genomics
Composition of the human genome
Bi-parental, uni-parental, mixed transmission variants.
Genes trees and species trees.
The relationships between structural and functional changes of the genome
The incomplete range of lines (ILS), actual size and coalescence times
Alpha factor
Pan / Homo speciation on a genomic basis
The divergence of the X chromosome: the Reich model and the alternative models.
The genomic changes that have made us humans
Bottom-up and top-down approaches
Calculation and applications of the omega index
Theory of the "less is more" with examples
Theory of "more is better" with examples
Molecular human ecology: evolution of skin color, resistance to malaria, persistence of lactase
Paleogenomica
The analysis of ancient DNA: technical and interpretative problems
The genomes of the archaic forms of Homo
Paleogenome of anatomically modern sapiens forms
Population genomics
The evolution of human populations: molecular evidence and model verification.
Analysis and interpretation of uni-parental markers
Analysis and interpretation of bi-parental markers
Testo adottato: M. Stoneking (2016). An Introduction to Molecular Anthropology. Wiley Blackwell.
Testo consigliato: Jobling, Hollox, Hurles, Kivisild, Tyler-Smith (2014). Human Evolutionary Genetics, 2nd edition. Garland Science.
Si raccomanda di combinare slides (fornite), dispense di corsi precedenti (fornite), appunti personali.
Articoli scientifici per seminari (in parte fonte Pubmed, in parte forniti).
Text adopted: M. Stoneking (2016). An Introduction to Molecular Anthropology. Wiley Blackwell.
Suggested text: Jobling, Hollox, Hurles, Kivisild, Tyler-Smith (2014). Human Evolutionary Genetics, 2nd edition. Garland Science.
It is recommended to combine slides (provided), handouts of previous courses (provided), personal notes.
Scientific articles (source Pubmed) for seminars (provided).
Contattare il titolare del corso per concordare le modalità con cui sostenere l'esame
sergio.tofanelli@unipi.it
Please, contact the teacher:
sergio.tofanelli@unipi.it
L'esame consiste in un colloquio in cui verrà richiesto allo studente di argomentare uno o più aspetti teorici affrontati durante il corso, di dimostrare le capacità acquisite e (eventualmente) di discutere uno dei casi-studio approfonditi a lezione attraverso i seminari (facoltativi)
The exam consists of an interview in which the student will be asked to argue one or more theoretical aspects addressed during the course, to demonstrate the skills acquired and (possibly) to discuss one of the case-study in-depth study through the seminars
La frequenza delle ore previste di laboratorio è fortemente consigliata.
COMMISSIONE D'ESAME
Presidente
Prof. Sergio Tofanelli
Membri
Prof. Giovanni Boschian
Prof. Damiano Marchi
Presidente supplente
Prof. Giovanni Boschian
Membri supplenti
Dottssa Stefania Bertoncini
Dott. Antonio Profico
The frequency of at least half of the laboratory hours is strongly recommended.
