ECTS - University of Pisa
| Modules | Area | Type | Hours | Teacher(s) | |
| GENETICA DELL'EVOLUZIONE | BIO/18 | LEZIONI | 56 |
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Conoscenze di base di Genetica delle popolazioni e della genetica quantitativa in chiave evoluzionistica Conoscenze sull'evoluzione dei genomi degli eucarioti con particolare riferimento alle duplicazioni, agli elementi trasponibili ed all'evoluzione delle sequenze regolatrici. Lo studente avrà acquisito conoscenze in merito agli strumenti e alle metodologie che vengono utilizzati in studi di genetica evolutiva.
Basic Knowledge og population genetics. Quantitive Genetics in light of evolution. The evolution of eukaryotic genomes with a special interest in trasposable elements duplication and evolution of regulatory sequences. The student will have acquired knowledge about the tools and methodologies that are commonly used in evolutionary genetics studies.
Le conoscenze dello studente di spiegare correttamente e criticamente i principali argomenti presentati durante il corso sarà valutata con i seguenti metodi: Prova scritta obbligatoria e prova orale facoltativa
The assessment criteria for the knowledge will be the evaluation of the student's ability to explain correctly and critically the main topics presented during the course.
Capacità di comprendere un articolo scientifico di genetica dell'evoluzione o di genetica di popolazione. Capacità di comprendere e portare a termine un esercizio di genetica delle popolazioni. Capacità di utilizzare database genomici. In particolare lo studente sarà in grado di utilizzare software di allineamento e comparazione di sequenze come BLAST e Clustal.
The skills that will be gained will be the ability to read and understand a scientific article of evolutionary genetics and population genetics. The ability to perform basic population genetics exercises and the ability to use genomic databases. In particular the students will learn ho to use sequence allignment software such as BLAS and Clustal
Le capacità verranno valutate attraverso il compito scritto ed eventualmente un orale.
Skill will be assessed with an oral and written exam
Saranno acquisite opportune accuratezza e precisione nell'utilizzare database genomici
Students will acquire accuracy and precision when collecting and analysing sequencing allignment softwares
Non Pertinente
Not applicable.
Nozioni di Genetica generale, nozioni di statistica di base
Basic knowledge in genetics and basic knowledge of statistics.
Le lezioni sono frontali, con ausilio di slides e schemi. Per risolvere gli esercizi verranno coinvolti gli studenti. Durante i laboratori inforamtici (in silico lab) si usano i PC delle aule informatiche o i PC personali degli studenti. I laboratori di genetica molecolare (wet lab) vengono utilizzati le strutture del dipartimento di Biologia con l'aiuto di collaboratori del docente. Il sito di elearning del corso verrà utilizzato per lo scaricamento del materiale didattico fornito dall docente.
Il docente si rende disponibile a ricevere gli studenti previa comunicazione di una mail per accordarsi sull'orario.
Frontal lectures will be held with lectures with visual aids such as powerpoint slides. Exercises will be explained in the class and the students will be involved for practice. During in silico labs PCs of the infomatics labs will be used. In wet labs the structures of the Dept. of Biology will beused. The elearning web site will be used to upload and download teaching materials.
The students are welcome to arrange a meeting with the teacher at any moment via e-mails.
Breve excursus sulla storia dell'evoluzione con particolari riferimenti a Darwin e a Mendel
Le leggi di Mendel. Alcune definizioni fondamentali in genetica: locus, allele, popolazione genotipo, fenotipo. La dominanza incompleta (esempi), l'epistasi (esempi), la codominanza (esempi), la pleiotropia (esempi).
La variabilità genetica: la variabilità nelle sequenze ripetute, i microsatelliti ed i minisatelliti, i polimorfismi nelle sequenze ripetute, l'utilizzo delle sequenze ripetute nella genetica dell'evoluzione come marcatori neutrali.
La mutazione: la mutazione come evento stocastico. Dati a supporto del fatto che la mutazione sia un evento stocastico. Vincoli biologici ed evolutivi nelle mutazioni (trasversioni Vs transizioni). La conversione genica. Il codon usage bias
La legge di Hardy Weinberg assunti ed implicazioni. Esercizio per determinare se una popolazione di si trova in HWE oppure no. Implicazioni della legge di Hardy Weinberg, dimostrazione del fatto che le frequenze rimangono costanti generazione dopo generazione se una popolazione è in equilibrio. HWE come ipotesi nulla in genetica delle popolazioni
Incrocio assortativo negativo e positivo. Autofecondazione ed inbreeding. Il coefficiente di Inbreeding (f). Dimostrazione del fatto che in una popolazione in cui c'è imbreeding cambiano le frequenze genotipiche ma non quelle alleliche. Calcolo della frequenza di alleli e genotipi in una popolazione inincrociata. Depressione da inincrocio.
La mutazione come fonte di variabilità genetica. I tassi di mutazioni, stime dei tassi di mutazione in specie differenti. Effetto delle mutazioni sulle frequenze alleliche. Ipermutazione globale indotta nei geni della contingenza come adattamento evolutivo.
La deriva Genetica. Il campionamento gametico. L'evoluzione non adattativa. Cause della deriva genetica effetti della deriva genetica. Fissazione e perdita di alleli a causa della deriva genetica. L'esperimento di Buri. La dimensione effettiva di una popolazione effetto del fondatore e collo di bottiglia. Struttura genetica di una popolazione e flusso. Cosa si intende per struttura di una popolazione. Modelli di flusso genetico
La selezione naturale e la fitness darwiniana. Fitness assoluta e relativa. Esempio di calcolo della fitness. La fitness media. Il coefficiente di selezione. La teoria genetica della selezione naturale. La selezione direzionale e la selezione bilanciante. Modelli di selezione, vantaggio dell'omozigote dominante. Vantaggio dell'omozigote recessivo. Vantaggio dell'eterozigote. la selezione a svantaggio dell'eterozigote. Esempi in classe per ciascuna di queste modalità. La selezione per frequenza, esempio.
Genetica evolutiva dei caratteri complessi. Le norme di reazione. L'ereditabilità in senso stretto e l'ereditabilità in senso lato. La plasticità fenotipica e la canalizzazione. L'assimilazione genetica. L'esperimento di Waddington su drosofila. L'esempio del numero di setole nello scutello come esempio di geni epistatici che mantengono bassa la variazione fenotipica.
L'evoluzione dei genomi, il Valore C. Il significato evolutivo del numero di cromosomi. Le isocore e la loro importanza dal punto di vista evolutivo. La duplicazione dei genomi, L'ipotesi 2R. La duplicazione genica. La duplicazione dei domini e l'exon shuffling.
I trasposoni e l'evoluzione. L'esattazione. L'origine delle novità morfologiche, la teoria di Carrol. L'importanza nell'evoluzione delle sequenze regolatrici.
lezione: La riproduzione sessuale, Una delle più importanti novità evolutive. Come è nata è perchè viene mantenuta.
LABORATORI
Utilizzo di database genomci, utilizzo di BLASTn e BLASTp, utilizzo diPlink ed R per porare a termine studi di associazione.
The course aims to provide the student with knowledge related to the origin of genetic and
phenotipic variability, the genetical theory of natural selection and the neutral theory of molecular evolution and to show
the convergence of advanced studies of molecular and developmental genetics with the general principles of neodarwinian
evolution.
Main topics. Genetic variation in natural populations. Genetic drift. Natural selection. Evolution of phenotipic traits. Genetic
changes and speciation. Evolution of genes and genomes. Evolution and development. Genomic databases and
phylogenetic analysis
Il materiale didattico consiste nei seguenti libri di testo ( o versioni successive):
Ferraguti M. e Castellacci C. Evoluzione Modelli e processi Pearson 2011
Futuyma D. L’evoluzione. Zanichelli 2008. Parti dei capitoli 8, 9,10,12, 13, 19.
Strachan T. e Read R. Genetica umana molecolare. Zanichelli 2012 Parti dei capitoli 9 e 10.
Pierce BA. Genetica. Zanichelli 2016. Capitoli capitoli 24-25-26.
Materiali didattico fornito dal Docente
Ferraguti M. e Castellacci C. Evoluzione Modelli e processi Pearson 2011
Futuyma D. L’evoluzione. Zanichelli 2008. Chapters 8, 9,10,12, 13, 19.
Strachan T. e Read R. Genetica umana molecolare. Zanichelli 2012 Chapters 9 e 10.
Pierce BA. Genetica. Zanichelli 2016. Chapters 24-25-26.
Slides
La frequenza alle attività di laboratorio, nella misura di almeno il 70%, è obbligatoria.
The attendance to the laboratory is compulsory (at least 70%)
L'esame è composto da una provae scritta obbligatoria ed una prova orale facoltativa.
La prova scritta consiste in domande a risposta aperta ed un eventuale esercizio. Ciascuna domanda/ esercizio avrà indicato un punteggio la somma dei quali sarà 30.
L'esame verrà considerato superato se la somma dei punteggi ottenuti nelle singolole domande sarà 18 o più. Ciascuno studente potrà, una volta conosciuta la valutazione dello scritto, decidere se affrontare la prova orale per tentare di aumentare il voto dello scritto. Una valutazione negativa alla prova orale potrebbe far diminuire il voto dello scritto. Coloro che desiderano affrontare la prova orale "vedranno" il compito scritto durante l'orale poichè la correzione farà parte della prova orale.
Lo studente avrà a disposizione tre ore per completare la prova scritta.
The exam is made up of one compulsory written test and one optional oral test.
the written exam is comprised of open questions and one exercise. Each question/exercice will have score points if answered correctly. The sum of points will be 30. The exam will be considered passed if the sum is higher than 18. ( the mark will be the sume). Each student will have the opportunity after the communication of the mark obtained in the written exam to do a oral exam to increase the mark. A negative evaluation of the oral test could decreas the mark. If they decide to do the oral exam the correction of the written exam will be part of the oral exam.
The student will have three hours to complete the written exam.
Nessuna
none
