ECTS - University of Pisa
Al termine del corso lo studente avrà acquisito conoscenze su:
The student who successfully completes the course will be aware of the inheritance of mendelian and non mendelian diseases and will have an advanced knowledge on susceptibility to complex diseases, in particular psychiatric and behavioral disorders. He will be able to demonstrate advanced knowledge of the therapeutic, diagnostic and prophylactic use of drugs mainly those acting on the central and autonomic nervous system.
La verifica delle conoscenze degli studenti sul contenuto dei due moduli sarà oggetto della valutazione dell'esame orale, contestuale per i due moduli, previsto per ogni sessione d'esame.
The student will be assessed on his/her demonstrated ability to discuss the contents of the two modules using the appropriate terminology.
Methods:
Further information:
Students will be examined on the program of the two modules, with a single final mark.
Al termine del corso lo studente saprà:
Identificare le basi genetiche delle più comuni disabilità intellettive, demenze e disturbi del comportamento.
Riferire le più comuni problematiche psicosociali correlate ai test genetici.
Identificare la classificazione, il meccanismo d’azione, gli impieghi terapeutici e le reazioni avverse dei farmaci antipsicotici, analgesici, dei farmaci utilizzati per i disturbi d’ansia e l’insonnia, per i disturbi dell’umore, per la depressione.
Nell’ambito dell’esame orale finale verranno poste domande sulle basi genetiche delle specifiche malattie trattate a lezione e sulla classificazione, meccanismo d’azione, impieghi terapeutici e reazioni avverse dei farmaci illustrati nel corso delle lezioni.
Lo studente alla fine del corso sarà in grado di identificare i casi in cui è possibile conoscere l'entità del rischio che una coppia possa trasmettere un difetto congenito al figlio, avrà acquisito il concetto di appropriatezza di un test genetico e ne conoscerà i risvolti etici.
Lo studente acquisirà consapevolezza su alcune problematiche farmacologiche importanti nella gestione di pazienti con disturbi psichiatrici.
Saranno proposti semplici casi clinici che lo studente potrà inquadrare sulla base delle conoscenze acquisite.
E’ necessario che lo studente abbia nozioni di base di Chimica, di Biochimica, di Biologia Molecolare, di Neuropsicofarmacologia. Dovrà conoscere la struttura e la funzione degli acidi nucleici, la regolazione genica, le modalità di trasmissione dell’informazione genetica; le leggi di Mendel.
Lezioni frontali con l’ausilio di diapositive, che saranno rese disponibili sul portale e-learning.
Incontri con i docenti in caso di necessità di chiarimenti e di spiegazioni integrative sugli argomenti trattati a lezione, previo appuntamento per email.
Delivery: face to face
Learning activities:
Attendance: Mandatory
Teaching methods:
Genetica Medica
Eredità mendeliana e non mendeliana: la definizione dei tratti complessi.
Genetica, ambiente e comportamento: modelli animali, studi su gemelli e adozioni
L'identificazione dei geni coinvolti nel comportamento umano: l'analisi di linkage e gli studi di associazione.
Le basi genetiche dei disturbi cognitivi: malattie monogeniche, malattie cromosomiche, malattie complesse. La genetica delle disabilità cognitive. Le demenze.
Le basi genetiche delle psicopatologie: disordini alimentari, disordini del sonno, dipendenze, disordini dell’umore, schizofrenia, disordini dello spettro autistico.
La genetica del cancro: protoooncogeni, geni soppressori tumorali. Tumori ereditari e non ereditari.
Determinazione del sesso. Difetti genetici della differenziazione sessuale.
Epigenetica. Imprinting genomico. Malattie da difetti dell’imprinting. Epigenetica e malattie complesse.
Basi genetiche della risposta ai farmaci.
Valutazione del rischio e consulenza genetica
La diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi).
I test genetici: test diagnostici, test di screening, test presintomatici, test di suscettibilità.
Problematiche psicosociali correlate ai test genetici.
Terapie biologico molecolari
Ipotesi patogenetiche dopaminergica, glutamatergica e serotoninergica delle sindromi schizoaffettive. Classificazione, meccanismo d’azione, impieghi terapeutici e reazioni avverse dei farmaci antipsicotici: neurolettici classici/tipici/prima generazione (tioxanteni, fenotiazine e butirrofenoni) e dei farmaci antipsicotici atipici/non-convenzionali/seconda generazione (clozapina, olanzapina, quetiapina, risperidone e aripiprazolo).
Farmaci per il trattamento del disturbo d’ansia e insonnia: classificazione, impieghi terapeutici e reazioni avverse delle benzodiazepine a brevissima (zolpidem, midazolam), breve (lorazepam, oxazepam, alprazolam), intermedia (nitrazepam, bromazepam) e lunga durata d’azione (diazepam, clordiazepossido). Caratteristiche farmacocinetiche delle benzodiazepine, con particolare riguardo all'emivita. Criteri di impiego delle benzodiazepine nel disturbo d’ansia e nell'insonnia.
Farmaci stabilizzatori del tono dell'umore: meccanismo d’azione, reazioni avverse e indicazioni generali di litio, acido valproico, carbamazepina, lamotrigina, gabapentina.
Farmaci antidepressivi: classificazione, meccanismo d’azione, impieghi terapeutici e reazioni avverse dei farmaci antidepressivi triciclici (amitriptilina, imipramina, nortriptilina, desipramina), effetti sulla ricaptazione della serotonina e noradrenalina, effetto antagonista su recettori H1, alfa 1 e M1. Meccanismo di azione, indicazioni generali e reazioni avverse di Selective Serotonin Reuptake Inhibitors (SSRIs - fluoxetina, sertralina, paroxetina, fluvoxamina, citalopram), Norepinephrine-Selective Reuptake Inhibitors (NRIs - reboxetina), Norepinephrine/Dopamine Reuptake Inhibitors (NDRIs - bupropione), Mixed Serotonin/Norepinephrine Reuptake Inhibitors (SNRIs - venlafaxina), Monoamine Oxidase Inhibitors (MAOIs - moclobemide, selegilina), Noradrenergic and Specific Serotonergic Antidepressant (NaSSA - mirtazapina), 5HT-2A Antagonist/Serotonin Reuptake Inhibitors (SARI - nefazodone, trazodone).
Analgesici oppioidi. Cenni di anatomo-fisiologia delle vie di trasmissione del dolore, dolore nocicettivo e neuropatico, viscerale e somatico. Vie discendenti di regolazione del dolore e ruolo di endorfine, encefaline e dinorfine sulla soglia del dolore. Classificazione e caratteristiche dei recettori oppioidi OPRM e OPRK; meccanismo di azione degli oppioidi sulla sedazione del dolore e tipi di oppioidi: agonisti completi, parziali, agonisti-antagonisti e antagonisti. Reazioni avverse dell'analgesia spinale e sovraspinale con oppioidi.
Farmacologia del sistema cannabinoide. Cannabinoidi naturali (tetraidrocannabinolo e cannabidiolo), meccanismo di azione dei cannabinoidi sul recettore CB1, modalità di somministrazione (orale, sublinguale, inalatoria), effetti ansiolitici, antidolorifici, antidepressivi, ipnoinducenti, antiemetici dei cannabinoidi, metabolismo ed interazioni metaboliche e reazioni avverse.
The course consists of two modules: Medical genetics and Biomolecular interventions. Specific topics are: 1) Genetics, environment and behavior; the genetic basis of cognitive disorders: single-gene disorders, chromosomal disorders, complex diseases. The genetic basis of psychopathology: eating disorders, sleep disorders, addictions, mood disorders, schizophrenia, autism; the genetics of cancer. Epigenetics. Psychosocial issues related to genetic testing. 2) General framework of drugs acting on the central and autonomic nervous system. Drugs for the treatment of anxiety disorder and insomnia; antidepressant drugs, mood-stabilizing medications; drugs for the treatment of neurodegenerative diseases; antipsychotic drugs; opioid analgesics; antiepileptic drugs. The course consists of formal lectures, seminars, tutorials and other activities.
Genetica Medica
Testo di riferimento:
Testi di consultazione:
Terapie biologico molecolari
Psicopatologia e clinica psichiatrica di Giovanni B. Cassano, Antonio Tundo. UTET, 2006
Trattato di psicofarmacologia clinica. Cesario Bellantuono, Matteo Balestrieri. Il Pensiero Scientifico, 2003
Altro materiale didattico verrà fornito dal docente.
Recommended reading includes the following works: Ploomin R., JC DeFries, VS Knopik, JM Neiderhiser Genetica del comportamento, Raffaello Cortina editore, 2014 (available in the english version) Neri G., Genuardi M. Genetica Umana e Medica, Ed Masson, 2nd edition, 2014 Cassano GB, Tundo A. Psicopatologia e clinica psichiatrica. Utet Divisione Scienze Mediche, 2006 Katzung BG, Masters SB, Trevor AJ. Farmacologia generale e clinica. 8ª ediz., Piccin, Padova, 2011 Further bibliography will be indicated.
Il Corso prevede la frequenza obbligatoria (almeno il 75% delle lezioni).
L'esame è costituito da un’unica prova orale, contestuale per i due moduli.
