Alla fine del corso lo studente avrà acquisito una conoscenza approfondita sull'organizzazione strutturale e funzionale della cellula, controllo del ciclo cellulare e regolazione dell'espressione genica. Inoltre, avrà conoscenza dei meccanismi di gametogenesi e fecondazione, riproduzione asessuata e sessuata, meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari sia attraverso l'analisi mendeliana che post-mendeliana, meccanismi di determinalzione del sesso, eredità dei caratteri citoplasmatici, interazione genica, genetica quantitativa, componenti della varianza fenotipica e genetica di popolazione con particolare riferimento ai meccanismi di micro e macroevoluzione. Infine lo studente avrà anche acquisito conoscenze sulle mutazioni e sul loro ruolo motore nella generazione della variabilità genetica
Durante il corso verranno svolte esercitazioni nelle quali gli studenti affronteranno problemi di genetica sui meccanismi di trasmissione dei caratteri, mappatura genica, genetica quantitativa e di popolazione
Durante il corso verranno svolte prove in itinere su parti del programma la cui valutazione concorrerà al voto finale.
The student who successfully completes the course will be able to demonstrate advanced knowledge of cellular organization and function. He or she will be also able to demonstrate a solid knowledge of mendelian, molecular and population genetics. Moreover, the student will be aware of basic mechanisms of gene expression regulation as well as cell cycle regulation.
Conoscenza generale della struttura delle macromolecole che compongono la cellula.
Il corso si svolgerà attraverso lezioni frontali mediante l'ausilio di slides e/o filmati che lo studente troverà a disposizione sul portale elearning.
PROGRAMMA della Prof.ssa Alessandra Salvetti
a) Proprietà fondamentali delle cellule: origine ed evoluzione. I procarioti: strutture fondamentali ed accessorie. I virus dei batteri, il ciclo litico e lisogeno (aspetti generali). I virus delle cellule eucariotiche: aspetti generali del ciclo vitale di virus a DNA ed RNA (retrovirus). Aspetti generali dei componenti chimici delle cellule: amminoacidi e proteine; i nucleotidi e gli acidi nucleici; i carboidrati e i polisaccaridi; i lipidi. Le cellule eucariotiche.
b) La membrana plasmatica. Architettura e composizione chimica della membrana. I lipidi e le proteine di membrana. Il modello a mosaico fluido. Il glicocalice. Il trasporto attraverso le membrane: la diffusione semplice, l’osmosi, la diffusione facilitata, il trasporto attivo (diretto e indiretto). I compartimenti intracellulari e lo smistamento delle proteine: ruolo dei peptidi segnale. Il nucleo, l’involucro nucleare e i pori nucleari. Il nucleolo. Struttura e funzioni del reticolo endoplasmatico ruvido e liscio. Il complesso di Golgi: struttura e funzioni. Il traffico vescicolare. I lisosomi: biogenesi, struttura e funzione. Esocitosi costitutiva e regolata.
c) L’endocitosi: la pinocitosi (dipendente e non dipendente da clatrina e/o caveolina), la fagocitosi.
d) I perossisomi: funzioni e biogenesi. Ruolo dell’ATP negli scambi energetici che avvengono nella cellula. Il mitocondrio: struttura ed origine evolutiva. Ruolo del mitocondrio nella sintesi aerobia di ATP.
e) Il citoscheletro e la motilità cellulare.
f) Il ciclo cellulare (fasi G1, S, G2). La divisione cellulare: la mitosi, meccanismi, significato biologico e genetico. Formazione e funzionamento del fuso mitotico. La regolazione del ciclo cellulare. I meccanismi di checkpoint: ruolo dei complessi CdK-ciclina nel promuovere le varie fasi del ciclo cellulare, ruolo della proteina p53. Gli oncogeni e gli oncosoppressori.
g) Caratteristiche generali delle cellule staminali embrionali e adulte. Concetto di cellula differenziata. Equivalenza dei genomi.
h) La comunicazione cellulare. Aspetti generali della trasduzione del segnale: I recettori di membrana e intracellulari; primi e secondi messaggeri.
i) La natura chimica del materiale genetico: dalla scoperta del DNA alla descrizione della doppia elica. Eucromatina ed eterocromatina. Il processo di condensazione della cromatina, la struttura del cromosoma, il cariotipo. Organizzazione ed evoluzione dei genomi: dimensioni e complessità dei genomi, il paradosso del valore c.
l) Sequenze singole, mediamente ripetute (geni ripetuti in tandem, elementi mobili LINE e SINE e meccanismo trasposizione) altamente ripetute (DNA satellite, minisatellite e microsatellite). La replicazione del DNA: dimostrazione sperimentale della modalità di replicazione. Il meccanismo della replicazione nei procarioti e negli eucarioti.
m) La replicazione dei telomeri. Danno al DNA: spontanei (tautomeri, deaminazione, depurinazione) e indotti (raggi X e UV, analoghi delle basi e agenti intercalanti). Riparazione del danno: NER, BER, mismatch, NHEJ e ricombinazione omologa.
n) Il flusso dell’informazione genetica. Organizzazione del gene nei procarioti e negli eucarioti. Il processo della trascrizione nei procarioti ed eucarioti. La maturazione degli RNA ribosomali, transfer e messaggeri. Il codice genetico.
o) I ribosomi e la sintesi delle proteine: ruolo dei tRNA e dell’amminoacil-tRNA sintetasi. Il processo della traduzione nei procarioti ed eucarioti.
p) La regolazione dell’espressione genica nei procarioti: vie cataboliche e anaboliche; operone lac e operone trp; il meccanismo dell’attenuazione per la regolazione dell’espressione genica nei procarioti; aspetti generali della regolazione dell’espressione genica negli eucarioti.
PROGRAMMA del Prof. Leonardo Rossi
Introduzione al corso e definizioni generali:
Meccanismi riproduttivi, gameti, gametogenesi
Analisi Mendeliana
Estensioni alla analisi mendeliana:
Le mutazioni: classificazione. mutazioni puntiformi, classificazione sulla base dell'effetto sul prodotto proteico e sul fenotipo. mutazioni cromosomiche, classificazione. mutazioni della struttura del cromosoma, le delezioni, le duplicazioni, le inversioni e le traslocazioni. Mutazioni genomiche
La genetica quantitativa
gli esperimenti di Nilsson sul colore della cariosside del grano. gli istogrammi di frequenza, la media e la deviazione standard. La covarianza, le rette di regressione. studio della distribuzione fenotipica mediante metodiche di genetica quantitativa incrociando popolazioni diverse. le componenti della varianza fenotipica, l'ereditabilità e la risposta alla selezione
La genetica di popolazioni
le frequenze alleliche e genotipiche, le condizioni e le conseguenze della legge di Hardy weinberg. La microevoluzione: la mutazione, la migrazione, la deriva genetica, l'accoppiamento non casuale e la selezione naturale. Esempi di selezione naturale, la selezione sessuale. la macroevoluzione, ipotesi e modelli, l'isolamento riproduttivo e la nascita di una nuova specie.
Esercitazioni
The course approaches the main issues of cell and molecular biology with particular emphasis to the animal cell.The topics will includes:Origin of life and the evolution of cells;Composition, structure and functions of cell membranes; Transport processes and signal transduction;Organization of the endomembrane system and vesicles trafficking;The role of mitochondria and the energy flux through the cell; Cytoskeleton and cell motility;The cell cycle and its regulation;Mitosis and meiosis. The course also focuses on the flux of genetic information, including: DNA structure and packaging; Chromatin composition and structure;DNA replication and repair; Organization and evolution of genome;Transcription and processing of RNAs;Genetic code and protein synthesis;Regulation of gene expression;This course also deals with the basic mechanisms of the transmissio of genetic traits;Mendelian principles and the extension of Mendelian analysis;basic principles of population and evolutionary genetics
Libro di testo consigliato: Molecole, Cellule e Organismi (Edises)
Libro di testo consigliato: Genetica di BA Pierce (Zanichelli, seconda edizione italiana)
Durante il corso verranno svolte prove in itinere scritte su parti del programma che prevederanno sia domande aperte che la risoluzione di problemi.
L'esame finale sarà in forma di verifica orale