ECTS - University of Pisa
| Modules | Area | Type | Hours | Teacher(s) | |
| GENETICA MOLECOLARE | BIO/18 | LEZIONI | 48 |
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The student who successfully completed the course will have the ability to provide training and skills for a career in human genetics. The student will be able to interpret, analyse and present scientific data, develop and apply scientific thought and experimental design skills and develop independent scientific thought. Finally, the student will be able to carry out “unsupervised” practical work in all basic molecular biology techniques and follow all experimental instructions with some supervision.
In the written exam (2 hours), the student must demonstrate his/her knowledge of the course material and to organise an effective and correctly written reply. With the oral exam the student will be assessed on his/her demonstrated ability to discuss the main course contents using the appropriate terminology.
Methods:
Further information:
Written paper: a two-hour written examination will contribute 50% of the final mark. Oral exam: will contribute 50% of the final mark.
Delivery: face to face
Learning activities:
Attendance: Advised
Teaching methods:
Struttura del DNA e della cromatina. Dal nucleosoma al cromosoma metafasico.
Sequenze di DNA nel genoma. Centromeri e telomeri e loro funzione. Richiami su replicazione, trascrizione e traduzione.
Tetradi di guanina. Organizzazione tridimensionale della cromatina nel nucleo: struttura e funzioni. Architettura tridimensionale del nucleo: le proteine coinvolte.
Le basi molecolari della mutazione genica e cromosomica. Mutagenesi da carenza citosina. La mutazione dinamica: meccanismi patogenetici e molecolari. Aneuploidia e proteo-tossicità. DNA topoisomerasi e riarrangiamenti cromosomici. Variazioni del numero di copie di un gene: aspetti citogenetici e molecolari ed effetti fenotipici. Concetto e definizione di SNP. Trasposizione e mutagenesi inserzionale: l'esempio di Sleeping Beauty (lettura integrativa). Concetti di base di Epigenetica (lettura integrativa).
Il ciclo cellulare e la segregazione dei cromosomi. La transizione metafase-anafase in meiosi. Aneuploidia e età materna. Aspetti molecolari e conseguenze della ricombinazione omologa in meiosi e mitosi (crossing-over e conversione genica).
Double strand breaks (DSB) e risposta al danno (DDR). Riparazione DSB via homologous recombination (HR), Non homologous end joning (NHEJ) e Alternative-end joining (A-EJ): interconnessioni e regolazione da parte del ciclo cellulare.
I sistemi di riparazione. La riparazione degli appaiamenti errati (MMR), il sistema di riparazione per escissione di basi (BER) e di nucleotidi (NER): meccanismi molecolari e regolazione nei procarioti ed eucarioti (uomo).
Il sistema di ingegnerizzazione dei genomi CRISPR-Cas9 (lettura integrativa).
Genetica del cancro. Il processo multistep della cancerogenesi. Protooncogeni e oncogeni: modalità di attivazione e loro funzione (k-Ras, ABL, c-Myc, ERB-2). Disfunzioni telomeriche e telomerasi. Geni oncosoppressori: modalità di attivazione e loro funzione (RB1, APC e TP53). Non coding RNA e cancro (lettura integrativa).
The course provides genetic-molecular knowledge on some of the arguments already treated in a more elementary way during the course of Genetics and will be discussed some topics recently published in the scientific literature. For some of the molecular processes we will place particular attention to the role played by some key-genes in controlling the stability of the genetic information and how these mechanisms have been characterized.
"Genetica molecolare umana" Tom Strachan and Andrew Read edited by Zanichelli. Recommended reading recently papers published in the scientific literature.
