ECTS - University of Pisa
Il Corso si propone di guidare gli studenti alla comprensione delle principali strategie e tecniche molecolari utilizzate per studiare interi genomi. Il corso prevede approfondimenti teorico-pratici sulle avanzate metodologie di sequenziamento, annotazione, analisi in silico per lo studio del ruolo di geni e proteine attraverso la bioinformatica e la biologia computazionale.
The course aims to guide students to understand the key strategies and molecular techniques used to study whole genomes. The course includes theoretical and practical insights on advanced methods of sequencing, annotation, “in silico” analysis to study the role of genes and proteins through bioinformatics and computational biology.
Prova scritta ed orale e preparazione di una relazione finale sugli esperimenti svolti in laboratorio.
Written and oral exam and preparation of a final report on the laboratory experience.
Il corso di propone di fornire allo studente le conoscenze di base per lo studio della struttura, del contenuto e dell'evoluzione dei genomi.
The course aims to provide students with the basic knowledge for The Study of the structure, the content and evolution of genomes.
Prova scritta ed orale e preparazione di una relazione finale sugli esperimenti svolti in laboratorio.
Written and oral exam and preparation of a final report on the laboratory experience.
Gli studenti devono possedere una buona conoscenza dei fondamenti di genetica, in particolare della genetica formale e della biologia molecolare di base.
Students must have a good knowledge of genetics, in particular the formal genetics and molecular biology
• Lectures, with the aid of slides and films • Exercises: Using Databases by bioinformatic methods. • Practice Laboratory Experience (extraction of DNA from saliva and genotyping)
1) Fondamenti del DNA. L’organizzazione del genoma umano. Caratteristiche fondamentali dei geni eucariotici. Le famiglie geniche e la loro origine. Le duplicazioni segmentali. Gli pseudognei processati e non processati; i retrogeni. Long Interspersed Nucleotide Elements (LINE); Short Interspersed Nucleotide Elements (SINE). Il genoma nucleare e il genoma mitocondriale a confronto. 2) Fondamenti della genomica. Sviluppo del progetto Genoma Umano (HGP). Cenni storici, aspetti culturali ed organizzativi. Costruzione di mappe genetiche (marcatori polimorfici, STS, EST, microsatelliti) e fisiche (YAC, BAC, Cosmidi etc). Le principali strategie ed approcci scientifici utilizzati per la realizzazione del HGP e le sue finalità. Organizzazione di un progetto di sequenziamento su larga scala: sequenziamento gerarchico e sequenziamento “shotgun” dell’intero genoma. 3) Biotecnologie applicate alla genomica umana. Esempi di geni responsabili delle patologie umane: la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker. Nuovi approcci terapeutici basati sulle recenti conoscenze nel campo della genomica. Controllo del ciclo cellulare e cancro Ciclo cellulare: le fasi del ciclo cellulare; controllo del ciclo cellulare. La morte cellulare programmata: ruolo dell’apoptosi nel controllo del ciclo cellulare. Il cancro: caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose; la genetica del cancro; oncogeni e soppressori tumorali. Nuove terapie basate su l’utilizzo di. I non coding RNA: a) I micro RNA (miRNA) I miRNA e loro meccanismi di azione. L'identificazione e la regolazione dell'espressione dei miRNA. b) I circular RNA e il loro coninvolgimento nel cancro.
1) Fundamentals of DNA. The organization of the human genome. Key Features of eukaryotic genes. The gene families and their origin. The segmental duplications. The pseudognei processed and unprocessed; the retrogeni. Long Interspersed Nucleotide Elements (LINE); Short Interspersed Nucleotide Elements (SINE). The nuclear genome and mitochondrial genome in comparison. 2) Fundamentals of genomics. Development of the Human Genome Project (HGP). historical background, cultural and organizational aspects. Construction of genetic maps (polymorphic markers, STS, EST, microsatellites) and physical (YAC, BAC, Cosmids etc). The main strategies and scientific approaches used for the realization of the HGP and its aims. Organization of a large-scale sequencing project: hierarchical sequencing and sequencing "shotgun" whole genome. 3) Biotechnology applied to the human genomics. Examples of genes responsible for human diseases: Duchenne muscular dystrophy and Becker. New therapeutic approaches based on the latest knowledge in the field of genomics. cell cycle control and cancer cell cycle: the phases of the cell cycle; cell cycle control. Programmed cell death: role of apoptosis in cell cycle control. Cancer: general characteristics and phenotypes of cancer cells; cancer genetics; oncogenes and tumor suppressors. New therapies based on the use of. The micro RNA (miRNA) miRNAs and their mechanisms of action. The identification and the regulation of miRNAs. miRNA and cancer. New therapeutic approaches based on the latest knowledge in the field
Genetica & Genomica Tom Strachan, Judith Goodship, Patrick Chinnery.Zanichelli
DNA ricombinante. Geni e genomi J. Watson, Zanichelli
DNA ricombinante. Geni e genomi J. Watson, Zanichelli
Genetica & Genomica Tom Strachan, Judith Goodship, Patrick Chinnery.Zanichelli
La capacità dello studente di spiegare correttamente e criticamente i principali argomenti presentati durante il corso sarà valutata con i seguenti metodi
