CdSMEDICINA E CHIRURGIA
Codice051EE
CFU9
PeriodoAnnuale
LinguaItaliano
Al termine del corso, in linea con il core curriculum nazionale proposto dal Collegio Docenti di biologia e genetica generale e molecolare, gli studenti saranno in grado di:
- Saper utilizzare i procedimenti logici e le strategie che hanno guidato esperimenti esemplari che hanno portato a scoperte fondamentali;
- Dimostrare di aver compreso: a) il significato del rapporto fra struttura e funzione; b) le caratteristiche fondamentali della “vita” e dell’ambiente cellulare;
- Dimostrare di aver compreso i principi che governano la diversificazione delle unità biologiche, lungo la storia evolutiva, relativamente alle loro caratteristiche di strutturazione interna e di compartimentalizzazione morfologica e funzionale, e alle modalità di trasmissione ed espressione della informazione genetica;D) Dimostrare di aver compreso il carattere dinamico della materia vivente come risultato delle comunicazioni tra unità biologiche e del rapporto fra ambiente e attività cellulari.
In particolare, gli obiettivi specifici del corso saranno:
1) Illustrare l’organizzazione virale e cellulare tenendo presente il rapporto fra struttura e funzione;
2) Spiegare la logica della compartimentalizzazione in relazione all’efficienza funzionale nella dinamica delle attività cellulari;
3) Spiegare la logica delle comunicazioni cellulari;
4) Illustrare le differenze dell’organizzazione strutturale e funzionale del genoma in eucarioti, procarioti, virus ed organuli semi-autonomi;
5) Descrivere i meccanismi che consentono la duplicazione ed espressione del genoma che sono alla base della regolazione di processi proliferativi, del differenziamento e della variabilità tenendo presente anche l’influenza delle condizioni ambientali;
6) Definire il concetto di sessualità, descrivere i processi ricombinativi e di trasmissione dei caratteri;
7) Illustrare i meccanismi che sono alla base della riproduzione;
8) Definire e distinguere i concetti di differenziamento cellulare e regolazione dell’espressione genica;
9) Reperire, utilizzare e leggere in modo critico materiale bibliografico.
At the end of the course, in line with the national core curriculum proposed by the Teaching Board of Biology and General and Molecular Genetics, students will be able to:
- A) Knowing how to use the logical procedures and strategies that have guided exemplary experiments that have led to fundamental discoveries;
- B) Demonstrate to have understood: 1) the meaning of the relationship between structure and function; 2) the fundamental characteristics of “life” and of the cellular environment;
- C) Demonstrate to have understood the principles that govern the diversification of biological units, along evolutionary history, in relation to their characteristics of internal structuring and morphological and functional compartmentalization, and the methods of transmission and expression of genetic information;
- D) Demonstrate to have understood the dynamic character of living matter as a result of communications between biological units and the relationship between environment and cellular activities.
In particular, the specific objectives of the course will be:
1) Illustrate the viral and cellular organization keeping in mind the relationship between structure and function;
2) Explain the logic of compartmentalization in relation to functional efficiency in the dynamics of cellular activities;
3) Explain the logic of cellular communications;
4) Illustrate the differences in the structural and functional organization of the genome in eukaryotes, prokaryotes, viruses and semi-autonomous organelles;
5) Describe the mechanisms that allow the duplication and expression of the genome which are the basis of the regulation of proliferative processes, differentiation and variability, also taking into account the influence of environmental conditions;
6) Define the concept of sexuality, describe the recombinative and transmission processes of traits;
7) Illustrate the mechanisms underlying reproduction;
8) Define and distinguish the concepts of cellular differentiation and regulation of gene expression;
9) Find, use and critically read bibliographic material.
Le modalità di verifica delle conoscenze richiamano la partecipazione attiva alle lezioni frontali tramite l’interazione diretta tra docente e discenti, così da favorire momenti di commento e/o approfondimento degli argomenti esposti. Per la verifica in tempo reale dell’efficacia dell’apprendimento i docenti possono proporre agli studenti domande inerenti all’argomento oggetto della lezione avvalendosi di sistemi di instant poll su piattaforma informatica. Nello specifico per gli argomenti di genetica generale agli studenti verrà proposta la risoluzione di esercizi con incrementale livello di complessità.
Al fine di suscitare interesse di approfondimento della materia, agli studenti potrà essere proposto un percorso didattico secondo la metodologia del Problem Based Learning nel quale verrà affrontata l’analisi e la comprensione di testi scientifici sviluppando la conoscenza nell’utilizzo dei principali motori di ricerca bibliografici e nell’uso di terminologia scientifica adeguata in lingua inglese.
La valutazione si concentrerà sulla profondità delle conoscenze acquisite, considerando anche l'adeguatezza del linguaggio utilizzato, l'approccio critico dimostrato e le capacità di sviluppare collegamenti trasversali tra gli argomenti trattati
The methods of verifying knowledge require active participation in frontal lessons through direct interaction between teacher and students, as well as to encourage moments of comment and/or in-depth analysis of the topics exposed. To verify the effectiveness of learning in real time, teachers can ask students questions relating to the topic of the lesson using instant poll systems on an informatic platform. Specifically, for general genetics topics, students will be asked to solve exercises with an incremental level of complexity.
In order to arouse interest in in-depth study of the subject, students may be offered an educational path according to the Problem Based Learning methodology in which the analysis and understanding of scientific texts will be addressed by developing knowledge in the use of the main bibliographic search engines and in the use of appropriate scientific terminology in English.
The evaluation will focus on the depth of the knowledge acquired, also considering the adequacy of the language used, the critical approach demonstrated and the ability to develop transversal connections between the topics covered.
Alla fine del corso gli studenti, grazie alle conoscenze acquisite di biologia cellulare così come di genetica generale e molecolare, avranno la capacità di interpretare e rielaborare lavori scientifici e di approfondire ulteriormente specifici argomenti in completa autonomia grazie alla capacità di effettuare ricerche bibliografiche acquisite mediante la sperimentazione "problem based learning". Inoltre gli studenti acquisiranno le competenze necessarie per affrontare gli argomenti dei numerosi corsi per i quali questo corso integrato svolge funzione propedeutica.
At the end of the course the students, thanks to the knowledge acquired in cellular biology as well as general and molecular genetics, will have the ability to interpret and re-elaborate scientific works and to further explore specific topics in complete autonomy thanks to the ability to carry out bibliographic research acquired through experimentation " problem based learning". Moreover, students will acquire the skills necessary to face the topics of the numerous courses for which this integrated course serves as a preparatory function.
Durante il semestre di lezione, varie modalità di verifica delle capacità acquisite potranno essere applicate includenti:
-la risoluzione di esercizi di genetica
-test intermedi programmati su argomenti correlati agli obiettivi didattici del corso
-discussione di lavori scientifici sotto la supervisione dei docenti.
During the semester of lessons, various methods of verifying the acquired skills may be applied including:
- solving genetics exercises
- intermediate tests scheduled on topics related to the educational objectives of the course
- discussion of scientific papers under the supervision of teachers.
Il corso si propone di fornire gli strumenti metodologici e conoscitivi che mettano in grado lo studente di comprendere, attraverso un approccio critico, i processi fondamentali che caratterizzano i sistemi viventi, tra cui l’uomo, interpretandone specificità e variabilità alla luce dell’evoluzione biologica.
Le correlazioni tra struttura e funzione a livello cellulare ed i meccanismi responsabili della conservazione, espressione, variazione e trasmissione dell’informazione genetica costituiscono l’oggetto fondamentale del corso, rappresentando la base culturale necessaria per un’armonica e proficua progressione dello studio verso gli ambiti più specifici e caratterizzanti del corso di Laurea in Medicina e consentiranno lo sviluppo di un adeguato approccio scientifico che permetterà al discente di affrontare le problematiche in modo critico.
The course aims at providing the methodological and cognitive tools that enable the student to understand, through a critical approach, the fundamental processes that characterize living systems, including humans, interpreting their specificity and variability in the light of biological evolution.
The correlations between structure and function at cellular level and the mechanisms responsible for the conservation, expression, variation and transmission of genetic information represent the fundamental aspect of the course, representing the cultural basis necessary for a harmonious and profitable progression of study towards more specific fields and characterizing the Medicine degree course They will also allow the development of an adequate scientific approach that will guarantee a critical problem solving by students.
Durante il corso delle lezioni gli studenti dovranno dimostrare di aver sviluppato una mentalità critica e acquisito un metodo scientifico descrivendo approcci scientifici necessari per rispondere a specifiche problematiche biologiche.
During the lesson course, students will have to demonstrate the acquisition of a critical attitude and a scientific method by describing scientific approaches necessary for answering to specific biological problems.
Conoscenza generale della struttura delle macromolecole che compongono la cellula e della classificazione degli organismi viventi.
General knowledge of cellular macromolecule structure and classification of living organisms.
Non sono richiesti co-requisiti particolari.
No particular co-requisites are required.
Sebbene nell’ordinamento del corso di laurea questo corso non costituisca prerequisito obbligatorio, esso pone le basi conoscitive per i corsi di Istologia, Biochimica, Anatomia, Fisiologia, Microbiologia, Virologia, Patologia Generale, Biologia molecolare e Genetica medica. Per questa ragione, il superamento di questo corso è altamente raccomandato prima dell'inizio del semestre successivo.
According to the rules of the degree program, this course does not constitute a mandatory prerequisite. However, it lays the knowledge for courses such as Histology, Biochemistry, Anatomy, Physiology, Microbiology, Virology, General Pathology, Molecular Biology and Medical Genetics. For this reason, passing this course is highly recommended before the beginning of the subsequent semesters.
Le lezioni, la cui frequenza è obbligatoria ai sensi del Regolamento didattico del Corso di Studio, si svolgono con metodologia frontale, durante le quali il materiale didattico è presentato:
- in forma di serie di diapositive (e.g. presentazioni PowerPoint)
- con l’ausilio di filmati
- tramite la presentazione e l’analisi di pubblicazioni scientifiche (fonte PubMed et similia).
Gran parte del materiale didattico presentato a lezione e materiale integrativo è messo a disposizione sulla pagina di Teams o sulla pagina di e-learning dell’area medica dedicata al corso di insegnamento. Per ricevere chiarimenti su specifici argomenti descritti nel corso delle lezioni, e comunque per migliorare il livello di preparazione richiesto dall’insegnamento, viene consigliato l’uso dello strumento dei ricevimenti con i docenti sia individuale che di gruppo, in presenza o in modalità telematica, da concordare direttamente con il docente. E’ assolutamente indicata la contestualizzazione degli argomenti in un libro di testo opportuno, essendo l’esclusivo uso di appunti e diapositive insufficiente per un’idonea preparazione dell’esame.
The educational activities consist mainly in frontal lectures and the teaching materials will be:
- slides (e.g. PowerPoint presentations)
- videos
- reading and analysis of scientific publications (source PubMed et similia)
The teaching material presented in lessons and supplementary material is available on the Teams page or on the e-learning page of the medical area dedicated to the teaching course. To receive explanation on specific topics described during the lessons, teacher reception is recommended both individually or in groups, in presence or remote. The reception has to be agreed directly with the teacher. Contextualizing course topics in an appropriate textbook is absolutely recommended, as the exclusive use of notes and slides is insufficient for adequate preparation for the exam.
Biologia cellulare
- Caratteristiche della vita, origine della vita sulla Terra, classificazione dei viventi.
- Bacteria, Archaea e Eukarya: proprietà, strategie ed evoluzione.
- I virus come parassiti endocellulari.
- Le macromolecole costituenti la cellula.
- Composizione, struttura e funzioni delle membrane cellulari.
- Diffusione e trasporto attraverso la membrana.
- La comunicazione tra cellule e i meccanismi di trasduzione del segnale.
- I compartimenti intracellulari e lo smistamento delle proteine.
- Traffico vescicolare. Le vie di endocitosi e secrezione. La digestione intracellulare.
- Il mitocondrio, struttura, origine e funzioni.
- Il citoscheletro e la motilità cellulare.
- Il ciclo e la divisione cellulare: mitosi.
- Il controllo del ciclo cellulare.
- Il differenziamento e la morte cellulare.
- La riproduzione asessuata e sessuata, i cicli vitali.
- La divisione meiotica.
- Origine e sviluppo dei gameti.
- La fecondazione.
Genetica molecolare
- Scoperta e ruolo genetico del DNA.
- La struttura della cromatina e dei cromosomi, il cariotipo.
- Organizzazione ed evoluzione dei genomi.
- La replicazione del DNA.
- Meccanismi di riparazione e ricombinazione del DNA.
- Il flusso dell’informazione genetica.
- La struttura del gene nei procarioti e negli eucarioti.
- I diversi tipi di RNA, meccanismi di sintesi e maturazione.
- Il ribosoma e la sintesi proteica.
- Il codice genetico.
- La regolazione della espressione genica nei procarioti.
- La regolazione dell’espressione genica negli eucarioti.
Genetica generale
- La variabilità genotipica e fenotipica: geni e ambiente.
- Meccanismi di base dell’ereditarietà: gli esperimenti di Mendel e loro interpretazione cromosomica e molecolare.
- Analisi del chi-quadro e influenza del caso sui dati genetici.
- Dominanza incompleta, codominanza, alleli multipli.
- Interazione genica, epistasi, geni modificatori, geni letali, rapporti mendeliani atipici.
- Pleiotropia, effetto di posizione. Effetti della temperatura e nutrizionali, penetranza ed espressività.
- Anticipazione genica. Imprinting genomico.
- Determinazione del sesso e cromosomi sessuali.
- Caratteri limitati o influenzati dal sesso. Compensazione del dosaggio genico.
- Geni associati e crossing-over.
- Incrocio a tre punti. Mappe di associazione, interferenza.
- L’eredità citoplasmatica. Genoma mitocondriale.
- Classificazione e meccanismi di formazione delle mutazioni puntiformi e cromosomiche.
- Caratteri poligenici e multifattoriali. Alleli additivi come base della variazione continua.
- Metodi statistici per lo studio di caratteri continui.
- L’ereditabilità.
- La variabilità fenotipica, caratteri polimorfici.
- Struttura genetica di una popolazione, frequenze genotipiche ed alleliche.
- La legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni.
- Selezione naturale, mutazione, migrazione, deriva genetica ed inincrocio: effetti sulle frequenze alleliche.
- Genetica evolutiva.
Cell Biology
- The cellular theory, origin of life on Earth, hierarchical organization of life.
- Bacteria, Archaea and Eukarya: properties, strategies and evolution.
- Viruses as intracellular parasites.
- The macromolecules of the cell.
- Composition, structure and functions of cell membrane.
- Diffusion and transport across the membrane.
- Communication between cells and signal transduction mechanisms.
- Intracellular compartments and protein sorting.
- Vesicular traffic. The pathways of endocytosis and secretion. Intracellular digestion. The mitochondrion, structure, origin and functions.
- The cytoskeleton and cell motility.
- The cell cycle and division: mitosis.
- Control of the cell cycle.
- Differentiation and cell death.
- Asexual and sexual reproduction, life cycles.
- The meiotic division.
- Origin and development of gametes.
- Fertilization.
Molecular genetics
- Discovery and genetic role of DNA.
- The structure of chromatin and chromosomes, the karyotype.
- Organization and evolution of genomes.
- DNA replication.
- Mechanisms of DNA repair and recombination.
- The flow of genetic information.
- The structure of the gene in prokaryotes and eukaryotes.
- The different types of RNA, mechanisms of synthesis and maturation.
- The ribosome and protein synthesis.
- The genetic code.
- Regulation of gene expression in prokaryotes.
- The regulation of gene expression in eukaryotes.
General genetics
- Genotypic and phenotypic variability: genes and environment.
- Basic mechanisms of inheritance: Mendel's experiments and their chromosomal and molecular interpretation.
- Chi-square analysis and influence of chance on genetic data.
- Incomplete dominance, codominance, multiple alleles.
- Gene interaction, epistasis, modifier genes, lethal genes, atypical Mendelian relationships.
- Pleiotropy, position effect. Temperature and nutritional effects, penetrance and expressivity.
- Gene anticipation. Genomic imprinting.
- Sex determination and sex chromosomes.
- Characters limited or influenced by sex. Gene dosage compensation.
- Associated genes and crossing-over.
- Three-point intersection. Maps of association, interference.
- Cytoplasmic inheritance. Mitochondrial genome.
- Classification and mechanisms of formation of point and chromosomal mutations.
- Polygenic and multifactorial traits. Additive alleles as the basis of continuous variation.
- Statistical methods for the study of continuous characters.
- Heritability.
- Phenotypic variability, polymorphic characters.
- Genetic structure of a population, genotype and allele frequencies.
- The Hardy-Weinberg law and its applications.
- Natural selection, mutation, migration, genetic drift and inbreeding: effects on allele frequencies.
- Evolutionary genetics.
MODULO DI BIOLOGIA:
“Molecole, Cellule e Organismi” Ginelli E. Malcovati M. (EDISES)
MODULO DI GENETICA:
“Genetica” Pierce (ZANICHELLI)
Il docente fornirà ulteriori approfondimenti necessari per la preparazione dell’esame sulla pagina del corso reperibile sul sito elearning dell’area medica di unipi o sull’aula di teams.
BIOLOGY MODULE:
“Molecole, Cellule e Organismi” Ginelli E. Malcovati M. (EDISES)
GENETICS MODULE:
“Genetica” Pierce (ZANICHELLI)
The teacher will provide further information necessary for the preparation of the exam on the course page available on the e-learning site of the unipi medical area or on the teams classroom.
Non esistono indicazioni per non frequentanti, poiché la frequenza al corso ai sensi del regolamento didattica del Corso di Studio è obbligatoria.
There are no indications for non-attenders, since attendance at the course is compulsory in accordance with the regulations teaching.
La verifica finale per valutare il livello di conoscenza acquisita si svolge con un esame orale in
forma colloquiale della durata di circa 40 minuti, nel corso del quale vengono rivolte al/alla
candidato/a una serie di domande su argomenti di biologia cellulare, genetica generale e genetica molecolare.
La valutazione viene espressa in trentesimi e tiene conto della capacità del candidato di esporre
chiaramente ai componenti della commissione d’esame i concetti essenziali riguardanti gli obbiettivi del corso. In particolare, la prova viene ritenuta superata quando il candidato/a dimostra:
•coerenza nel rispondere alle domande;
• proprietà di linguaggio (i.e. saper usare in maniera efficace e adeguata la terminologia
scientifica);
• capacità di individuare e presentare efficacemente gli elementi concettuali richiesti dalla
domanda;
• capacità di sintesi e di “problem solving”.
The final test to evaluate the level of knowledge acquired takes place with an oral and colloquial exam lasting approximately 40 minutes, consisting in a series of questions on topics of cell biology, general genetics and molecular genetics.
The evaluation is expressed in thirtieths and takes into account the candidate's ability to clearly present the essential concepts regarding the objectives of the course to the members of the examination commission. In particular, the test is considered passed when the candidate demonstrates:
- consistency in answering questions;
- language skills (i.e. knowing how to use scientific terminology effectively and adequately);
- ability to identify and effectively present the conceptual elements required by the
commission;
- synthesis and problem solving skills.
Non sono previste forme di stage, tirocini o collaborazioni con terzi durante lo svolgimento del
corso.
No internships or collaborations with third parties are envisaged during the course.