ECTS - University of Pisa
Al termine del corso lo studente avrà acquisito conoscenze su:
At the end of this integrated course, the student will be able to demonstrate a solid knowledge of Laboratory Medicine, including topics of clinical biochemistry, molecular biology, clinical pathology and medical genetics. The student will be aware of the clinical meaning and usefulness of the main routine blood and urine tests, and their normal/critical ranges, and will study a range of clinical biochemistry topics integrated to laboratory practice, as well as covering current and new technologies and contemporary issues within the discipline. Students will also gain an understanding of the principles and components of instrumentation, laboratory calculations, quality assurance and statistics relevant to the medical laboratory.Students will learn mendelian inheritance patterns, will be able to solve and discuss a genetic pedigree, including the evaluation of disease risk in future generations, as well as to understand the contribution of susceptibility genes to complex human disorders. Gene-environment interactions, non-mendelian inheritance patterns, the role of epigenetics in human diseases and the principles of pharmacogenetics will be also covered. Students will also gain understanding of the correct application and interpretation of genetic testings that identifies changes in chromosomes and genes.
La verifica delle conoscenze degli studenti sulle basi teoriche e le metodologie relative agli esami di laboratorio ed i criteri per la valutazione corretta dei risultati per la formulazione della diagnosi, sarà oggetto dell’esame orale finale, contestuale per i tre moduli.
In the written exam (2 hours, multiple-choices or brief questions), the student must demonstrate his/her knowledge of the course material and to organise an effective and correctly written reply.
Methods:
Further information:
The final mark will 100% be related to the oral exam. The participation to seminars is mandatory at least for 75%.
Applicare correttamente le tecniche di prelievo dei campioni; valutare correttamente i risultati di un esame emocromocitometrico; valutare correttamente il significato fisiopatologico, clinico e prognostico delle alterazioni in caso di patologie del sistema immunitario, del metabolismo glucidico e fosfo-calcico, del bilancio idro-elettrolitico, delle dislipidemie, delle malattie epatiche, renali, cardiache e dell’apparato gastrointestinale, delle patologie tumorali. Lo studente conoscerà gli elementi di base della selezione dei donatori e dell’uso terapeutico del sangue e degli emoderivati ed il ruolo del laboratorio nella gestione dei trapianti.
Costruire un albero genealogico. Identificare il modello di ereditarietà delle più comuni malattie mendeliane.
Identificare le basi genetiche delle più comuni malattie non mendeliane (malattie mitocondriali, da espansioni di triplette, da difetti dell’imprinting, da anomalie cromosomiche strutturali e numeriche, tumori ereditari).
Valutare correttamente un referto molecolare o citogenetico relativo a patologie genetiche.
Fornire, per casi semplici, consulenza genetica e valutare il rischio di ricorrenza.
Valutare l’appropriatezza di specifici test genetici.
At the end of the course the student will be able to apply the correct method for venous blood drawing; he/she will be also able to correctly evaluate the physiopatological, clinical and prognostic meaning of biochemical blood and urine tests. the student will also know the basic elements for the selection of blood donors and for the use of blood products.Furthermore, students will be able to draw and discuss a genetic pedigree, to calculate disease risk, to understand the statistics and the results of genetic association studies, as well as to correctly understand the clinical and prognostic meaning of molecular genetic and cytogenetic tests.
La verifica finale sarà fatta con un esame orale sugli argomenti di biochimica clinica e patologia clinica trattati a lezione. Si tratta di quesiti concernenti il significato fisiopatologico e clinico dei parametri di laboratorio e delle loro modificazioni in corso di malattia, il corretto uso del sangue e degli emoderivati, le condizioni per la donazione di sangue, organi e tessuti, la compatibilità immunologica tra individui.
Nell’ambito dell’esame orale finale verrà chiesto di costruire un albero genealogico in base alle informazioni fornite dal probando. Verranno proposti dei referti di analisi genetiche da interpretare. Verranno poste domande sulle basi genetiche delle specifiche malattie trattate a lezione.
The acquired skills will be evaluated by a final written examination on the topics of the course.
Lo studente acquisirà le nozioni teoriche necessarie per effettuare un prelievo di sangue venoso su paziente, insieme ai concetti di errore preanalitico ed analitico, sensibilità, specificità, valore predittivo dei test diagnostici. Saranno fornite anche nozioni sull’organizzazione dei laboratori clinici e sui concetti di controllo di qualità ed accreditamento. Lo studente acquisirà, quindi, per la prima volta, consapevolezza su alcune problematiche cliniche importanti e su come attuare una procedura medica su un paziente. Lo studente sarà in grado di definire il campo di applicazione della terapia trasfusionale e il corretto impiego degli emoderivati, saprà correttamente inquadrare i test di laboratorio funzionali ai trapianti d'organo e al monitoraggio dei pazienti trapiantati..). Lo studente alla fine del corso sarà in grado di identificare i casi in cui è possibile conoscere l'entità del rischio che una coppia possa trasmettere un difetto congenito al figlio, ed avrà acquisito il concetto di appropriatezza di un test genetico (diagnostico, predittivo, prenatale, farmacogenetico..). Si ritiene inoltre che lo studente attraverso il corso possa acquisire consapevolezza delle interazioni gene-ambiente, in caso di malattie complesse.
The student will acquire the skills to perform venous blood drawing on patients. He/she will be also able to critically interpret clinical biochemical tests and he/she will learn how to organize a clinical biochemical lab.
Saranno proposti semplici casi clinici che lo studente potrà inquadrare sulla base delle conoscenze acquisite.
Some clinical cases will be proposed to be solved on the basis of the acquired knowledge.
Lo studente dovrà avere conoscenze di biochimica, biologia molecolare, fisiologia, patologia generale; in particolare relativamente ai campi dell'infiammazione, dell’immunologia, dell’oncologia generale. Dovrà conoscere la struttura e la funzione degli acidi nucleici e le modalità di trasmissione dell’informazione genetica; la regolazione dell’espressione genica; le leggi di Mendel, la mappatura genica. Dovrà aver acquisito i concetti di frequenza genica, genotipica, e saper verificare l’equilibrio di Hardy-Weinberg in una popolazione.
E' consigliabile seguire in parallelo il corso di fisiologia.
Questo insegnamento non costituisce requisito obbligatorio per corsi futuri
Modulo Biochimica Clinica
Lezioni frontali con l’ausilio di diapositive, che saranno rese disponibili sul portale e-learning.
Incontri con il docente in caso di necessità di chiarimenti e di spiegazioni integrative sugli argomenti trattati a lezione, previo appuntamento fissato per email.
Modulo Patologia Clinica
Lezioni frontali, con ausilio di diapositive. Esercitazioni in aula con ausilio di diapositive.
Strumenti di supporto: verranno forniti riferimenti a materiale complementare liberamente disponibile in rete
Modulo Genetica Medica
Lezioni frontali, con ausilio di diapositive
Esercitazioni in aula, con ausilio di diapositive. Verranno tenute esercitazioni in itinere.
Strumenti di supporto: diapositive delle lezioni sul portale e-learning
Comunicazione con il docente tramite posta elettronica.
Delivery: face to face
Learning activities:
Attendance: Advised
Teaching methods:
Modulo Biochimica Clinica
Prelievo, conservazione ed invio dei campioni di sangue. L’errore preanalitico. Variabilità analitica e variabilità biologica. Organizzazione e controllo di qualità nel laboratorio biomedico. Sensibilità e specificità di un esame di laboratorio. Concetto di intervallo di riferimento. Valori nella popolazione sana, valori decisionali e valori critici.
Proteine plasmatiche: proprietà fisiche, elettriche ed antigeniche. Metodi di dosaggio (metodi qualitativi, quantitativi, e semiquantitativi). Dosaggio della proteinemia totale e delle frazioni proteiche. La nefelometria. Immunodiffusione semplice o radiale. Elettroforesi delle proteine plasmatiche. Cenni clinici sulle principali alterazioni proteiche.
Assetto lipidico plasmatico in condizioni normali e patologiche.
Determinazione dei costituenti glicidici con speciale riferimento alle sindromi iperglicemiche. Il sistema omeostatico di regolazione della glicemia. Metodi di valutazione: glicemia basale e curve da carico, modalità di esecuzione e significato clinico.
Il dosaggio degli elettroliti plasmatici. Il bilancio idroelettrico e la determinazione di sodio, potassio, cloro.
Metabolismo e determinazione del calcio, fosforo, magnesio. Metodi di analisi dei parametri biochimici per lo studio del metabolismo fosfo-calcico.
Contributo della diagnostica di laboratorio nella prevenzione, diagnosi, prognosi e monitoraggio terapeutico delle neoplasie. Definizione e caratteristiche principali dei marcatori tumorali (sensibilità e specificità diagnostica). Selezione e criteri interpretativi della validità diagnostica dei marcatori tumorali. Esempi di marcatori di neoplasia (neoplasie a carico di mammella, polmone, tiroide, stomaco, fegato, pancreas, colon-retto, prostata, ovaio, testicolo…). Ruolo e dosaggio dei recettori.
Lo studio della funzionalità piastrinica.
Test per lo studio della coagulazione del sangue e della fibrinolisi. Monitoraggio del trattamento con anticoagulanti orali. Cenni sulle alterazioni di laboratorio nelle principali malattie associate con alterazioni di emostasi e coagulazione.
Le emoglobinopatie. Le sindromi talassemiche. Le varianti strutturali dell’emoglobina. La diagnosi di laboratorio di I e II livello delle emoglobinopatie.
Modulo di Patologia Clinica
Esame emocromocitometrico: principali parametri per lo studio degli elementi corpuscolati del sangue e loro alterazioni in corso di malattia. L'esame morfologico dello striscio di sangue periferico.
I gruppi sanguigni di rilevanza trasfusionale; la trasfusione di sangue e le prove di compatibilità trasfusionale; Gli emocomponenti preparazione, conservazione e impiego clinico. Le tecniche aferetiche.
La diagnostica di laboratorio nelle immunodeficienze, nelle malattie allergiche e nelle malattie autoimmuni.
Le indagini di laboratorio per la valutazione fisiopatologica delle principali alterazioni del fegato.
Lo studio della funzione del pancreas e del sistema gastro-intestinale.
Lo studio laboratoristico della funzione renale: le alterazioni plasmatiche e urinarie in corso di malattie renali. Esame delle urine e studio morfologico del sedimento urinario
Le principali modifiche dei parametri di laboratorio nella gravidanza in condizioni normali e patologiche. Le indagini di laboratorio nella diagnostica prenatale. Test di screening neonatali.
Modulo Genetica Medica
Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici. Modelli di ereditarietà monogenici. Malattie genetiche con ereditarietà mendeliana classica, ereditarietà autosomica recessiva ed ereditarietà autosomica dominante. Ereditarietà legata all’ X. Problematiche legate all’interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genica ed allelica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale.
Genetica delle malattie complesse: analisi genetiche dei tratti quantitativi, mappatura genetica dei tratti complessi. Malattie ad eredità complessa.
La genetica nella pratica clinica: malattie da mutazioni dinamiche, errori congeniti del metabolismo, malattie mitocondriali, malattie neuromuscolari su base genetica, difetti genetici della differenziazione sessuale.
Citogenetica: cariotipo, principali anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Sindromi cromosomiche e disordini genomici.
Epigenetica: imprinting genomico e malattie da difetti dell’ imprinting genomico. Epigenetica e malattie complesse.
Genetica clinica oncologica: basi genetiche del cancro, mutazioni germinali e somatiche, oncogéni, geni oncosoppressori, geni di suscettibilità. Sindromi da predisposizione a tumori. Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, tumori ereditari del colonretto.
Le basi genetiche della risposta ai farmaci.
La consulenza genetica e la valutazione del rischio. Diagnosi pre- e post-natale di malattie genetiche. Appropriatezza dei test genetici.
The course covers the main topics of clinical biochemistry and analytical methodologies, including knowledge of metabolism, principles of methodology and interpretation of analytical results for carbohydrates, proteins, lipids, enzymes, hemostasis and electrolytes. Emphasis is also placed on disease processes and pathological conditions which affect body systems, in particular the kidneys and the liver. Laboratory operations topics in quality control, laboratory management, budgeting, quality improvement, assessment of technology and test utilization. As part of the integrated course, topics of medical genetics that involves the diagnosis and management of hereditary disorders and neonatal screening will be developed.
Testi consigliati
NERI G, GENUARDI M "Genetica umana e medica" Ed. Elsevier Masson, 2014.
READ A DONNAI D "Genetica Clinica" Ed. Zanichelli 2014.
STRACHAN T, READ AP "Genetica Molecolare Umana", Ed. Zanichelli, 2012
CIACCIO M, LIPPI G. "Biochimica clinica e medicina di laboratorio", Edises, 2017
Testi di consultazione
Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 22ª Ediz. 2012.
BURTIS CA, ASHWOOD ER "Tietz Textbook of Clinical Chemistry", 5ª ediz. W.B. Saunder, 2012
ANTONOZZI I, GULLETTA E. Medicina di Laboratorio. Logica e Patologia Clinica. PICCIN, 2015.
Didactic materials will be available online. Further reading will be indicated during lessons and seminars.
Il Corso prevede la frequenza obbligatoria (almeno il 75% delle lezioni).
L'esame prevede un’unica prova orale, contestuale per i tre moduli.
The final verification will be a unique oral examination for all the three modules
E' prevista la frequenza obbligatoria del Tirocinio Professionalizzante di Medicina di Laboratorio e del Corso AOUP sulla prevenzione dei rischi
