CdSCHIMICA E TECNOLOGIA FARMACEUTICHE
Codice017EE
CFU6
PeriodoPrimo semestre
LinguaItaliano
| Moduli | Settore/i | Tipo | Ore | Docente/i | |
| BIOLOGIA ANIMALE | BIO/13 | LEZIONI | 42 |
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Gli obiettivi del corso consistono nel fornire agli studenti concetti base sulle differenze che caratterizzano la struttura cellulare degli esseri viventi. Particolare attenzione verrà indirizzata ad affrontare l’organizzazione strutturale della cellula eucariotica animale, i meccanismi fondamentali alla base delle sue attività e della sua proliferazione. Nonché, sui rapporti tra cellula-ambiente extracellulare, sulla comunicazione intercellulare e sui principi dell’ereditarietà dell'informazione genetica.
The aims of the course are to provide students with basic concepts on the differences that characterize the cellular structure of living beings. Particular attention will be paid to addressing the structural organization of the animal eukaryotic cell, the fundamental mechanisms underlying its activities and its proliferation. As well as, on the relationships between cell-extracellular environment, on intercellular communication and on the principles of inheritance of genetic information.
Gli argomenti affrontati durante le lezioni frontali saranno utilizzati per accertare l’acquisizione da parte dell* student* degli obiettivi stabiliti. L’accertamento dell’acquisizione degli obiettivi verrà effettuato già durante lo svolgimento del corso tramite il coinvolgimento de* student* a discussioni aperte su alcuni punti chiave degli argomenti affrontati. L'accertamento ufficiale delle acquisizioni delle tematiche da parte dell* student* verrà effettuato con una prova che verrà svolta nelle sessioni di esame stabilite. La modalità di verifica sarà orale.
The topics addressed during the lectures will be used to ascertain the acquisition by the student of the established objectives. The assessment of the acquisition of the objectives will be carried out already during the course by involving the students in open discussions on some key points of the topics addressed. The official assessment of the acquisition of the themes by the student will be carried out with a test that will be carried out in the established exam sessions. The verification method will be oral.
Al termine del corso l* student* avrà la capacità di riconoscere:
-i meccanismi alla base del flusso dell’informazione genica e della proliferazione cellulare
-le caratteristiche strutturali e funzionali dei compartimenti intracellulari
-i meccanismi alla base dell’interazione cellula-cellula ed ambiente extracellulare
-i principi alla base dell’ereditarietà dell'informazione genetica
At the end of the course the student will have the ability to recognize:
- the mechanisms underlying the flow of gene information and cell proliferation
- the structural and functional characteristics of the intracellular compartments
- the mechanisms underlying cell-cell interaction and the extracellular environment
- the principles underlying the inheritance of genetic information
La verifica delle capacità verrà effettuata durante lo svolgimento della prova d'esame (prova orale). In particolare, verranno fatte domande finalizzate ad indagare l'acquisizione del linguaggio tecnico e le capacità di collegamento tra le varie tematiche affrontate.
The verification of skills will be carried out during the course of the exam. In particular, questions will be asked aimed at investigating the acquisition of technical language and the ability to connect between the various issues addressed.
Essendo un corso a frequenza obbligatoria, l* student* dovrà frequentare le lezioni frontali che si svolgeranno nel primo semestre seguendo le regole stabilite dal Dipartimento di Farmacia per il corso di Laurea in CTF per il presente anno accademico. Quando il corso sarà terminato il docente accerterà la percentuale delle presenze richieste. L* student* dovrà seguire le indicazioni fornite dal docente per come dovrà affrontare lo studio degli argomenti affrontati. I dettagli sulla preparazione all'esame sono descritti dettagliatamente al punto "Indicazioni metodologiche".
Per quanto riguarda gli argomenti affrontati a lezione, l* student* che abbia bisogno di ulteriori spiegazioni su specifici punti che non gli risultino chiari dovrà contattare il docente tramite email al fine di concordare un ricevimento.
The student will have to attend the lessons that will take place in the first semester. He must follow the rules established by the Department of Pharmacy for the CTF degree course. When the course is finished, the professor, following the verification of the percentage of attendance required, will sign the university booklet. The student will have to follow the instructions provided by the teacher for how he/she will have to deal with the study of the topics addressed. Exam preparation details are described in detail under "Methodological guidelines".
Regarding the topics addressed, the student who needs further explanations on specific points that are not clear to him/her must contact the professor by email in order to arrange the appointment for an interview.
L* student* dovrà avere conoscenze di base sugli argomenti segnalati per lo svolgimento del test finalizzato alla valutazione delle competenze iniziali. Gli argomenti in dettaglio e le simulazioni del test sono riportati sul sito del Dipartimento di Farmacia nella sezione dedicata.
The student must have basic knowledge on the topics indicated for the test aimed at assessing initial skills. The topics in detail and the simulations of the test are shown on the website of the Department of Pharmacy in the dedicated section.
Lezioni frontali
Teaching methods:
- Lectures
CTF anno accademico 2021_2022
PROGRAMMA
BIOLOGIA ANIMALE
Classificazione degli esseri viventi: caratteristiche generali degli eubatteri ed archeobatteri. I protisti con particolare riferimento a quelli di tipo animale patogeni per l'uomo. Principali differenze tra procarioti ed eucarioti. Caratteristiche generali sulla struttura dei virus e dei prioni.
Le macromolecole di interesse biologico: proteine, acidi nucleici e polisaccaridi. Struttura e funzioni dei polisaccaridi, delle proteine e degli acidi nucleici. Tipi di modificazioni transitorie e irreversibili a cui possono andare incontro le proteine. Le molecole lipidiche: struttura degli acidi grassi, trigliceridi, fosfolipidi, glicolipidi e colesterolo. Tipi cellulari nei tessuti.
Flusso dell’informazione genica: Significato del "Dogma centrale della biologia". L'eucromatina, eterocromatina costitutiva e facoltativa. Cenni sui tipi di sequenze contenute nel genoma. Paradosso del valore C. Schema di un gene procariotico. Attività polimerasica dell'RNA polimerasi. Le tre fasi della trascrizione: Inizio, allungamento e terminazione (Rho-dipendente e Rho-indipendente). RNA policistronico. Trascrizione del DNA in mRNA negli eucarioti. Schema della struttura di un gene eucariotico. I fattori di trascrizione e la formazione del complesso di inizio. Processi di maturazione dell'mRNA: capping al 5', poliadenilazione al 3', splicing. Cenni sullo splicing alternativo e il suo significato funzionale. Cenni sull'editing dell'RNA messaggero. Caratteristiche del codice genetico (costituito da triplette nucleotidiche, continuo, non sovrapposto, degenerato, universale). Struttura del tRNA e formazione dell'aminoacil-tRNA. Struttura dei ribosomi. Fase di inizio, allungamento e terminazione della traduzione. Il poliribosma. Cenni sulla regolazione della trascrizione. Cenni sulle modificazioni epigenetiche (come esempi modificazioni chimiche degli istoni e metilazione delle isole CpG).
Organizzazione della cellula eucariotica: tipi cellulari nei tessuti. Significato della compartimentalizzazione intracellulare. Membrana plasmatica: struttura e le sue proprietà (fluidità e asimmetria). Tipi di proteine di membrana: integrali e periferiche. Modello a mosaico fluido di Singer e Nicholson. Differente composizione lipidica delle membrane in funzione del tipo cellulare. Zone specializzate della membrana: domini raft e caveole. Il glicocalice. Funzioni della membrana plasmatica con particolare riferimento al trasposto di piccole molecole. Trasporto passivo (diffusione semplice e facilitata). Le proteine trasportatrici e i canali ionici. velocità di trasporto: confronto tra la diffusione semplice e facilitata. Trasporto attivo (primario e secondario). La pompa Na+/K+ come esempio di trasporto attivo primario e trasporto del glucosio dal lume intestinale nella cellula epiteliale intestinale come esempio di trasporto attivo secondario. Nucleo: struttura e funzioni. Involucro nucleare, lamina (fosforilazione delle lamìne come meccanismo alla base del disassemblamento della lamina nucleare), complesso del poro nucleare, matrice nucleare, nucleolo. I geni codificanti gli RNA ribosomiali. Struttura e funzioni del reticolo endoplasmatico liscio e rugoso. Sintesi delle proteine solubili e transmembranali, modificazioni e rielaborazione delle proteine (N-glicosilazione e O-glicosilazione). Funzioni del Reticolo endoplasmatico rugoso: sintesi di proteine solubili e transmembranali, ancorate a GPI. Formazione dei ponti disolfuro. Struttura e funzioni dell'Apparato di Golgi. Traffico vescicolare. Secrezione costitutiva e regolata. Struttura e funzione dei lisosomi (idrolasi acide, formazione dei lisosomi primari e secondari). Fagocitosi, endocitosi mediata da recettori (esempio: internalizzazione delle particelle LDL), autofagia. Struttura e funzioni dei perossisomi. Struttura del mitocondrio, funzioni e teoria della loro origine.
Il citoscheletro: Funzioni del citoscheletro; classificazione dei filamenti del citoscheletro: microtubuli, microfilamenti o filamenti actinici, filamenti intermedi. Filamenti intermedi: citoplasmatici e nucleari; le proteine della lamina nucleare; ruolo della fosforilazione delle lamine nucleari nel disassemblamento dell'involucro nucleare. Microtubuli: principali funzioni con particolare riferimento al movimento vescicolare; Il centro organizzatore dei microtubuli e l'instabilità dinamica dei microtubuli; Proteine motrici: chinesine e dineine; movimento retrogrado e antiretrogado delle vescicole. Filamenti actinici: principali funzioni e struttura.
Matrice extracellulare: Funzioni e differenze nella composizione in riferimento al tipo di tessuto.
I sistemi di adesione cellulare: I contatti cellula-cellula nell'organizzazione dei tessuti. Tipi di interazione cellula-cellula (Interazione omofilica, eterofilica e mediata da molecole che funzionano da ponte tra recettori). Famiglie dei recettori adesivi: caderine e proteine CAM. Struttura e caratteristiche dei tipi di giunzioni specializzate coinvolte nell'adesione intercellulare: giunzioni occludenti, giunzioni adesive (aderenti e desmosomi), giunzioni comunicanti. Sistemi di adesione cellula-matrice extracellulare: emidesmosomi, interazione delle integrine con componenti della matrice extracellulare.
La comunicazione intercellulare: Concetti generali sulla comunicazione intercellulare. Caratteristiche della comunicazione paracrina, autocrina, endocrina e sinaptica. Tipi di molecola segnale. Classificazione dei recettori. Tipi di recettori di membrana: recettori accoppiati a Proteine G, associati a canali ionici, tirosin-chinasici. Vie di trasduzione del segnale attivate dai recettori accoppiati a Proteine G. Attivazione dell'adenilato ciclasi, produzione di AMP ciclico, attivazione della proteina chinasi A. Attivazione della Fosfolipasi C, produzione di diacilglicerolo, inositolotrifosfato, aumento degli ioni Ca2+ nel citoplasma, attivazione della proteina chinasi C. Significato dell' amplificazione del segnale. I recettori con attività enzimatica intrinseca. I recettori intracellulari.
Meccanismi alla base della progressione del ciclo cellulare: Proprietà delle cellule staminali. Caratteristica semiconservativa del processo di duplicazione del DNA. Formazione della forcella replicativa. Attività degli enzimi coinvolti nella duplicazione (DNA polimerasi, primasi, elicasi). Sintesi del filamento continuo e dei frammanti di Okazaki. Attività esonucleasica 5'3' della DNA polimerasi e attività della DNA ligasi. Importanza della attività esonucleasica 3'5' della DNA polimerasi. Bidirezionalità della forcella replicativa. Accorciamento dei telomeri e significato funzionale della Telomerasi. Ciclo riproduttivo. Significato funzionale della mitosi e della meiosi. Fasi della Mitosi. Le fibre del fuso mitotico: fibre del cinetocore, astrali e interpolari. Fasi della meiosi. Crossing-over e assortimento indipendente alla base della variabilità genetica. Punti di controllo per la progressione del ciclo cellulare negli eucarioti inferiori e superiori. I fattori che influenzano la progressione del ciclo cellulare. Esperimenti che hanno portato alla identificazione delle molecole coinvolte nel controllo della progressione del ciclo cellulare. Il complesso chinasi ciclina-dipendente. Meccanismo che porta alla degradazione delle cicline. Bersagli del fattore di promozione della maturazione (MPF). Tipi di complessi CdK negli eucarioti inferiori e superiori. Significato funzionale dell'apoptosi. Aspetti morfologici e differenze tra necrosi e apoptosi. I geni che controllano l'apoptosi. Ruolo delle caspasi: caspasi iniziatrici e effettrici. I segnali di attivazione delle caspasi: via estrinseca o recettoriale, intrinseca o mitocondriale.
I principi fondamentali dell’ereditarietà dell'informazione genetica: Il modello sperimentale di Mendel e interpretazione dei risultati. Il gene come unità ereditaria. Legge della dominanza e della segregazione dei caratteri. Quadrato di Punnet per il calcolo delle frequenze attese dei genotipi e fenotipi. Eccezioni alle leggi di Mendel: Dominanza incompleta, codominanza e alleli letali. Esperimento di Mendel e interpretazione dei risultati per la formulazione della III legge. Rapporti Mendeliani modificati nelle interazione geniche. Epistasi recessiva e dominante. Effetto dell'ambiente sull'azione genica. Carattere semplice e complesso. I cromosomi sessuali umani. Processo di inattivazione del cromosoma X. Non disgiunzione meiotica. Le alterazioni numeriche dei cromosomi: aneuploidie, poliploidia e mosaicismo. Sindromi causate da aneuploidie dei cromosomi autosomici e dei cromosomi sessuali. Poliploidia e mosaicismo. Mutazioni puntiformi; classificazione in base al tipo di base sostituita: transizioni, trasversioni; in base all'effetto causato: silenti, missenso e non senso. Mutazioni per inserzione e delezione di nucleotidi.
CTF academic year 2021_2022
PROGRAM
ANIMAL BIOLOGY
Classification of living beings: general characteristics of eubacteria and archaea. Protists with particular reference to those of the animal type pathogenic to humans. Main differences between prokaryotes and eukaryotes. General characteristics on the structure of viruses and prions.
Biological Macromolecules: proteins, nucleic acids and polysaccharides. Structure and functions of polysaccharides, proteins and nucleic acids. Types of transient and irreversible changes that proteins can undergo. Lipid molecules: structure of fatty acids, triglycerides, phospholipids, glycolipids and cholesterol. Cell types in tissues.
Flow of gene information: Meaning of the "Central dogma of biology". Euchromatin, constitutive and facultative heterochromatin. Notes on the types of sequences contained in the genome. C value paradox. Schematic of a prokaryotic gene. Polymerase activity of RNA polymerase. The three stages of transcription: initiation, elongation and termination (Rho-dependent and Rho-independent). Polycistronic RNA. Transcription of DNA into mRNA in eukaryotes. Scheme of the structure of a eukaryotic gene. The transcription factors and the formation of the initiation complex. mRNA maturation processes: 5 'capping, 3' polyadenylation, splicing. Notes on alternative splicing and its functional significance. Outline of messenger RNA editing. Characteristics of the genetic code (consisting of nucleotide triplets, continuous, non-overlapping, degenerate, universal). Structure of the tRNA and formation of the aminoacyl-tRNA. Structure of ribosomes. Phase of initiation, extension and termination of the translation. The polyribosm. Hints on the regulation of transcription. Outline of epigenetic modifications (as examples chemical modifications of histones and methylation of CpG islands).
Organization of the eukaryotic cell: cell types in tissues. Meaning of intracellular compartmentalization. Plasma membrane: structure and its properties (fluidity and asymmetry). Types of membrane proteins: integral and peripheral. Fluid mosaic model by Singer and Nicholson. Different lipid composition of the membranes according to the cell type. Specialized areas of the membrane: raft and caveole domains. The glycocalyx. Functions of the plasma membrane with particular reference to the transport of small molecules. Passive transport (simple and facilitated diffusion). The transporter proteins and ion channels. transport speed: comparison between simple and facilitated diffusion. Active transport (primary and secondary). The Na + / K + pump as an example of primary active transport and glucose transport from the intestinal lumen into the intestinal epithelial cell as an example of secondary active transport. Nucleus: structure and functions. Nuclear envelope, lamina (phosphorylation of the lamina as a mechanism underlying the disassembly of the nuclear lamina), nuclear pore complex, nuclear matrix, nucleolus. The genes encoding ribosomal RNAs. Structure and functions of the smooth and rough endoplasmic reticulum. Synthesis of soluble and transmembrane proteins, modifications and reprocessing of proteins (N-glycosylation and O-glycosylation). Functions of the rough endoplasmic reticulum: synthesis of soluble and transmembrane proteins, anchored to GPI. Formation of disulfide bridges. Structure and functions of the Golgi apparatus. Vesicular traffic. Constitutive and regulated secretion. Structure and function of lysosomes (acid hydrolases, formation of primary and secondary lysosomes). Phagocytosis, receptor-mediated endocytosis (example: internalization of LDL particles), autophagy. Structure and functions of peroxisomes. Structure of the mitochondrion, functions and theory of their origin.
The cytoskeleton: Functions of the cytoskeleton; classification of the filaments of the cytoskeleton: microtubules, microfilaments or actinic filaments, intermediate filaments. Intermediate filaments: cytoplasmic and nuclear; the proteins of the nuclear lamina; role of nuclear leaf phosphorylation in the disassembly of the nuclear envelope. Microtubules: main functions with particular reference to vesicular movement; The organizing center of microtubules and the dynamic instability of microtubules; Motor proteins: kinesins and dynes; retrograde and antiretrogado movement of the vesicles. Actin filaments: main functions and structure.
Extracellular matrix: Functions and differences in composition with respect to the type of tissue.
Cell adhesion systems: Cell-cell contacts in the organization of tissues. Types of cell-cell interaction (Homophilic, heterophilic and molecule-mediated interactions that act as a bridge between receptors). Adhesive receptor families: cadherins and CAM proteins. Structure and characteristics of the types of specialized junctions involved in intercellular adhesion: occluding junctions, adhesive junctions (adherent and desmosomes), communicating junctions. Cell-extracellular matrix adhesion systems: hemidesmosomes, interaction of integrins with components of the extracellular matrix.
Intercellular communication: General concepts on intercellular communication. Characteristics of paracrine, autocrine, endocrine and synaptic communication. Types of signal molecule. Classification of receptors. Types of membrane receptors: G Protein coupled receptors, ion channel associated, tyrosine kinases. Signal transduction pathways activated by G protein-coupled receptors. Activation of adenylate cyclase, production of cyclic AMP, activation of protein kinase A. protein kinase C. Significance of signal amplification. Receptors with intrinsic enzymatic activity. The intracellular receptors.
Mechanisms underlying cell cycle progression: Stem cell properties. Semi-conservative feature of the DNA duplication process. Formation of the replication fork. Activity of the enzymes involved in duplication (DNA polymerase, primase, helicase). Synthesis of the continuous filament and Okazaki fragments. 5'3 'exonuclease activity of DNA polymerase and DNA ligase activity. Importance of the 3'5 'exonuclease activity of DNA polymerase. Bidirectionality of the replication fork. Shortening of telomeres and functional significance of Telomerase. Reproductive cycle. Functional significance of mitosis and meiosis. Stages of Mitosis. The fibers of the mitotic spindle: kinetochore fibers, astral and interpolar. Stages of meiosis. Crossing-over and independent assortment at the basis of genetic variability. Control points for cell cycle progression in lower and upper eukaryotes. Factors that influence the progression of the cell cycle. Experiments that led to the identification of the molecules involved in the control of cell cycle progression. The cyclin-dependent kinase complex. Mechanism that leads to the degradation of cyclins. Maturity Promotion Factor (MPF) targets. Types of CdK complexes in lower and higher eukaryotes. Functional significance of apoptosis. Morphological aspects and differences between necrosis and apoptosis. The genes that control apoptosis. Role of caspases: initiating and effector caspases. The activation signals of caspases: extrinsic or receptorial, intrinsic or mitochondrial pathway.
The fundamental principles of the inheritance of genetic information: Mendel's experimental model and interpretation of the results. The gene as a hereditary unit. Law of dominance and segregation of characters. Punnet square for the calculation of the expected frequencies of genotypes and phenotypes. Exceptions to Mendel's laws: Incomplete dominance, codominance and lethal alleles. Mendel's experiment and interpretation of the results for the formulation of the III law. Mendelian relationships modified in gene interactions. Recessive and dominant epistasis. Effect of the environment on gene action. Simple and complex character. The human sex chromosomes. Process of inactivation of the X chromosome. Meiotic nondisjunction. Numerical alterations of chromosomes: aneuploidy, polyploidy and mosaicism. Syndromes caused by aneuploidy of autosomal chromosomes and sex chromosomes. Polyploidy and mosaicism. Point mutations; classification according to the type of substituted base: transitions, transversions; based on the effect caused: silent, missense and nonsense. Mutations by insertion and deletion of nucleotides.
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Per la preparazione all'esame si consiglia all* student*di fare riferimento al programma del corso. Per una descrizione più dettagliata degli argomenti affrontati a lezione nell'anno accademico in corso sarà possibile consultare il registro delle lezioni (presente sulla pagina del docente sul portale dell'Ateneo "unimap" nella sezione "didattica"). A corso concluso, il docente metterà a disposizione il materiale proiettato durante le lezioni sul portale e-learning (presente sul sito del Dipartimento di Farmacia) a cui l* student* potrà accedere previa registrazione. E' importante sottolineare che per una preparazione adeguata è necessario lo studio combinato sia sugli appunti presi a lezione che su un testo di riferimento.
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Testi consigliati:
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Come testo di riferimento si lascia all* student* la possibilità di scegliere uno dei seguenti testi:
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-“Biologia e genetica” De Leo (Edises)
-"Biologia della cellula" Plopper G (Zanichelli)
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INTEGRAZIONE CREDITI PER PASSAGGIO DA SPES A CTF:
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Per l* student* che abbia effettuato il trasferimento dal corso di laurea triennale "Scienze dei Prodotti Erboristici e della Salute" (SPES) a CTF sarà necessario effettuare un'integrazione di 3 CFU. La modalità dell'esame per l'integrazione è orale. L* student* al momento dell’iscrizione all’esame dovrà segnalare nello spazio dei commenti che dovrà sostenere una integrazione (passaggio da SPES a CTF). Gli argomenti da integrare sono riportati di seguito.
ARGOMENTI
Tipi cellulari nei tessuti e ambiente extracellulare: cellule del tessuto epiteliale di rivestimento, ghiandolare, tipi cellulari del tessuto connettivo, del tessuto muscolare, del sistema nervoso.
Composizione della matrice extracellulare; Collagene, Elastina e fibronectina; Glicosamminoglicani, proteoglicani, acido ialuronico.
Citoscheletro: funzioni del citoscheletro; classificazione dei filamenti del citoscheletro: microtubuli, microfilamenti o filamenti actinici, filamenti intermedi. Filamenti intermedi: citoplasmatici e nucleari; le proteine della lamina nucleare; ruolo della fosforilazione delle lamine nucleari nel disassemblamento dell'involucro nucleare. Microtubuli: principali funzioni con particolare riferimento al movimento vescicolare; Il centro organizzatore dei microtubuli e l'instabilità dinamica dei microtubuli; Proteine motrici: chinesine e dineine; movimento retrogrado e antiretrogado delle vescicole. Filamenti actinici: principali funzioni e struttura; le proteine motrici: miosina I e miosina II.
Interazione cellula-cellula e cellula-matrice extracellulare: famiglie dei recettori adesivi: caderine e proteine CAM. Struttura e caratteristiche dei tipi di giunzioni specializzate coinvolte nell'adesione intercellulare: giunzioni occludenti, giunzioni adesive (aderenti e desmosomi), giunzioni comunicanti. Sistemi di adesione cellula-matrice extracellulare: emidesmosomi, interazione delle integrine con componenti della matrice extracellulare.
Comunicazione intercellulare: caratteristiche della comunicazione paracrina, autocrina, endocrina e sinaptica. Tipi di molecola segnale. Classificazione dei recettori. Tipi di recettori di membrana. Significato dell' amplificazione del segnale. I recettori con attività enzimatica intrinseca. Via di trasduzione del segnale innescata dai recettori tirosin-chinasici. I recettori intracellulari.
Meccanismi alla base della progressione del ciclo cellulare: Proprietà delle cellule staminali. Punti di controllo per la progressione del ciclo cellulare negli eucarioti inferiori e superiori. I fattori che influenzano la progressione del ciclo cellulare. Il complesso chinasi ciclina-dipendente. Tipi di complessi ciclina e CdK ciclina-dipendente negli eucarioti inferiori e superiori. Il gene come unità ereditaria.
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I principi fondamentali dell’ereditarietà dell'informazione genetica: definizione di genotipo e fenotipo. Multiallelia. Legge della dominanza e della segregazione dei caratteri. Quadrato di Punnet. Eccezioni alle leggi di Mendel: Dominanza incompleta, codominanza (alleli del sistema ABO) e alleli letali. III legge di Mendel. Rapporti Mendeliani modificati nelle interazione geniche. Epistasi recessiva e dominante. Effetto dell'ambiente sull'azione genica. Le alterazioni numeriche dei cromosomi: aneuploidie, poliploidia e mosaicismo. Sindromi causate da aneuploidie dei cromosomi autosomici e dei cromosomi sessuali. Inattivazione del cromosoma X. Mutazioni puntiformi; classificazione in base al tipo di base sostituita: transizioni, trasversioni; in base all'effetto causato: silenti, missenso e non senso. Mutazioni per inserzione e delezione di nucleotidi.
To prepare for the exam, students are advised to refer to the course program. For a more detailed description of the topics covered in class in the current academic year, it will be possible to consult the register of lessons (present on the teacher's page on the University portal "unimap" in the "teaching" section). At the end of the course, the teacher will make available the material projected during the lessons on the e-learning portal (present on the website of the Department of Pharmacy) to which the student can access upon registration. It is important to underline that for an adequate preparation it is necessary the combined study both on the notes taken in class and on a reference text.
Recommended book:
As a reference text, the student is given the possibility to choose one of the following books:
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-“Biologia e genetica” De Leo (Edises)
-"Biologia della cellula" Plopper G (Zanichelli)
- prova orale