Il corso prevede un approccio multidisciplinare, quindi sono consigliate conoscenze di base in Genetica, Biologia Molecolare e Statistica.

Le lezioni saranno frontali con ausilio di slide. Il materiale didattico verrà caricato sul sito di elearning del corso. Verranno utilizzati articoli scientifici. Gli studenti potranno contattare il docente per mail.

Principali concetti di genetica non mendeliana e di genetica quantitativa: la penetranza, la codominanza, l’epistasi e la pleiotropia. I polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) come fonte di variabilità del genoma umano. Il progetto 1000genomes ed altri database che servono per trovare informazioni sulla variabilità germinale nel genoma umano.

Principali concetti di genetica delle popolazioni come l’equilibrio di Hardy-Weinberg ed il linkage disequilibrium (LD). L’utilizzo della genetica di popolazione in epidemiologia genetica nello studio delle patologie complesse.

Principali concetti di epidemiologia e di epidemiologia genetica, la definizione di fattore di rischio, esposizione, outcome, prevalenza ed incidenza. Dallo studio delle famiglie allo studio delle popolazioni per comprendere le patologie multifattoriali. I moderni studi di associazione: studi caso controllo, studi di coorte, studi retrospettivi e studi prospettici.

Come si studia la componente genetica di una patologia. Come si misura l’effetto di un allele di rischio in una popolazione. Studi di tipo gene candidato utilizzando la letteratura scientifica come esempio; studi Genome Wide Association (GWA). Esempi di GWAS nelle patologie umane. Cosa abbiamo imparato dagli studi di associazione? Quanto è stato scoperto della proporzione delle suscettibilità genetica di una malattia? Il GWAS catalogue.

L’epidemiologia genetica nell’era post- genomica: strumenti bioinformatici per comprendere e studiare una relazione tra un polimorfismo e una patologia. Gli expression quantitative trait loci (eQTLs) come polimorfismi funzionali nel genoma umano.

Interazione fra fattori ambientali e genetici all’origine delle malattie complesse umane. Alcuni esempi di interazione tra polimorfismi umani e variabili di rischio ambientale.

Approcci epidemiologici: dimensione campionaria e potenza di uno studio, disegno di uno studio di epidemiologia genetica, strumenti statistici adeguati a intrepretare i dati genetici in un contesto epidemiologico.

Modelli di rischio utilizzando score multi-genici o score multifattoriali. Quanto è possibile prevedere la probabilità di ammalarsi di una particolare malattia? Marcatori di rischio individuale

Il microbioma umano e la salute. Come si studia la variabilità del microbioma in relazione a fenotipi patologici umani. In che modo la variabilità microbica è influenzata o può influenzare la salute umana. Strumenti per studiare queste associazioni in una popolazione

La farmacogenetica e la medicina personalizzata, utilizzo della variabilità genetica come marcatore della risposta individuale alla terapia farmacologica e non. A che punto siamo con la possibilità di utilizzare la genomica per identificare cure individuali per ciascun individuo.

L' epigenetica. Si possono usare marcatori epigenetici su larga scala? epidemiologia epigenetica, utilizzo delle tecniche di analisi epidemiologiche applicate all'epigenetica.

Programma di Laboratorio, un esempio di studio epidemiologico dall’inizio alla fine, selezione dei geni o dei polimorfismi, estrazione di DNA e relativa PCR, analisi statistica dei dati.

- Cancer Epidemiology: Principles and methods, scaricabile gratuitamente dal sito dell'International Agency for Research on Cancer (IARC):

http://publications.iarc.fr/Non-Series-Publications/Other-Non-Series-Publications/Cancer-Epidemiology-Principles-And-Methods-1999

Genetic Epidemiology Methods and Application, melissa A. Austin

Slide messe a disposizione da parte del docente.

Articoli Scientifici

La frequenza non è obbligatoria, ma considerando che il corso si basa su concetti e metodologie nuovi e difficilmente reperibili su libri di testo è consigliata in modo tale che lo studente ne possa benificiare al massimo. la frequenza ai laboratori è tuttavia obbligatoria per sostenere l'esame.

Esame orale. Non è previsto lo svolgimento di prove in itinere. Le capacità verranno verificate con un esame orale della durata di circa 30 minuti. Verrà valutata la capacità di interpretare uno studio epidemiologico, capacità di giudicare criticamente un lavoro di epidemiologia genetica, capacità di svolgere i semplici esercizi svolti in classe,  capacità di progettare uno studio di epidemiologia genetica. Verrà valutata la comprensione dei temi presi in esame durante il corso, compreso quello fatto durante i laboratori.